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VALENTIN APAC Association de Porteurs d'Anomalies Chromosomiques

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Valentin APAC - Frise

Notre association regroupe, soutient et informe les personnes touchées par une anomalie chromosomique et leurs conséquences.
Qu'elles soient de structure ou de nombre, accidentelles ou héréditaires, leurs conséquences sont différentes et de degrés variables.
Vous avez de nombreuses questions, vous souhaitez parler avec des personnes vivant les mêmes épreuves,
l'association Valentin est là pour vous écouter et répondre au mieux à vos besoins.
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♦♦♦ Permanence téléphonique, sauf week-end, de 10h à 12h et de 14h à 19h. ♦♦♦

Projet Genida

Icone Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
Carte urgence
Liste des cartes d'urgence disponibles
› En savoir plus sur les cartes d'urgence ‹

Déjà disponible
  • 48,XXXY
  • 48,XXYY
  • Délétion 1p36
  • Délétion 2q37
  • Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
  • Cri du chat
  • Duplication 7q11.23
  • Duplication/délétion inversée 8p
  • Délétion 10q26
  • Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
  • Syndrome Williams et Beuren
  • Trisomie 21
  • Délétion 22q11
  • Handicap intellectuel
Validé, à l'impression
  • Tétrasomie X, 48,XXXX
  • 49,XXXXY
  • Délétion 3q27.3
  • syndrome de Wolf-Hirschhorn
  • Tétrasomie 9p
  • Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
  • Délétion 13q
  • Duplication 15q
  • Isodicentrique 15q /li>
  • Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2 /li>
  • Tétrasomie 18p
  • Délétion 21q/anneau 21
  • Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11

Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares, n'hésitez pas à en faire la demande
Icone

L'anomalie chromosomique du jour
l'isochromosome

Isochromosome
Dans isochromosome,
  1. un chromosome, ici représenté en parme et mauve,
  2. se scinde en 2 au niveau du centromère c,
  3. le bras restant se duplique, ici le bras q, et fusionne.
  4. Ou c'est l'autre bras qui est concerné.
  5. Ici, c'est le bras p qui se dupliqque et fusionne.
Il y a perte et doublement de matériel génétique donc déséquilibre.

Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure

L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
 
AnDDI-Rares
du comité de pilotage de la filière AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
 
 
DefiScience
du comité Stratégique de
la filière DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
 
 
AnDDI-Rares
de la filière Firendo
Maladies rares endocriniennes

Eurochromnet
d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques
Alliance Maladies Rares
de l'Alliance Maladies Rares
Eurordis
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec

 
ERN Ithaca
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
Cadeau

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L'information diffusée sur ce site est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à consulter un généticien afin de préciser les questions médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.

 
 

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