Projet Genida
Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre
autistique d'origine génétique
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- 48XXXY
- 48XXYY
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
- Cri du chat
- Délétion 10q26
- Koolen-de vries
- Délétion 22q11
- Duplication 7q11.23
- Duplication/délétion inversée 8p
- Williams et Beuren
- Trisomie 21
Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares,
n'hésitez pas à en faire la demande
L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
du comité de pilotage de la filière
AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
du comité Stratégique de
la filière
DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
de la filière
Firendo
Maladies rares endocriniennes
d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques
de l'Alliance Maladies Rares
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
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