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Région Ile-de-France
Eragny-sur-Oise - Val-d'Oise
Isabelle
Tout thême, confrontée a une Translocation Réciproque
3q28 - 4p15.3 à l'origine de fausse-couche à répétition, du deuil
périnatal de Valentin et de la naissance de 4 autres enfants.
Présidente de l'association
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des
personnes atteintes de maladies génétiques et de leur
famille", année 1999-2000.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Paris
Danielle
Plurihandicap et Translocation Déséquilibrée Délétion 4q34 + Duplication 10p14.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2006-2007.
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Région Ile-de-France
Vaux-le-Pénil - Seine-et-Marne
Anne
Délétion 10q26.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
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Région Ile-de-France
La-Ferté-Alais - Essonne
Sylvaine
Isodicentrique 15q ou Idic 15.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
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Région Ile-de-France
Coubron - Seine-Saint-Denis
Christine
48,XXXY
Maman d'un adolescent atteint de cette anomalie chromosomique.
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Région Ile-de-France
Bagneux - Hauts-de-Seine
Flore
Syndrome 48,XXYY.
Maman d'un enfant porteur de ce syndrome.
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Région Ile-de-France
Châteney-Malabry - Hauts-de-Seine
Cécile
Syndrome de Klinefelter.
Maman d'un adolescent porteur de ce syndrome.
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Région Ile-de-France
Villemomble - Seine-Saint-Denis
Mélanie
Tétrasomie 18p.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
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Région Ile-de-France
Montfermeil - Seine-Saint-Denis
Anne
Délétion 16p12.2.
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Région des Hauts-de-France
Retheuil - Aisne
Patricia
Polyhandicap et Anneau 22.
Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.
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Région des Hauts-de-France
Ailly-sur-Somme - Somme
Sébastien
Syndrome Koolen-de Vries.
Papa d'une adolescente atteinte de ce syndrome.
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Région des Hauts-de-France
Blincourt - Oise
Emmanuelle
Duplication 22q11.2.
Maman d'une enfant atteinte de cette duplication.
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Région Centre-Val-de-Loire
Oysonville - Eure-et-Loire
Pauline
Délétion 16p11.2.
Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette délétion.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Mions - Rhône
Ouisa
Anneau 5 surnuméraire.
Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Lemps - Ardêche
Frédéric
Syndrome de Klinefelter.
Papa d'un enfant porteur de ce syndrome.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Cailloux-sur-Fontaines - Rhône
Céline
Délétion 7q11.22.
Maman d'un enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
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Région Grand-Est
Seltz - Bas-Rhin
Carine
Délétion 13(q33;qter).
Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette anomalie chromosomique.
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Région Grand-Est
Pont-Ste-Marie - Aube
Sylvie
48,XXYY.
Maman d'un jeune adulte porteur d'un syndrome 48,XXYY.
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Région Pays de la Loire
La Flêche - Sarthe
Jean-Pierre
Délétion 1p36.
Papa d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.
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Région Pays-de-la-Loire
Yzernay - Maine-et-Loire
Muriel
Syndrome de Miller-Dieker.
Maman d'un enfant qui était atteint par ce syndrome.
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Région Pays de la Loire
Soulaines-sur-Aubance - Maine-et-Loire
Lucie
Délétion 3p13 - FOXP1.
Maman d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.
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Région Nouvelle-Aquitaine
Granzay-Gript - Deux-Sêvres
Céline
Translocation Déséquilibrée et Duplication 1q31 et Délétion 5p12.
Maman d'une enfant atteinte de cette translocation déséquilibrée.
Vice-Présidente de l'association
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Région Nouvelle-Aquitaine
Poitiers - Vienne
Véronique
Tout thême, concernée par les maladies rares.
Secrétaire de l'association
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Région Nouvelle-Aquitaine
Nantes - Loire-Atlantique
Aline
Délétion 21q22 + Duplication 17q25.
Maman de 3 enfants atteints de ces anomalies chromosomiques.
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Région Nouvelle-Aquitaine
Ludon-Médoc - Gironde
Laure
Pentasomie X.
Grand-mère d'une enfant porteuse de cette anomalie chromosomique.
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Région Occitanie
Montarnaud - Hérault
Roman
inversion duplication délétion 8p..
Papa d'un jeune adulte atteint de cette anomalie chromosomique.
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Région Occitanie
Barbazan-Debat - Hautes-Pyrénées
Fabienne
Syndrome de Klinefelter.
Maman d'un jeune adulte porteur de ce syndrome.
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Région Occitanie
Beaulieu - Hérault
Sandrine
Syndrome du cri du chat.
Maman d'une jeune adulte atteinte du syndrome du cri du chat.
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Région Provence Alpes Côte d'Azur
Briançon - Les-Hautes-Alpes
Magali
Isodicentrique ou Idic 15
Maman d'un enfant atteint de cette anomalie chromosomique
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Région Bourgogne-Franche-Comte
Torpes - Doubs
Laurence
Duplication et tétrasomie 17p.
Maman d'un enfant porteur de cette anomalie chromosomique.
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Suisse
Sion - Valais
Christine
Tétrasomie X.
Maman d'une adolescente atteinte de ce syndrome.
Diplome Universitaire "accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2012-2013.
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