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DELETION 3p13
et
gène FOXP1

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GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour la dup 15q et l'idic 15q !
 

Au sein de Valentin Apac

  • L'association compte 28 contacts pour la délétion 3p13/FOXP1, anomalie très rare :
  • Finalisé et disponible :
    • Une plaquette d’information recto-verso sur les délétions 3p13 et les mutations du gène FOXP1 ;
    • 3 grands thèmes sont abordés : génétique, clinique et prise en charge médicale ;
    • 3 cours témoignages sur la délétion 3p13 ou la mutation du gène FOXP1 illustrent la plaquette ;
    • Traduction de témoignages issus de la revue de Unique publiés dans le Courrier de Valentin en fonction des bulletins de Unique.
    • carte urgence  auprès de la filière de santé AnDDI-Rares. Vous pouvez l'obtenir en la demandant lors d'une consultation dans un des centres de référence qui y sont rattachés pour finir de la remplir avec le généticien dans un centre de référence ou de compétences (ouvrir la page des centres) sachant que la liste des cartes urgences disponibles n'est pas encore à jour sur le site AnDDI-Rares ;
  • Projets à venir ou en cours :
    • Participation aux frais de déplacement pour l'étude sur le gène FOXP1, faite sur Necker, des adhérents Valentin APAC qui le demandent, grâce aux sommes récoltées lors de la course des héros 2019 par le groupe FOXP1 et reversé à Valentin APAC(1).
    • Appel à témoignages renouvelé en 2019/2020 et édition à l'automne d'un livre de quelques témoignages anonymisés ou non sur la délétion 3p13/FOXP1. L'impression sera financée via le reversement du groupe FOXP1 qui a participé à la course des Héros 2019(1).

      (1) Pour information sur la course des héros du groupe FOXP1, non constitué en association en juin 2019 : 11 coureurs inscrits le 23 juin, pour la course de Paris au Parc de St Cloud 7.426 € brut collectés ; prélèvements Alvarum : 453.60 € d'inscription + 621,95 € de frais de gestion soit un net de 6.350,45 € reversé à Valentin APAC

Déposer un témoignage ou faire une demande

Vous souhaitez déposer un texte plus ou moins court retraçant votre parcours.

Vous souhaitez déposer une demande pour retrouver, par exemple, un couple rencontré lors d'une réunion.

Autres ressources

  • Groupe Facebook ouvert de Lucie :
  • Groupe Facebook fermé de Lucie :
  • Site de l'association FOXP1 :
  • Correspondante :
    • Lucie, à l'origine de plusieurs initiatives, est la correspondante Valentin APAC de ces anomalies.