Projet Genida
Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre
autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
Déjà disponible
- 48,XXXY
- 48,XXYY
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
- Cri du chat
- Duplication 7q11.23
- Duplication/délétion inversée 8p
- Délétion 10q26
- Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
- Syndrome Williams et Beuren
- Trisomie 21
- Délétion 22q11
- Handicap intellectuel
Validé, à l'impression
- Tétrasomie X, 48,XXXX
- 49,XXXXY
- Délétion 3q27.3
- syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Tétrasomie 9p
- Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
- Délétion 13q
- Duplication 15q
- Isodicentrique 15q /li>
- Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2 /li>
- Tétrasomie 18p
- Délétion 21q/anneau 21
- Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11
Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares,
n'hésitez pas à en faire la demande
L'anomalie chromosomique du jour
la délétion terminale
L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
du comité de pilotage de la filière
AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
du comité Stratégique de
la filière
DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
de la filière
Firendo
Maladies rares endocriniennes
d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques
de l'Alliance Maladies Rares
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
Soutenez nous grâce à des dons qui ne vous coûtent rien !
Inscrivez-vous sur
facile2soutenir.fr pour obtenir des reversements au profit de l'association lors d'achats depuis des sites marchants partenaires.
Ce site est financé sur les fonds propres de l'association, il n'accueille ni ne reçoit
de fonds publicitaires, et il ne
bénéficie d'aucun financement de la part d'organisations commerciales ou non pour son hébergement
et sa maintenance.
L'association fonctionne grâce au bénévolat, aux cotisations d'adhésions et aux
dons manuels. Elle reçoit des subventions de fonctionnement des communes d'Eragny-sur-Oise et de Granzay-Gript.
Elle peut recevoir dans le cadre de projets spécifiques des financements publics
ou privés venant de conseils généraux, de fondations ou d'entreprises.
L'information diffusée sur ce site est destinée à
encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient
et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à
consulter un généticien afin de préciser les questions
médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.
Nous nous engageons à respecter les conditions
légales de confidentialité des informations médicales et
personnelles, y compris votre identité. Nous sommes déclarés
auprès de la CNIL, et conformément à la loi du 6 janvier
1978 vous bénéficiez d'un droit d'accès et de
rectification des informations vous concernant auprès de Valentin APAC.
