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CORRESPONDANTS RÉGIONAUX
DE L'ASSOCIATION

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correspondants

Région Ile-de-France
Eragny-sur-Oise - Val-d'Oise

Isabelle

Tout thême, confrontée a une Translocation Réciproque 3q28 - 4p15.3 à l'origine de fausse-couche à répétition, du deuil périnatal de Valentin et de la naissance de 4 autres enfants.

Présidente de l'association

Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille", année 1999-2000.

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Région Ile-de-France
Paris

Danielle

Plurihandicap et Translocation Déséquilibrée Délétion 4q34 + Duplication 10p14.

Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.

Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille", année 2006-2007.

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Région Ile-de-France
Vaux-le-Pénil - Seine-et-Marne

Anne

Délétion 10q26.

Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.

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Région Ile-de-France
La-Ferté-Alais - Essonne

Sylvaine

Isodicentrique 15q ou Idic 15.

Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.

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Région Ile-de-France
Coubron - Seine-Saint-Denis

Christine

48,XXXY

Maman d'un adolescent atteint de cette anomalie chromosomique.

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Région Ile-de-France
Bagneux - Hauts-de-Seine

Flore

Syndrome 48,XXYY.

Maman d'un enfant porteur de ce syndrome.

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Région Ile-de-France
Châteney-Malabry - Hauts-de-Seine

Cécile

Syndrome de Klinefelter.

Maman d'un adolescent porteur de ce syndrome.

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Région Ile-de-France
Villemomble - Seine-Saint-Denis

Mélanie

Tétrasomie 18p.

Maman d'une enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.

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Région Ile-de-France
Montfermeil - Seine-Saint-Denis

Anne

Délétion 16p12.2.

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Région des Hauts-de-France
Retheuil - Aisne

Patricia

Polyhandicap et Anneau 22.

Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.

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Région des Hauts-de-France
Ailly-sur-Somme - Somme

Sébastien

Syndrome Koolen-de Vries.

Papa d'une adolescente atteinte de ce syndrome.

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Région des Hauts-de-France
Blincourt - Oise

Emmanuelle

Duplication 22q11.2.

Maman d'une enfant atteinte de cette duplication.

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Région Centre-Val-de-Loire
Oysonville - Eure-et-Loire

Pauline

Délétion 16p11.2.

Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette délétion.

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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Mions - Rhône

Ouisa

Anneau 5 surnuméraire.

Maman d'une adolescente atteinte de cet anneau.

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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Lemps - Ardêche

Frédéric

Syndrome de Klinefelter.

Papa d'un enfant porteur de ce syndrome.

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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Cailloux-sur-Fontaines - Rhône

Céline

Délétion 7q11.22.

Maman d'un enfant atteinte de cette anomalie chromosomique.

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Région Grand-Est
Seltz - Bas-Rhin

Carine

Délétion 13(q33;qter).

Maman d'une jeune enfant qui est atteint de cette anomalie chromosomique.

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Région Grand-Est
Pont-Ste-Marie - Aube

Sylvie

48,XXYY.

Maman d'un jeune adulte porteur d'un syndrome 48,XXYY.

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Région Pays de la Loire
La Flêche - Sarthe

Jean-Pierre

Délétion 1p36.

Papa d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.

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Région Pays-de-la-Loire
Yzernay - Maine-et-Loire

Muriel

Syndrome de Miller-Dieker.

Maman d'un enfant qui était atteint par ce syndrome.

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Région Pays de la Loire
Soulaines-sur-Aubance - Maine-et-Loire

Lucie

Délétion 3p13 - FOXP1.

Maman d'un enfant atteint par cette anomalie chromosomique.

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Région Nouvelle-Aquitaine
Granzay-Gript - Deux-Sêvres

Céline

Translocation Déséquilibrée et Duplication 1q31 et Délétion 5p12.

Maman d'une enfant atteinte de cette translocation déséquilibrée.

Vice-Présidente de l'association

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Région Nouvelle-Aquitaine
Poitiers - Vienne

Véronique

Tout thême, concernée par les maladies rares.

Secrétaire de l'association

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Région Nouvelle-Aquitaine
Nantes - Loire-Atlantique

Aline

Délétion 21q22 + Duplication 17q25.

Maman de 3 enfants atteints de ces anomalies chromosomiques.

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Région Nouvelle-Aquitaine
Ludon-Médoc - Gironde

Laure

Pentasomie X.

Grand-mère d'une enfant porteuse de cette anomalie chromosomique.

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Région Occitanie
Montarnaud - Hérault

Roman

inversion duplication délétion 8p..

Papa d'un jeune adulte atteint de cette anomalie chromosomique.

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Région Occitanie
Barbazan-Debat - Hautes-Pyrénées

Fabienne

Syndrome de Klinefelter.

Maman d'un jeune adulte porteur de ce syndrome.

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Région Occitanie
Beaulieu - Hérault

Sandrine

Syndrome du cri du chat.

Maman d'une jeune adulte atteinte du syndrome du cri du chat.

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Région Provence Alpes Côte d'Azur
Briançon - Les-Hautes-Alpes

Magali

Isodicentrique ou Idic 15

Maman d'un enfant atteint de cette anomalie chromosomique

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Région Bourgogne-Franche-Comte
Torpes - Doubs

Laurence

Duplication et tétrasomie 17p.

Maman d'un enfant porteur de cette anomalie chromosomique.

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Suisse
Sion - Valais

Christine

Tétrasomie X.

Maman d'une adolescente atteinte de ce syndrome.

Diplome Universitaire "accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leur famille", année 2012-2013.

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