FONCTIONNEMENT ET
ACTIVITES DE L'ASSOCIATION

Nous recevons des contacts de 3 manières différentes :

• appels téléphoniques (la grande majorité) ;
• courrier électronique ;
• courrier.

Les personnes qui nous contactent sont généralement confrontées directement aux problèmes des anomalies chromosomiques :

• elles sont :
  - soit elles mêmes porteuses d'une anomalie ou d'une particularité génétique ;
  - soit parents d'un enfant ayant une anomalie chromosomique ou d'une particularité génétique.
  
• elles peuvent aussi être proches parents, frères, soeurs, grand-parents, amis.

Une grande variabilité existe dans le contenu des demandes :

• (pluri)(poly)handicap plus ou moins important ;
• décès ou deuil périnatal qu'il soit dû à :
  - des Fausses Couches Spontanées (FCS) ;
  - des Interruptions Médicales de Grossesse (IMG) suivant le résultat du diagnostic prénatal ;
  - la Mort Foetale In Utero ou MFIU, décès à la naissance ou dans les 1ers jours de vie de l'enfant, quand l'anomalie met en jeu le pronostic vital ;
• fausses couches spontanées à répétition, souvent précoces ;
• hypofertilité ou stérilité, parfois apparente, et difficultés à concevoir.

Il en est de même pour l'intensité émotionnelle de ces demandes.
En effet, cela va du simple renseignement sur telle ou telle maladie, à la demande angoissée d'une femme en cours de grossesse, qui vient de recevoir les résultats d'un caryotype.

Les personnes souhaitent :

• comprendre ce qui les touche ;
• exprimer leurs questions, préoccupations et angoisses ;
• avoir des informations précises afin d'envisager l'avenir ;
• ou être en relation avec des personnes vivant les mêmes problèmes.

Il est important prendre de le temps d'écouter ces personnes, de prendre en compte chaque cas particulier, afin de savoir ce qu'elles souhaitent et recherchent, tout comme de connaître leurs besoins avant de répondre.

En 1er lieu, n'étant pas médecin, nous ne donnons pas de renseignements strictement médicaux, pour cela nous invitons les personnes à prendre contact avec un généticien, ou avec le centre national d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares (maladies rares info services ex Allo-gènes au 01 56 53 81 36).
Par contre, si besoin est, nous expliquons de nouveau les résultats, ainsi que les termes médicaux qui ont pu être mal compris.
Dans certains cas, nous conseillons de reprendre rendez-vous avec un généticien.

Nous informons :

• Des différents droits qui peuvent être ouverts (handicap, deuil périnatal, assistance médicale à la procréation ou AMP) ;
• Des structures et organismes qui existent pour la prise en charge de personnes handicapées par exemple ;
• De l'existence d'associations spécifiques à certains problèmes mais aussi des possibilités qu'offrent des grandes associations :
  • Transversales au handicap tel que l'Unapei et le GPF, les anomalies chromosomiques relevant souvent du (pluri)(poly)handicap ;
  • Pauline et Adrien ou Maia pour l'AMP.

Nous recherchons dans nos précédents contacts, les personnes qui peuvent correspondre pour partager leurs expériences, leurs vécus ou qui ont la même anomalie chromosomique.

Eventuellement pour des cas très rares, nous recherchons auprès d'associations similaires à l'étranger.

Après chaque appel et selon les souhaits des familles, nous envoyons un courrier où nous notons les réponses que nous avons faites, les coordonnées des différents organismes que nous avons pu citer et celles des personnes prêtes à échanger.

Certaines plaquettes d'information spécifique à certains syndromes sont disponibles.
Elles ont été faites par l'association Valentin, puis relues et validées par le corps médical :

Ou bien elles sont issues des traductions de plaquettes et livrets de l'association Unique sur 120 anomalies chromosomiques différentes en partenariat avec Unique.
Ces documents traduits sont aussi relus et validés par le corps médical.
à ce jour sont aussi disponibles :

Vous pouvez découvrir l'état d'avancement de ces traductions à la page Documents cliquez ici.