Journée des familles 2021
La 15ème journée des familles de l'association Valentin aura lieu :
le Samedi 30 janvier de 9h30 à 17h00en visioconférence.
Ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques et à leurs familles (parents, grands-parents, fratrie, amis), ces journées sont l'occasion pour les familles de se regrouper par groupes d'intérêt.
Se rencontrer, partager, échanger des idées ou établir des projets, se font dans des salles virtuelles pour un même syndrome ou anomalie chromosomique, ou encore autour d'un même thème.
Matin 9h30 - 12h00- Accueil des participants, Présentation des familles : 9h30-10h00
- Constitution des salles par groupe d'intérêt et des thèmes à aborder selon les souhaits des familles. Choix d'un rapporteur par salle 10h00-12h30
- Thèmes liés aux conséquences d'une anomalie chromosomique :
- (pluri)(poly)handicap ;
- perte d'enfant ;
- deuil périnatal (IMG, mort foetale in utero ou 1ères semaines de vie, ...) ;
- hypofertilité / stérilité (fausses couches répétées, assistance médicale à la procréation, don de gamètes, DPI, adoption, ...) ;
- annonce, diagnostic, pronostic ;
- prise en charge médico-socio-éducative ;
- scolarisation ;
- pathologies et problèmes médicaux ;
- de l'enfant à l'adulte ;
- conséquences professionnelle, familiale, personnelle ;
- etc.
Après-midi 13h30 - 17h00
- Introduction thème plénière 13h30 - 13h45
- Assemblée Générale 13h45 - 14h45
- Projets 2021 dont : : 14h45 - 16h45
- Plaquettes 3q27.3, 7q21.11, 16p11, 16p12, 16p13, 19p13.33, duplications 2q, 15q, 16p11, 16p13, Idic 15q , triploïdie
- Course des Héros
- Protocole national de diagnostic et de soins Koolen-de Vries, Cri du chat, Wolf-Hirschhorn, Potocki-Lupski, Idic 15, Cat-Eye, Délétion 10q26, inv dup del 8p, 48,XXYY-48,XXXY-49,XXXXY, Gomez Lopez Hernandez et Cartes urgence
- Livres de témoignage, Droits, Formation Inserm
- Questions/réponses, Discussion
- Conclusion et souhait pour la prochaine journée
Dans tout échange, il est important de garder présent à l'esprit que s'il existe forcément des points communs sur lesquels un partage va être possible, des différences d'évolution et de ressenti seront présentes car chaque cas, chaque contexte, chaque histoire est unique et tout ne peut pas s'expliquer par la génétique.
Ainsi, d'autres facteurs comme le caractère de chacun, ce qu'il vivra, l'entourage, le contexte socio-culturel, l'éducation, mais également l'âge du diagnostic et à quelle époque, tout comme la prise en charge médico-sociale interviendront dans cette évolution.
Groupes d'intérets et participants
Inscription - Préinscription
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :
- Mme A-H - 93 - délétion 3, gène SOX2
- Mme A - 73 - délétion 1q21.2q21.3
- Mme B - 31 - délétion 17q21
- Mme B - 63 - duplication 4q31q32
- Mme B - 95 - délétion 10q26
- Mme B-T - 78 - délétion 1p31.1 + délétion 8p23
- M. B - B - syndrome de Klinefelter
- Mme C - 06 - délétion 10q26
- M. Mme C - 78 - délétion 2q37
- Mme C - 74 - syndrome 48,XXYY
- Mme C - 93 - délétion 16p12.2
- Mme D - 77 - délétion 10q26.1
- Mme D - 74 - syndrome de Klinefelter
- Mme D - 34 - translocation (3;4)
- M. D - 80 - syndrome de Koolen-de Vries
- Mme D - 93 - syndrome 48,XXXY
- M. D - 86 - maladie génétique
- M. F - 72 - délétion 1p36
- M. Mme G - 38 - délétion 22q11
- Mme G - 37 - délétion 3p13, gène FOXP1
- Mme J - 92 - syndrome de Klinefelter
- Mme Le B - 56 -délétion6q14.3
- M. Mme Le M - 69 - délétion 2q37
- Mme L - 49 - syndrome de Miller-Dieker
- Mme L - 60 - duplication 22q11.2
- M. Mme M-W - 95 - translocation (3;4)(q28;p15.3)pat + duplication 7q11.21 mat
- M. Mme M - 91 - idic 15
- Mme M - 47 - syndrome de Klinefelter
- Mme M et M. V - 79 translocation déséquilibrée = duplication 1q31 + syndrome du cri du chat
- Mme N - 79 - délétion 18q21.3
- Mme P M. Z - 75 - anneau 18
- Mme P de B - 69 - syndrome 48,XXYY
- Mme P M. S - 94 - syndrome du Cri du chat
- M. P - 94 - syndrome de Klinefelter
- Mme R - 75 - syndrome de Koolen-de Vries
- Mme R - 28 - délétion 16p11.3
- Mme R - 91 - délétion 8p21p22
- M. Mme R - 63 - duplication 22q11.2
- Mme T - 06 - délétion 1p31.1p31.3
- Mme Z - 94 - syndrome du Cri du chat
Programme et bulletin d'inscription
Pensez à nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous interesse pour mieux organiser les salles et préparer le déroulement de la journée.
Renseignements au 01 30 37 90 97
Groupes d'intérets et participants 2020 à 2006
Pour mémoire, liste des groupes d'intérets et des participants de février 2020 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes -
concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique
- M. B et Mme B-T - 78 - 3 personnes
délétion 1p31.1 + délétion 8p23 - Mme B - 94 - 1 personne
syndrome de Klinefelter - Mme C - 02 - 1 personne
duplication 5p - M. Mme C - 72 - 6 personnes
duplication 6pter - Mme C - 93 - 1 personne
délétion 16p13.3 - M. D - 78 - 2 personnes
syndrome du cri du chat - M. D - 80 - 1 personne
syndrome de Koolen-de Vries - M. D - 86 - 1 personne
maladie génétique - Mme G - 93 - 1 personne
Isochromosome 18p - Mme J - 92 - 1 personne
syndrome de Klinefelter - Mme L - 60 - 2 personnes
duplication 22q11.2 - M. L - 95 - 1 personne
syndrome de Klinefelter - M. Mme M-W - 95 - 5 personnes
translocation (3;4)(q28;p15.3)pat + duplication 7q11.21 mat - M. Mme M - 91 - 3 personnes
idic 15 - M. Mme M - .. - 2 personnes
anneau 14 - M. Mme P - 75 - 2 personnes
syndrome du cri du chat - Mme P et M. R - 94 - 2 personnes
syndrome de Klinefelter - Mme R - 28 - 2 personnes
délétion 16p11.3 - Mme R - 91 - 1 personne
délétion 16p11.3 - Mme R - 63 - 1 personne
duplication 2q37 + délétion 5p15 - Mme R - 63 - 2 personnes
duplication 22q11.2 - Mme V - 79 - 4 personnes
translocation déséquilibré / équilibrée
Pour mémoire, liste des groupes d'intérets et des participants de janvier 2019 :
- Mme B - 45 - 2 personnes
syndrome du cri du chat - Mme C et M. M - 93 - 2 personnes
délétion 16p12.2 - M. C et Mme G - 21 - 3 personnes
syndrome du cri du chat - Mme G et M. P - 93 - 2 personnes
Isochromosome 18p - M. Mme I - 27 - 2 personnes
délétion 6p - M. Mme J - 95 - 2 personnes
syndrome de Klinefelter - Mme L - 78 - 1 personne
duplication 15q - Mme L - 49 - 1 personne
syndrome Miller-Dieker - M. Mme M - 91 - 2 personnes
idic 15 - Mme M - 92 - 1 personne
syndrome 48,XXYY - M. Mme M-W - 95 - 5 personnes
translocation (3;4)(q28;p15.3)pat + duplication 7q11.21 mat - Mme M et M. V - 79 - 4 personnes
translocation déséquilibrée = duplication 1q31 + syndrome du cri du chat - Mme R - 28 - 2 personnes
délétion 16p11.2 - Mme R - 91 - 1 personne
délétion 16p11.2 - Mme R - 60 - 1 personne
syndrome 48,XXYY - Mme T - 92 - 1 personne
idic 15 - M. Mme W - 78 - 3 personnes
duplication 16p11.2 - M. Mme V - 58 - 4 personnes
délétion 3q13.31
Pour mémoire, liste des groupes d'intérets et des participants de novembre 2017 :
- syndrome du cri du chat
- 49,XXXXY
- duplication/triplication 16p11.2
- syndrome du cri du chat
- syndrome du cri du chat
- délétion 10q26
- syndrome de Koolen de Vries
- délétion 1p36
- 49,XXXXY
- Isochromosome 18p
- duplication 22q11.2
- translocation déséquilibrée = duplication 1q31 + syndrome du cri du chat
- translocation (3;4)(q28;p15.3)pat + duplication 7q11.21 mat
- délétion 16p11.2
- duplication 2q37 + délétion 5p15.32
- duplication 22q11.2
- délétion 16p11.2
- délétion 1q21.1
- délétion 16p11.2
- duplication 16p11.2
- délétion 3q13.31
- translocation déséquilibré / équilibrée
Pour mémoire, liste des groupes d'intérets et des participants de novembre 2016 :
- 49,XXXXY
- syndrome du cri du chat
- duplication inversée 8p + délétion 1p31
- syndrome de Koolen de Vries
- syndrome de Klinefelter
- délétion 5p12 (syndrome du cri du chat) + duplication 1q31
- syndrome du cri du chat
- idic 15
- syndrome de Klinefelter
- délétion 5p12 (syndrome du cri du chat) + duplication 1q31
- idic 15
- 48,XXYY
- translocation (3;4)(q28;p15.3)
- syndrome du cri du chat
- délétion 9p22 (syndrome d'alfi)
- duplication 22q11.2
- 49,XXXXY
- syndrome de Klinefelter
- délétion
- délétion 3q13.31
- duplication 16p11.2
Pour mémoire, liste des groupes d'intérets et des participants de novembre 2015 :
- anneau 18
- syndrome de Wolf-Hirschhorn
- délétion 5p12 (syndrome du cri du chat) + duplication 1q31
- syndrome du cri du chat
- délétion 6(q25.2q26)
- délétion 7q11.23
- délétion 9p
- syndrome d'Alfi
- délétion 10q26
- délétion 10q26.3
- délétion 17q21.3
- délétion 17q21.31
- duplication
- duplication 1(q32.3q44)
- duplication 7q11.23
- duplication 16p11.2
- duplication 22q12
- idic 15
- tétrasomie partielle 16p13.11
- tétrasomie 18p
- translocation (3;4)(q28;p15.3)
- translocation (18;20)
- syndrome de Klinefelter
- triple X
- 48,XXYY
- 49,XXXXY
Journée d'octobre 2014
- anneau 5
- duplication 7q11.23
- délétion 5p12 (syndrome du cri du chat) + duplication 1q31
- syndrome du cri du chat
- inv dup del 8p
- idic 15
- duplication 15q13.3
- syndrome de Pallister Killian
- translocation (8;10)
- translocation (3;4)(q28;p15.3)
- microduplication 7q11.23
- 49,XXXXY
- 49,XXXXY
- 49,XXXXY
- syndrome de Wolf-Hirschhorn
- tétrasomie X, 48,XXXX
Journée de novembre 2013
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 48,XXYY
- Délétion 1p36
- Duplication 2(p16;p24)
- Duplication 2q23.1
- Délétion 2(q32.1;q33.1)
- Duplication inversée 8p + délétion 1p31
- Délétion 5p12 (syndrome du cri du chat) + duplication 1q31
- Syndrome du cri du chat
- Délétion 6(q25;q26)
- Duplication inversée 8p
- Délétion 9p
- Délétion 10q26
- Syndrome de Pallister Killian (12p)
- Trisomie 13 en mosaïque
- Isodicentrique 15
- Délétion 17q21.31
- Délétion 18q21.3
- Translocation (3;4)
- Translocation Robertsonienne
Journée du 6 octobre 2012
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 47,XYY
- Syndrome48,XXYY
- Délétion 1p31.1
- Délétion 1p36
- Syndrome du cri du chat
- Anneau 5 surnuméraire
- idic 15
- Duplication 8(p11.1;p23.1)
- Délétion 8(p23.1;p23.3)
- Délétion 9p
- Délétion 10q26.1
- Translocations
Journée de septembre 2011
- Syndrome de Klinefelter
- Délétion 1p36
- Délétion 10q26
- Délétion 12p
- Duplication 9p
- Idic 15
- Tétrasomie partielle 15q
- Duplication 17p
- Anneau 20
- Translocations
Journée d'octobre 2010
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 48,XXYY
- Syndrome 49,XXXXY
- Délétion 1p36
- Délétion 2q
- Duplications 6p
- Duplication 9p
- Délétion 10q26
- Syndrome de Pallister Killian
- Isodicentrique 15
- Duplications 15q
- Duplication 17q
- Délétion 18q
- Translocations
Journée de novembre 2009
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 48,XXXY
- Syndrome 49,XXXXY
- Délétion 1p36
- Délétion 3(q21;q23)
- Duplication 8(p21;p22)
- Duplication 9p
- Idic 15
- Anneau 18
- Translocation
Journée de octobre 2008
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 49,XXXXY
- Délétion 2q37
- Syndrome du cri du chat
- Duplication 9p
- Duplication 12
- Idic 15
- Anneau 18
- Délétion 22q13
- Syndrome yeux de chat
- Translocations
Journée de décembre 2007
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 48,XXYY
- Syndrome 49,XXXXY
- Délétion 1p36
- Délétion 2q37
- Syndrome du cri du chat
- Duplication 9p
- Duplication 12p
- Idic 15
- Délétion 18p
- Anneau
- Translocations
Journée de septembre 2006
- Syndrome de Klinefelter
- Syndrome 48,XXYY
- Syndrome du Cri du Chat
- Délétion 18q
- Translocations