Région Ile-de-France
Eragny-sur-Oise - Val-d'Oise
Isabelle
Tout thême, confrontée a une Translocation Réciproque
3q28 - 4p15.3 à l'origine de fausse-couche à répétition, du deuil
périnatal de Valentin et de la naissance de 4 autres enfants.
Présidente de l'association
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des
personnes atteintes de maladies génétiques et de leur
famille", année 1999-2000.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Paris
Danielle
Plurihandicap et Translocation Déséquilibrée Délétion 4q34 + Duplication 10p14.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2006-2007.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Vaux-le-Pénil - Seine-et-Marne
Anne
Délétion 10q26.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
La-Ferté-Alais - Essonne
Sylvaine
Isodicentrique 15q ou Idic 15.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Coubron - Seine-Saint-Denis
Christine
48,XXXY
Maman d'un adolescent atteint de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Bagneux - Hauts-de-Seine
Flore
Syndrome 48,XXYY.
Maman d'un enfant porteur de ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Châteney-Malabry - Hauts-de-Seine
Cécile
Syndrome de Klinefelter.
Maman d'un adolescent porteur de ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Villemomble - Seine-Saint-Denis
Mélanie
Tétrasomie 18p.
Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Ile-de-France
Montfermeil - Seine-Saint-Denis
Anne
Délétion 16p12.2.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région des Hauts-de-France
Retheuil - Aisne
Patricia
Polyhandicap et Anneau 22.
Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région des Hauts-de-France
Ailly-sur-Somme - Somme
Sébastien
Syndrome Koolen-de Vries.
Papa d'une adolescente atteinte de ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région des Hauts-de-France
Blincourt - Oise
Emmanuelle
Duplication 22q11.2.
Maman d'une enfant atteinte de cette duplication.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Centre-Val-de-Loire
Oysonville - Eure-et-Loire
Pauline
Délétion 16p11.2.
Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette délétion.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Auvergne-Rhône-Alpes
Mions - Rhône
Ouisa
Anneau 5 surnuméraire.
Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Auvergne-Rhône-Alpes
Lemps - Ardêche
Frédéric
Syndrome de Klinefelter.
Papa d'un enfant porteur de ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Auvergne-Rhône-Alpes
Cailloux-sur-Fontaines - Rhône
Céline
Délétion 7q11.22.
Maman d'un enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Grand-Est
Seltz - Bas-Rhin
Carine
Délétion 13(q33;qter).
Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Grand-Est
Pont-Ste-Marie - Aube
Sylvie
48,XXYY.
Maman d'un jeune adulte porteur d'un syndrome 48,XXYY.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Pays de la Loire
La Flêche - Sarthe
Jean-Pierre
Délétion 1p36.
Papa d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Pays-de-la-Loire
Yzernay - Maine-et-Loire
Muriel
Syndrome de Miller-Dieker.
Maman d'un enfant qui était atteint par ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Pays de la Loire
Soulaines-sur-Aubance - Maine-et-Loire
Lucie
Délétion 3p13 - FOXP1.
Maman d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Nouvelle-Aquitaine
Granzay-Gript - Deux-Sêvres
Céline
Translocation Déséquilibrée et Duplication 1q31 et Délétion 5p12.
Maman d'une enfant atteinte de cette translocation déséquilibrée.
Vice-Présidente de l'association
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Nouvelle-Aquitaine
Poitiers - Vienne
Véronique
Tout thême, concernée par les maladies rares.
Secrétaire de l'association
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Nouvelle-Aquitaine
Nantes - Loire-Atlantique
Aline
Délétion 21q22 + Duplication 17q25.
Maman de 3 enfants atteints de ces anomalies chromosomiques.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Nouvelle-Aquitaine
Ludon-Médoc - Gironde
Laure
Pentasomie X.
Grand-mère d'une enfant porteuse de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Occitanie
Montarnaud - Hérault
Roman
inversion duplication délétion 8p..
Papa d'un jeune adulte atteint de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Occitanie
Barbazan-Debat - Hautes-Pyrénées
Fabienne
Syndrome de Klinefelter.
Maman d'un jeune adulte porteur de ce syndrome.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Occitanie
Beaulieu - Hérault
Sandrine
Syndrome du cri du chat.
Maman d'une jeune adulte atteinte du syndrome du cri du chat.
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Provence Alpes Côte d'Azur
Briançon - Les-Hautes-Alpes
Magali
Isodicentrique ou Idic 15
Maman d'un enfant atteint de cette anomalie chromosomique
cliquez ici pour une demande de contact.
Région Bourgogne-Franche-Comte
Torpes - Doubs
Laurence
Duplication et tétrasomie 17p.
Maman d'un enfant porteur de cette anomalie chromosomique.
cliquez ici pour une demande de contact.
Suisse
Sion - Valais
Christine
Tétrasomie X.
Maman d'une adolescente atteinte de ce syndrome.
Diplome Universitaire "accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2012-2013.
cliquez ici pour une demande de contact.