Projet Genida
Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre
autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
19ème journée des familles samedi 18 mars 2023
L'association vous propose de vous retrouver à Eragny-sur-Oise pour enfin vous réunir et
que vous puissiez échanger entre vous autrement que derrière un écran,
le samedi 18 mars de 9h30 à 18h00.
» Programme de la journée et bulletin d'inscription «
» Page Journée des familles «
Actuellement inscrit :
Mme A - 94
M. Mme B - 78
M. Mme C - 95
Mme C et M. M - 93
M. D - 80
M. F - 72
Mme G et Mle C - 21
Mme G - 93
M. Mme G - 95
Mme H et M. A - 93
M. Mme L - 95
Mme L - 60
Mme M-W - 95
Mme P et M. Z - 75
Mme R - 63
Mme R - 28
Mme R - 91
M. Mme R - 63
Préinscit :
M. Mme M - 91
Mme M - 79
Déjà disponible
- 48,XXXY
- 48,XXYY
- Tétrasomie X, 48,XXXX
- 49,XXXXY
- Pentasomie X, 49,XXXXX
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
- Délétion 3pter
- Duplication 3p
- Délétion 3q27.3
- syndrome de Wolf-Hirschhorn
- Délétion 4qter
- Cri du chat
- Duplication 5p
- Duplication 5q
- Duplication 6pter
- Duplication 7q11.23
- Duplication/délétion inversée 8p
- Tétrasomie 9p
- Duplication 10p
- Délétion 10q26
- Syndrome de Pallister Killian - Tétrasomie 12p
- Délétion 13q
- Duplication 15q
- Isodicentrique 15q
- Délétion 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
- Duplication 16p11.2 : carte remaniement chromosomique
- Délétion 16p12.2 : carte remaniement chromosomique
- Délétion 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
- Duplication 16p13.11 : carte remaniement chromosomique
- Syndrome Potocki-Lupski duplication 17p11.2
- Syndrome Koolen-de Vries délétion 17q21.31
- Délétion 18q
- Syndrome Williams et Beuren
- Trisomie 21
- Délétion 21q/anneau 21
- Délétion 22q11
- Duplication 22q11.2 : carte remaniement chromosomique
- Syndrome Cat Eye inversion duplication 22q11
- Remaniement chromosomique
- Anomalie du développement/Handicap intellectuel
à la réimpression
Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares,
n'hésitez pas à en faire la demande auprès de votre généticien. A défaut, vous pouvez en faire la demande auprès de l'association en
la remplissant avec le médecin de votre enfant, adolescent, adulte touché par l'anomalie chromosomique.
L'anomalie chromosomique du jour
l'inversion péricentrique
Dans une inversion péricentrique, il y a une double rupture de par et d'autre du centromère suivie du
retournement du fragment comportant le centromère, puis du recollement de ce même fragment.
- Le chromosome, ici représenté en rose, blanc et mauve,
- se scinde en 3 segments. et
- Le segment central se retourne,
- avant de se ressouder avec les autres segments.
Tout le matériel génétique est présent, mais des anomalies se produisent lors de la
gamétogenèse (fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes) et la fertilité est parfois abaissée.
Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure
L'association Valentin de porteurs d'anomalies chromosomiques est membre
du comité de pilotage de la filière
AnDDI-Rares
Anomalies du développement déficience intellectuelle de causes rares
du comité Stratégique de
la filière
DéfiScience
Maladie rare du développement cérébral
de la filière
Firendo
Maladies rares endocriniennes
d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques
de l'Alliance Maladies Rares
d'EURORDIS Organisation Européenne
des Maladies Rares
et travail en collaboration avec
le Réseau de Référence Européen
des Maladies Rares
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et sa maintenance.
L'association fonctionne grâce au bénévolat, aux cotisations d'adhésions et aux
dons manuels. Elle reçoit des subventions de fonctionnement des communes d'Eragny-sur-Oise et de Granzay-Gript.
Elle peut recevoir dans le cadre de projets spécifiques des financements publics
ou privés venant de conseils généraux, de fondations ou d'entreprises.
L'information diffusée sur ce site est destinée à
encourager, et non à remplacer, les relations existantes entre patient
et médecin. C'est pourquoi nous vous encourageons vivement à
consulter un généticien afin de préciser les questions
médicales que vous vous posez sur votre anomalie chromosomique.
Nous nous engageons à respecter les conditions
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personnelles, y compris votre identité. Nous sommes déclarés
auprès de la CNIL, et conformément à la loi du 6 janvier
1978 vous bénéficiez d'un droit d'accès et de
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