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JOURNÉE D'INFORMATION ET D'ÉCHANGE
SUR LES SYNDROMES DE KLINEFELTER,
TRIPLO X, DOUBLE Y ET TURNER

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L'association Valentin APAC et les syndromes de Klinefelter,
triplo X, double Y et Turner

Depuis plusieurs années, nous développons des actions d'information et de soutien aux hommes et aux parents ayant des garçons Klinefelter (caryotype 47, XXY), mais aussi pour les syndromes Triplo X (47,XXX), double Y (47,XYY) et Turner (45,XO).

Ces particularités génétiques sont soit :
  • Déjà connue avant la naissance ;
  • Découverte au cours du développement de l'enfant, par exemple à l'adolescence par suite d'un retard de la puberté, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner ;
  • Chez l'homme ou la femme lors d'un bilan d'exploration de sa fécondité, la encore, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner;
  • Lors d'un dépistage familial pour d'autres raisons.

Bien que ces anomalies chromosomiques soient assez fréquentes (fréquence de 1 pour 500 à 600 hommes pour le Klinefelter, 1 sur 1.000 femmes pour le Triplo X ou 1.000 hommes pour le double Y, 1 sur 2.500 femmes pour le Turner), l'absence de signes particuliers rend difficile leurs diagnostics.

Quoi qu'il en soit, ce dernier est souvent assez délicat à supporter et à assumer, d'autant plus en période de grossesse ou de l'adolescence.

Au sein de notre association, les familles qui nous rejoignent sont soit :
  • Des hommes ou des femmes de tout âge, mariés ou célibataires ;
  • Des adolescent(e)s ou leurs parents ;
  • Des familles qui attendent un enfant porteur de l'un de ces syndromes ;
  • Des parents d'enfants de tout âge, dont le diagnostic était déjà connu avant la naissance, lors d'une amniocentèse pour âge maternel par exemple ou en raison des marqueurs sériques élevés.

Nous organisons depuis plusieurs années, une réunion annuelle sur le thème du syndrome de Klinefelter (2000, 2001, 2002) et depuis 2003 sur ces 4 syndromes.

Y sont abordés tous les aspects nécessaires tant aux parents qu'aux adolescents et aux adultes d'autant plus que les syndromes de Klinefelter et de Turner peuvent nécessiter une thérapeutique hormonale.
Pour ces 2 syndromes, les progrès scientifiques dans les techniques de procréation médicalement assistée font que les couples peuvent bénéficier de ces techniques pour avoir des enfants.

Dans ce contexte, il paraît plus opportun au premier abord de parler d'hypofertilité que de stérilité.

Nos actions d'information en partenariat avec des spécialistes de ce domaine, et les actions de communication d'expériences personnelles et de situations vécues, rendent unique et utile l'action de notre Association dans ce domaine, où les personnes ont normalement tendance à très peu s'exprimer.

Cette possibilité de rencontre entre parents, hommes, femmes, couples, enfants et adolescents est d'un grand intérêt pour tous nos adhérents qui exercent eux mêmes un grand rôle dans le domaine du quotidien car personnellement vécu.
Et, nous remercions les professionnels de la santé de contribuer à informer sur le rôle de notre association dans ce domaine, si peu connu par le grand public.

Journée d'information et d'échange

La 13ème journée d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Triplo X, Double Y et Turner, et par extension pour les problèmes endocrinologiques et de prise en charge de la fertilité, aux formules 48,XXXX et 49,XXXXX et 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY,

aura lieu le samedi 5 juin 2021, de 9h00 à 18h00,
en visioconférence

Pour les personnes porteuses de l'un de ces syndromes, leurs familles (parents, grand-parents, fratrie, amis), ou les professionnels de la santé, généticiens et médecins aborderont ces syndromes et répondront aux questions des participants.

Ces journées n'ont lieu que les années impaires.
Par contre, une rencontre annuelle informelle ou journée des familles, sans intervenant du corps médical
ni compte-rendu, est mise en place à l'automne ou avec l'assemblée générale.


Intervenants, Inscription

Intervenants :


  • Dr Valérie MALAN, cytogénéticienne à l'hôpital Necker (75) ;
  • Dr Bruno DONADILLE, endocrinologue à l'hôpital St Antoine (75) ;
  • Mme Françoise ROBERT, psychologue au service de génétique de l’Hôpital Femme Mère Enfant (69) ;
  • Pr Nathalie RIVES, spécialiste de la reproduction, Hôpital Charles Nicolle CHU de Rouen Normandie (76) ;
  • Dr Ingrid PLOTTON, endocrinologue, à l’Hôpital Femme Mère Enfant (69).

Bulletin d'incription à la journée pdf


Inscription obligatoire :

La clôture des inscriptions était fixée au 2 juin 2021.
Après cette date, il faudra nous consulter.

Attention : le nombre de connections est limité à 100, si nécessaire un module complémentaire peut être ajouté.

Cliquez ici pour > le règlement de la participation par Helloasso. Indiquez « Journée du 5 juin - Concerné par le syndrome ... »

Pré-Programme

Pré-Programme de la journée disponible  pdf


MATINEE : 9h00 - 12h30
Selon les participants Syndromes de Klinefelter (47,XXY),
double Y (47,XYY), triplo X (47,XXX), Turner (45,XO),
48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY
  • Connection et accueil des participants 9h00-9h30 ;
  • Les aspects génétique et clinique 9h30-10h45 ;
    Selon les participants, les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y (et éventuellement les formules à 48 ou 49 chromosomes) : Origine génétique, homogénéité/mosaïque, transmission, dépistage ? contexte de découverte
  • La prise en charge endocrinologique 10h45-12h00 ;
    Selon les participants : prise en charge endocrinologique du syndrome de Klinefelter (de Turner si syndrome féminin) : l’hormone, la testostérone, quand, quel forme, pourquoi, avantage/inconvénient, effet secondaire
PAUSE REPAS : 12h00 - 13h30

APRES-MIDI : 13h30 - 18h00

  • Impact de l’annonce d’un diagnostic à 47 chromosomes 13h30-14h45 ;
    Pour les syndromes Klinefelter, Triplo X, 47,XYY
  • Prise en charge de la fertilité dans le cas du syndrome de Klinefelter 14h45 - 16h00 ;
    Assistance médicale à la procréation, examens, orientation selon les résultats, taux de réussite.
  • Préservation de la fertilité, PNDS 16h00-17h15 ;
    Préservation de la fertilité dans le cas du syndrome de Klinefelter : quand, quels examens, pourquoi ?
    Point sur le Protocole Nationale de Diagnostic et de Soins (PNDS) pour le syndrome de Klinefelter et l’intérêt d’un tel document.
  • Echange entre les familles participantes et conclusion 17h15-18h00.

Tarif 2021 pdf

Avec votre réglement, il était utile de nous communiquer le syndrome qui vous intéresse, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

Tarif adhérents 2021
  • 5 €
    Si vous n'avez pas encore adhéré en 2021 et que vous souhaitez adhérer à cette occasion pour bénéficier du tarif préférentiel, il faut rajouter alors au tarif adhérent les 37 € de la cotisation.

Tarif non adhérents 2021
  • 10 €
  • +5 € pour recevoir avant la journée l’ancien compte rendu 2000-2017

Liste des inscrits et préinscrits 2021

Prénom 1ère lettre du nom de famille - département - nombre de participants -
concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

Liste des inscrits 2021

  • Mmes Chantal et Emmanuelle V. - 72 - 2 - 47,XXY ;
  • Mme Anne-Laure D. - 74 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Christine M.-B. - 38 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Bérengère B. - 92 - 1 - 47,XXY ;
  • M. Benoit D. - 92 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Amira E. - 38 - 1 - 49,XXXXY ;
  • M. Philippe A. - 83 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Lysiane C. - 92 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Paule L. - 32 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Camille L. - 20 - 1 - 48,XXYY ;
  • Mme Anne P. - 69 - 1 48,XXYY ;
  • Mme Lina P. - 94 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Laetitia D - 27 - 1 - 47,XYY ;
  • M. Batiste D - 91 - 1 - 47,XXY ;
  • M. Bérenger M. - 80 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Christelle V. - 25 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Estelle D. - 74 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Chantal G. - 81 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Stéphanie C. - 74 - 1 - 48,XXYY ;
  • Mme Anne-Marie R. - 59 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Isabelle D. - 44 - 1 - 47,XXX ;
  • Mme Valérie B. - 89 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Sandra J. - 95 - 1 - 47,XXY ;
  • Mme Christelle M. - 80 - 1 - 49,XXXXY ;
  • Mme Véronique D. - 86 - 1 47,XXY;
  • Préinscriptions
  • Mme Geneviève I. - 27 - 1 - 47,XXY ;
  • M. K. - 1 - 47,XXY.

Journées précédentes

Journée 2017, 12ème Journée d'Information et d'échange en présence de 44 personnes à éragny (95).

Journée 2015, 11ème Journée d'Information et d'échange en présence de 70 personnes à éragny (95).

Journée 2013, 10ème Journée d'Information et d'échange en présence de 40 personnes à éragny (95).

Compte rendu 2000-2017

Le compte rendu 2000-2017 compile toutes les interventions des journées de 2000 à 2017.
Il est disponible depuis octobre 2019 et il fait 255 pages.

en voici le sommaire :
  • Préface, Avant-propos - Participation, Lexique : page 1 à 8
  • Le syndrome 47,XXY ou Klinefelter et autres anomalies : page 9 à 131
    • Cytogénétique : page 9 à 23
    • Diagnostic et annonce : page 24 à 36
    • Annonce postnatale du diagnostic d’une anomalie chromosomique rare : page 37 à 42
    • Clinique 47,XXY et autres anomalies : page 43 à 66
    • Orthophonie : page 67 à 68
    • Traitement substitutif à la testostérone : page 69 à 89
    • Hypofertilité et stérilité : page 90 à 103
    • ICSI et prise en charge de la fertilité : page 104 à 126
    • Recherche et diffusion de l’information : page 127 à 131
  • Le syndrome 45,X ou Turner : page 132 à 163
    • Cytogénétique : page 132 à 143
    • Diagnostic et annonce : page 144 à 155
    • Aspect clinique : page 156 à 160
    • Recherche et diffusion de l’information : page 161 à 163
  • Le syndrome 47,XXX ou triplo X : page 164 à 194
    • Cytogénétique : page 164 à 175
    • Diagnostic et annonce : page 176 à 185
    • Aspect clinique : page 186 à 191
    • Recherche et diffusion de l’information : page 191 à 164
  • Le syndrome 47,XYY ou double Y : page 195 à 224
    • Cytogénétique : page 195 à 206
    • Diagnostic et annonce : page 207 à 216
    • Aspect clinique : page 217 à 221
    • Recherche et diffusion de l’information : page 222 à 224
  • Statistiques de l’association : page 225 à 252
  • Bilan de la journée : page 253 à 255

Il peut être obtenu aux conditions suivantes, pour les non-adhérents et non-participants, afin d'assurer les frais d'envois et de réimpression :
  • 1 exemplaire 15 € ;
  • 2 exemplaires 30 € ;
  • 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;
    Au delà, nous consulter.
Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y

Réglement

Le réglement peut se faire par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC.

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Pour les adhérents et les participants, le compte rendu a été envoyé automatiquement dès qu'il a été prêt, ainsi qu'aux nouveaux adhérents qui ont adhéré ultérieurement.