Région Ile-de-France
Eragny-sur-Oise
Val-d'Oise
Isabelle
Tout thême, confrontée a une Translocation Réciproque
3q28 - 4p15.3 à l'origine de fausse-couche à répétition, du deuil
périnatal de Valentin et de la naissance de 4 autres enfants.
Présidente de l'association
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des
personnes atteintes de maladies génétiques et de leur
famille", année 1999-2000.
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Région Ile-de-France
Paris
Danielle
Plurihandicap et Translocation Déséquilibrée Délétion 4q34 + Duplication 10p14.
Titulaire de Diplome Universitaire "Accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2006-2007.
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Région Ile-de-France
Paris
Solène
Translocation Déséquilibrée Délétion 3p25 + Duplication 5q35.3.
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Région Ile-de-France
Vaux-Le-Pénil
Seine-et-Marne
Anne
Délétion 10q26.
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Région Ile-de-France
La-Ferté-Alais
Essonne
Sylvaine
Isodicentrique 15q ou Idic 15.
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Région Ile-de-France
Bagneux
Hauts-de-Seine
Flore
Syndrome 48,XXYY.
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Région Ile-de-France
Rueil-Malmaison
Hauts-de-Seine
Bérengère
Syndrome de Klinefelter.
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Région Ile-de-France
Montfermeil
Seine-Saint-Denis
Anne
Délétion 16p12.2.
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Région Ile-de-France
Noisy-le-Grand
Seine-Saint-Denis
Brigitte
Délétion 3p26.
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Région Ile-de-France
Eragny-sur-Oise
Val-d'Oise
Elodie
Duplication 2q22.3
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Région des Hauts-de-France
St-André-les-Vergés
Aube
Sylvie
Syndrome 48,XXYY.
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Région des Hauts-de-France
Ailly-sur-Somme
Somme
Sébastien
Syndrome Koolen-de Vries.
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Région des Hauts-de-France
Blincourt
Oise
Emmanuelle
Duplication 22q11.2.
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Région Centre-Val-de-Loire
Oysonville
Eure-et-Loire
Pauline
Délétion 16p11.2.
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Région Centre-Val-de-Loire
Mazière-de-Touraine
Indre-et-Loire
Stéphanie
Délétion 3p13.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Mions
Rhône
Ouisa
Anneau 5 surnuméraire.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Cailloux-sur-Fontaines
Rhône
Céline
Délétion 7q11.22.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
St-Bonnet-Près-Riom
Puy-de-Dôme
Edwige
Duplication 22q11.2.
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Région Auvergne-Rhône-Alpes
Neuveglise-sur-Truyère
Cantal
Audrey
Délétion 7q36.
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Région Grand-Est
Seltz
Bas-Rhin
Carine
Délétion 13(q33;qter).
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Région Pays-de-la-Loire
La Flêche
Sarthe
Jean-Pierre
Délétion 1p36.
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Région Pays-de-la-Loire
Yzernay
Maine-et-Loire
Muriel
Syndrome de Miller-Dieker.
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Région Nouvelle-Aquitaine
Granzay-Gript
Deux-Sêvres
Céline
Translocation Déséquilibrée et Duplication 1q31 et Délétion 5p12.
Vice-Présidente de l'association - partie accompagnement
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Région Nouvelle-Aquitaine
Poitiers
Vienne
Véronique
Tout thême, concernée par les maladies rares.
Vice-Présidente de l'association - partie scientifique
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Région Nouvelle-Aquitaine
Nantes
Loire-Atlantique
Aline
Délétion 21q22 + Duplication 17q25.
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Région Occitanie
Montarnaud
Hérault
Roman
inversion duplication délétion 8p..
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Région Provence-Alpes-Côte d'Azur - Antibes
Alpes-Maritimes
Nathalie
Isodicentrique ou Idic 15
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Région Bourgogne-Franche-Comte
Torpes - Doubs
Laurence
Duplication et tétrasomie 17p.
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Région Bourgogne-Franche-Comte
Pont et Massène - Côte-d'Or
Nadine
Syndrome du cri du chat.
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Suisse
Sion
Valais
Christine
Tétrasomie X.
Diplome Universitaire "accompagnement des personnes atteintes
de maladies génétiques et de leur famille", année 2012-2013.
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