Projet Genida
Projet participatif de recherche sur les déficiences intellectuelles et les troubles du spectre
autistique d'origine génétique
Pour plus d'information cliquez ici
16ème journée des familles samedi 13 novembre 2021
L'association vous propose une visioconférence, pour que vous puissiez échanger entre vous, le samedi 13 novembre
de 9h30 à 17h.
» Programme de la journée et bulletin d'inscription «
Nous demandons une participation que vous pouvez régler en cliquant sur le bouton Je participe ci-contre :
Actuellement inscrit :
Mme D. (86)
Mme Le B. (56) - Idic 15
Mme L. (60) - Del 22q11.21
Préinscit :
Mme A. (77) - Dup 15q
- 48XXXY
- 48XXYY
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Délétion 3p13 et syndrome FOXP1
- Cri du chat
- Délétion 10q26
- Koolen-de vries
- Délétion 22q11
- Duplication 7q11.23
- Duplication/délétion inversée 8p
- Williams et Beuren
- Trisomie 21
Les Cartes Urgences sont distribuées par les centres de référence et de compétence de la filière AnDDI-Rares,
n'hésitez pas à en faire la demande
Dons 2020
Les reçus fiscaux 2020 ont été postés mi-février 2021 avec la newsletter du Club des amis de Valentin.
Si vous ne l'avez pas reçu, contactez nous pour un duplicata numérique.
Adhésion 2021
L'assemblée générale 2021 ayant validé les montants de cotisation,
vous pouvez dès à présent renouveller votre adhésion.
L'anomalie chromosomique du jour
l'inversion paracentrique
Dans une inversion paracentrique, il y a une double rupture sur le même bras suivie
du retournement d'un fragment chromosomique, puis du recollement de ce même fragment.
- Le chromosome, ici représenté en rose, blanc et mauve,
- se scinde en 3 segments. et
- L'un d'eux se retourne,
- avant de se ressouder avec les autres segments.
Tout le matériel génétique est présent, mais des anomalies se produisent lors de la
gamétogenèse (fabrication des spermatozoïdes et des ovocytes) et la fertilité est parfois abaissée.
Voir d'autres anomalies chromosomiques de structure
Connexion (En développement)
