LES DOCUMENTS

Le Courrier de Valentin

C'est le bulletin trimestriel de l'association.
Il est distribué aux adhérents depuis 1995.
Il comporte une trentaine de pages en format A4.
Il peut être joint aux demandes de documentation en format réduit. Ce bulletin permet de créer un lien entre les adhérents. Il les informe :

• des actions de l'Association,
• de différents sujets sur les anomalies chromosomiques, ainsi que les avancées scientifiques et médicales ;
• du handicap et des loisirs qui y sont liés ;
• grossesse et maternité ;
• perte d'enfant et deuil périnatal ;
• de l'intégration scolaire, sociale et professionnelle ;
• de l'apprentissage, de la formation et de la communication ;
• des colloques, ouvrages, sites ou émissions de télévision intéressantes ;
• des droits, des devoirs et des démarches adamnistratives sur tous ces sujets ;
• des échanges et des informations avec d'autres associations.

Il leur permet aussi de s'exprimer par insertion d'annonces, de témoignages
et d'y noter nos statistiques.
Il est distribué courant février, mai, août, et novembre.
Ce bulletin fait l'objet d'un dépôt légal auprès de la Bibliothèque Nationale de France.

Le Guide Valentin

Pièce maîtresse de l'association, c'est un recueil d'informations tant pratiques que médicales, où plusieurs ressources sont notées par thème.
Cette 3ème version a demandé 3 ans d'efforts, compte 225 pages et il comporte les chapitres suivants :

• Notion de base de chimie et de biologie ;
• Les anomalies chromosomiques
  
• Lexique : généralités, abréviations, terminologie ;
• Notion de base de génétique ;
• Anomalie chromosomique de nombre - Aneuploïdie ;
• Anomalie chromosomique de structure ;
• Approfondir : anomalies héritées et de novo ;
• Examens prénatals ;
• Dépistage familial ;
• Accès au dossier médical ;
• Le handicap - enfant et adulte ;
• Les loisirs ;
• Ressources sur le handicap ;
• Deuil périnatal et perte d'enfant ;
• Assistance médicale à la procréation ;
• L'adoption ;
• Abréviations ;
• Bibliographie.

Ce guide a été imprimé en décembre 2010 avec le soutien d'AXA Atout Coeur.
Il n'est envoyé qu'aux adhérents seulement.

Les Comptes rendus

Fruits du travail découlant des journées d'information et d'échange, les comptes rendus peuvent être obtenus en contre partie d'un payement couvrant les frais de réalisation et d'expédition.
Par contre, les participants et les adhérents en recoivent gratuitement un exemplaire.

Les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y

La version 2000-2017 disponible depuis octobre 2019, comporte 4 chapitres distinctes, pour chaque syndrome : Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.

Il fait 192 pages réparties comme suit :

• Couverture, Sommaire, Préface : 6 pages.
• Lexique : 2 pages.
• Le syndrome de Klinefelter (cytogénétique, clinique, traitement substitutif à la testostérone, prise en charge de la fertilité, recherche d'information) : 122 pages.
• Le syndrome de Turner (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 32 pages.
• Le syndrome triplo X (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 31 pages.
• Le syndrome double Y (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
• Statistiques, Bilan de la journée, couverture : 4 pages.

Ce compte-rendu peut être commandé au tarif suivant :

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;

S'y ajoutera un livret de mise à jour issu des journées de 2011 et 2013, dont l'impression est prévue pour octobre 2013.

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;

Anomalies chromosomiques rares

Ce compte-rendu 2003-2010 contient les chapitres suivants, sachant que la dernière version comporte une mise à jour des informations sur la génétique, la recherche et la prise en charge médicosociale, ainsi qu'un chapitre sur l'ergothérapie, la communication non verbale, l'accompagnement social des familles.

• Avant propos (2 pages).
• Lexique: abréviations, terminologies diverses par thèmatique (5 pages).
• Notion de base sur les anomalies chromosomiques (6 pages).
• Techniques d'études des chromosomes (20 pages).
• Les anomalies chromosomiques de nombre et de structure et exemples (44 pages).
• Anomalies de novo et anomalies héritées : translocation, insertion, inversion (10 pages).
• Approfondir les notions de méiose, mitose, crossing over (4 pages).
• Quand, comment et pourquoi diagnostique-t-on les anomalies chromosomiques : anténatal, diagnostic prénatal, post-natal (30 pages).
• Annonce et révélation : rendu du résultat et conseil génétique (9 pages).
  
• L'accompagnement psychologique des familles (16 pages).
• Conséquence du diagnostic d'une anomalie chromosomique (4 pages)
• Prise en charge des enfants poly- pluri- handicapés (25 pages).
• Psychomotricité et poly- pluri- handicap (7 pages).
• Ergothérapie et poly- pluri- handicap (6 pages).
• Quelques moyens de communications alternatives (10 pages).
• Quelques outils de communications alternatives (3 pages).
• Accompagnement social des familles (8 pages).
• La maison départementale des personnes handicapées (6 pages).
• Prise en charge médico-sociale et éducative (13 pages).
• Adulte porteur d'un remaniement équilibré (8 pages).
• Assistance génétique à la procréation : le diagnostic préimplantatoire ou DPI (9 pages).
• La recherche sur les anomalies chromosomiques et exemples (12 pages).
• Statistiques de l'association Valentin APAC (3 pages).
• Conclusion et notes personnelles (2 pages).

Celui-ci a été imprimé en décembre 2011 avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.
Le compte rendu des journées d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques rares 2003/2010 - 264 pages - peut être obtenu aux conditions suivantes :

• un exemplaire 15€ ;
• 2 exemplaires : 30€ ;
• 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15€ + 3,92€ ;
• au-delà, nous consulter.

Réglements

Le réglement peut se faire :

• par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
• en ligne, en cliquant sous le lien ci-dessous :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Les plaquettes traduites

D'un commun accord, d'autres plaquettes de l'association Unique en Angleterre sur diverses anomalies chromosomiques (120 environ), sont ou vont être traduites en Français.

Cet important travail a commencé en juillet 2007, il se fera en plusieurs phases, en priorité les plaquettes, les livrets se feront après, au vu de la charge de travail que cela réclame à l'association et aux généticiens.
Les plaquettes et livrets sur les anomalies suivantes sont disponibles :

1. Tétrasomie X - plaquette, déjà existante en français
2. Pentasomie X - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
3. 48,XXYY - Plaquette, validée par le Pr Sarda
4. 48,XXXY - Livret, validé par le Dr Rossi
5. 49,XXXXY - Plaquette et livret traduits, validés par le Dr Morichon
6. Duplication Xq28 - Livret déjà existant en français
7. Délétions 1p36 - Plaquette, validée par le Pr Edery
8. Microdélétions 1q23.3 - Plaquette, validée par le Pr Odent
9. Microduplications 1q21.1 - Livret, traduit, validé par le Dr Fradin
10. Délétions 1q4 : depuis 1q42 jusqu'à 1qter - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
11. Délétions 2q13 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
12. Délétions 2q32 - Plaquette, validée par le Dr Demeer
13. Délétions 2q37 - Plaquette, validée par le Pr Edery
14. Duplications 2q - Livret validée par le Pr Doco-Fenzy
15. Duplication 2q13 - Livret déjà existante en français
16. Anneau 2 - Plaquette validée par le Dr Missirian
17. Délétions 3p25 - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
18. Délétions et microdélétions 3q29 - Livret, validée par le Dr Goldenberg
19. Duplication 3q - Livret, validé par le Dr Perrin
20. Délétions 4q depuis 4q31 et au delà - Livret, validé par le Pr Doco-Fenzy
21. Duplications 4p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
22. Délétions 5q dont 5q22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
23. Trisomie 5p : Duplication inversée et délétion 5p - Livret validé par le Dr Missirian
24. Délétions 6p - Plaquette, validée par le Dr Rossi
25. Délétions 6q26 à 6q27 - Livret validé par le Pr Doco Fenzy
26. Délétion 7q - Plaquette, validé par le Dr Rossi
27. Délétion 7q11.11 - Plaquette, validé par le Dr Missirian
28. Duplication 7q36 - Plaquette, validé par le Dr Doco-Fenzy
29. Duplications 7q11.23 - Livret validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
30. Duplications 7q entre 7q21 et 7q36 - Plaquette, validée par le Dr De Blois-Boucard
31. Délétions 8p23 - Plaquette, validée par le Dr Faoucher et le Pr Sanlaville
32. Duplications 8p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
33. Duplications 8q - Plaquette, validée par le Dr Jaillard
34. Inversion duplication délétion 8p - Plaquette, validée par le Pr Edery
35. Trisomie 8 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery
36. Délétions 9p - Plaquette, validée par le Pr Edery
37. Trisomie 9 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery
38. Délétions 10q25 et 10q26 - Plaquette, validée par le Dr Joyé
39. Délétion 11q23 - plaquette, déjà existante en français
    Syndrome de Jacobsen
40. Délétion 12p12 - gène SOX5 - Plaquette, validée par le Dr Missirian,
    Syndrome de Lamb-Shaffer
41. Syndrome de Pallister Killian - Plaquette, validée par le Dr Le Du
42. Délétions 13q - partie terminale - Livret, validé par le Dr Flori
43. Anneau 13 - Plaquette validée par le Dr Missirian
44. Anneau 14 - Plaquette, validée par le Pr Edery
45. Disomie Uni Parentale 14 - Plaquette, validée par le Dr Rossi
46. Anneau 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery
47. Délétion 15q14 - Plaquette, validé par le Pr Sanlaville
48. Délétion 15q25 - Plaquette, validé par le Pr Schluth-Bolard
49. Duplication 15q - livret, validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
50. Duplication 15q11q13 - livret, validé par le Professeur Florence Peti
51. Idic 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery
52. Idic 15 - Livret, validée par le Dr Tiffany Busa et le Dr Sabine Sigaudy
53. Duplication 16p - Livret, validée par le Dr Jouret
54. Microdélétions 16p11.2 - Livret validé par le Pr Philippe Labrune
55. Microdélétions 16p13.11 - Livret validé par le Pr Didier Lacombe,
56. Microduplications 16p11.2 - Livret validé par le Pr Sylvie Odent et le Dr Sylvie Jaillard
57. Microduplications 16p13.11 - Livret validé par le Pr Florence Petit
58. Microdélétions 16p12.2 - Livret validé par le Pr Sylvie Odent
59. Microdélétions 17q12 - Livret, validé par validé par le Dr Le Du
60. Anneau 17 Plaquette validée par le Pr Schluth-Bolard
61. Microduplications 17q12 - Livret, validé par le Dr Le Dû
62. Duplications 17p, - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville,
    syndrome de Potocki-Lupski,
63. Microdélétions 17q21.31 - Livret, validé par le Dr Missirian
64. Syndrome de Koolen-De Vries - livret, validé par les Prs Edery et Sanlaville, les Drs Pons et Thévenon
65. déletions 18q (18q11.2 to 18q21.2) - Livret, validé par le Dr Missirian
66. déletions 18q depuis 18q21.2 à 18qter - Livret, déjà existante en français
67. Anneau 18 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
68. Isochromosome 18p - livret déjà existant en français
69. délétion 19p13.13 - Livret, validé par le Pr Caroline Schluth-Bolard,
70. délétion 19p13.3 - Livret, validé par le Dr Massimiliano Rossi et le Dr Marianne Till
71. Délétion 21q - Plaquette validée par le Dr De Blois
72. Anneau 21 - Plaquette validée par le Pr Doco-Fenzy
73. Délétions 22q13 - Syndrome Phelan Mac Dermid - Plaquette, validée par le Dr Le Du
74. Anneau 22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
75. Syndrome d'Emanuel - Livret, validé par le Dr Morin
76. Triploidie - Livret, validé par le Dr Malan et le Dr Platzer
77. Translocations réciproques - Livret validé par le Pr Odent
78. Translocation robertsonienne - Plaquette, validée par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
79. Insertions équilibrées - Plaquette validée par le Pr Sanlaville
80. Délétions et microdélétions - plaquette déjà existante en français
81. Duplications et microduplications - plaquette déjà existante en français
82. Hybridation génomique comparative sur puces (puces à ADN) - Plaquette

• Inactivation de l’X - Livret en cours de validation
• Chromosome X : délétion, duplication, gène - Livret en cours de validation
• Délétions 1q21.1 - Livret en cours de validation
• Microdélétions 2p25.2 - Livret en cours de validation
• Microdélétions 2q23.1 - Livret en cours de validation
• Microdélétions 2q24.3 - Livret en cours de traduction
• Duplication 5q14- Livret en cours de validation
• Duplication 5q35- Livret en cours de validation
• duplication 9p ivret en cours de validation
• Duplication 9p et délétion 9p associés en cours de validation
• délétions 9q34.3 - syndrome de Kleefstra, livret en cours de validation
• Ddélétions 10q11.22q11.23 - livret en cours de validation
• Microdélétions/duplications 17p13.1 et 17p13.2 - Livret à venir
• Translocation 11:22.Livret à venir

Les anomalies ci-dessous seront traduites au fur et à mesure et validées en fonction de la disponibilité des généticiens, sauf si votre généticien accepte de relire et valider son contenu.