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ANOMALIES DE STRUCTURE

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GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !
 

Cette base de données recense les diverses anomalies chromosomiques recueillies
parmi l'ensemble des familles différentes qui ont contacté l'association,
ou auxquelles l'association a répondu via une annonce (presse, forum, site internet).

*** N´hésitez pas à consulter les sites d´autres associations qui comme la notre ont une liste d´anomalies chromosomiques - Voir page Liens---
- Mise à jour du

Délétion ou monosomie partielle : absence d'un fragment chromosomique


Nomenclature : del + n° chromosome + zone délétée/point de cassure (bras, région, bande)
Total : 1440
Chromosome 1
Bras courts ou p : de p11 à p36.33
Bras longs ou q : de q11 à q44
Total des délétions du chromosome 1 : 120
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 1 sans autre précision 3
del 1p 1
del 1p(13.2;p21.3) 1
del 1p31.1 + del 8(p23.1;p23.3) + dup 8(p11.1;p23.1) 1
del 1(p31.3;p32.1) 1
del 1(p34.2;p34.3) 1
del 1p35 1
del 1p36 dont 1 associé à del 6q25.3 72
del 1p36.22 1
del 1(p36.21;p36.13) 1
del 1p36.3 1
del 1p36.31 1
del 1(p36.33;p36.32) 2
del 1pter 4
del 1q21.3 associée à del 10q24 1
del 1(q21.2;q21.3) 1
del 1(q21.1) dont 1 avec dup 1q21.1, 2 sur grossesse 13
del 1q21q22 1
del 1(q21;q25) 1
del 1(q22;q31) 1
del 1(q24.3;q25.1) 1
del 1(q25) 1
del 1(q25.1q31.1) 1
del 1(q25.2;q31.3) via translocation complexe avec 14q 1
del 1q4 1
del 1(q41;q42.12) 1
del 1(q4200;q4402) 1
del 1(42.3q43) 1
del 1(q43q44) 1
del 1q44 2
Chromosome 2
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q37.3
Total des délétions du chromosome 2 en dehors du syndrome d'Albright : 44
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 2p 1
del 2p14 1
del 2p16.3 1
del 2p13.3 associée à del 10q21.3 1
del 2(p22.3;p24.2) 1
del 2p24.1 1
del 2p25 1
del 2p25.3 2
del 2q 5
del 2q13 1
del 2q14 1
del 2(q14.3;q22.1) 1
del 2q21.1 1
del 2(q22.3;q23.2) 1
del 2q23.1 6
del 2q24 1
del 2q24.2 1
del 2q24.3 4
del 2(q24.3;q31.2) 1
del 2(q31) 1
del 2q31.2 1
del 2(q31.2;q32.1) 1
del 2(q31.3;q32.1) 1
del 2q32 1
del 2(q32.1;q33.1) 2
del 2(q32.2;q33.2) 1
del 2q33.1 2
del 2(entre q36 et q37;qter) 2
Syndrome del 2q37
del 2q37 dont 1 del 2(q37.1;qter), 3 del 2q37.3, et 2 del 2qter dont 1 peut-être 2q27.3?? plutôt 2q37.3? 28
Chromosome 3
Bras courts ou p : de p11 à p26.3
Bras longs ou q : de q11 à q29
Total des délétions du chromosome 3 : 61
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 3 sans conséquences (variant) 1
del 3p 1
del 3p13 28
del 3p14.2 1
del 3(p21;p31) 1
del 3p25 dont 1 par translocation déséquilibrée 8
del 3p25.2 1
del 3(q11;q13) 1
del 3(q13.2) 1
del 3(q21.1;q21.3) 1
del 3(q21.2;q22.1) 1
del 3(q21;q23) 1
del 3(q13.32;q21.2) 1
del 3(q22;q25) 1
del 3(q26q27) 1
del 3q27 1
del 3(q26;q28) 1
del 3q29 8
del 3qter 2
Chromosome 4
Bras courts ou p : de p11 à p16.3
Bras longs ou q : de q11 à q35.2
Total des délétions du chromosome 4 en dehors du syndrome de Wolf-Hirschhorn : 22
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 4p dont 1 del 4p 16? 6
del 4p mais n'incluant pas la zone 4p16.3 1
del 4q 1
del 4(q12;q21) 1
del 4(q21.1;q21.23) 1
del 4(q21.21;q22.3) 1
del 4(q21;q22) 1
del 4(q21;q22.3) 1
del 4(q26;q28) 1
del 4q + dup 4q 1
del 4q31.3q32.3 1
del 4q32.3q35.2 1
del 4q34 1
del 4(q34.1q34.3) 1
del 4(q34.3;qter) + dup 4q 1
del 4q35.1 1
del 4qter 1
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
del 4p incluant la région critique 4p16.3 47
Chromosome 5
Bras courts ou p : de p11 à p15.33
Bras longs ou q : de q11 à q35.3
Total des délétions du chromosome 5 en dehors du syndrome du cri du chat : 22
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 5p 4
del 5p15.2 1
del 5p14 1
del 5q 1
del 5(q12;q22) 1
del 5q14 1
del 5(q14;q21) 1
del 5q14.3 2
del 5(q14.3;q15) 1
del 5(q14;q25.2) 1
del 5(q21.3;q22.3) 1
del 5(q21;q23) 1
del 5(q21.3;q23.2) 1
del 5q22 1
del 5(q22;q23.3) 1
del 5q23 1
del 5q32 1
del 5(q33;q35.2) 1
Maladie ou syndrome du cri du chat
del 5p incluant la région 5p15.1, 5p15.2, dont 1 en 5p14 et un incomplet 340
Chromosome 6
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q27
Total des délétions du chromosome 6 : 24
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 6p sans autre précision 2
del 6(p21p24) en mosaïque 1
del 6p24.1p22.3 en mosaïque 1
del 6p23 1
del 6q 1
del 6(q11.1;q12) 1
del 6p11.2 1
del 6(q12q13) 1
del 6(q13;q14) 1
del 6(q13q14.3) 1
del 6(q14.3;q15) 1
del 6(q14;q16) 1
del 6(q15;q21) 1
del 6(q16.2;q16.3) 1
del 6(q23;q25) 1
del 6(q24;q26) 1
del 6(q25;q26) 1
del 6q25.3 associé à 1 del 1p36 1
del 6q26 1
del 6q27 2
del 6qter 1
del 6p14.3 1
Chromosome 7
Bras courts ou p : de p11 à p22.3
Bras longs ou q : de q11 à q36.3
Total des délétions du chromosome 7 en dehors du syndrome de Williams-Beuren : 29
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 7 sans autre précision 1
del 7(p1?2;p1?4) 1
del 7p14.1 1
del 7p22 1
del 7q11.22 3
del 7q21.3 1
del 7q22.1 2
del 7q11.22 1
del 7q31 1
del 7q31 associé à del 16p11.2 1
del 7q31.1 1
del 7(q31.1;q31.33) 1
del 7(q31;q32) 2
del 7(q31.2;q32.2) 1
del 7q33 1
del 7(q34;q36) 1
del 7q35 3
del 7q35 ou 7q36 1
del 7q36 1
del 7q36.11 2
del 7(q36.2;q36.3) 1
del 7q36.3 1
Syndrome de Williams-Beuren
del 7q11.23 17
Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des délétions du chromosome 8 en dehors du syndrome de Langer Giedion : 24
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 8 sans autre précision 1
del 8p 9
del 8(p12;p21.2) 1
del 8(p21.2;p22) 1
del 8p23 5
del 8p23.1 2
del 8q23.3 1
del 8(p23.1;p23.3) + del 1p31.1 + dup 8(p11.1;p23.1) 1
del 8pter 2
del 8q22 1
Syndrome de Langer Giedion
del 8q23.3 à 8q24.13 Peut aussi être dû à une mutation 5
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des délétions du chromosome 9 : 51
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 9 sans autre précision 7
del 9p dont 1 interstitielle et 2 en mosaïque 18
del 9p15 1
del 9p2 1
del 9(p21.3;p22.2) 1
del 9p22 4
del 9(p22;p23) 2
del 9(p22;pter) 1
del 9p23 4
del 9(p23;p24) 1
del 9(p23p24.3) 1
del 9(p23;pter) 4
del 9p24 1
del 9p24.2 1
del 9pter 1
del 9(q21.33;q22.32) 1
del 9q29 1
del 9(q32q33) 1
Syndrome de Kleefstra
délétion dans la région subtélomérique 9qter impliquant la zone critique 9q34.3 et le géne EHMT1, dont 4 del (q34;qter).
A noter que dans 25% des cas, ce syndrome serait dû à un variant pathogénique du gène.
12
Chromosome 10
Bras courts ou p : de p11 à p15.3
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des délétions du chromosome 10 : 55
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 10 sans autre précision 2
del 10p interstitielle 1
del 10p14 1
del 10q sans autres précisions 1
del 10q11.21q23 1
del 10(q11;q21) 1
del 10q21.1q21.3 1
del 10q21.3 associée à del 2p16.3 1
del 10q22 1
del 10(q22q23) 3
del 10q22.3 1
del 10q25 2
del 10q24.32 1
del 10q24 associée à del 1q21.3 1
del 10q25.1 1
del 10q25.2 1
del 10(q25.2;q26.2) 1
del 10q26 18
del 10q26.1 4
del 10(q26.1;qter) 2
del 10q26.13q26.3 1
del 10q26.2q26.3 1
del 10q26.3 5
del 10(q26.3qter) 2
del 10qter 1
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des délétions du chromosome 11 en dehors des syndromes de Potocki-Shaffer, Wagr, Beckwith-Wiedemann et Jacobsen : 11
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 11 sans autres précisions 1
del 11p 1
del 11(p11.2;p12) 1
del 11p15.5 1
del 11q 1
del 11q14.1 1
del 11(q14.11;14.2) 1
del 11(q14.1;q14.3) 1
del 11(q14.1;q21) 3 cas même famille 1
del 11(q14.1;q22.1) 1
del 11q24 1
Syndrome de Potocki-Shaffer
del 11p11.2 4
Syndrome de Wagr
del 11p13 4
Syndrome de Beckwith Wiedemann
del 11p15 et plus rarement dup 11p15 dont 1 associé à un 47,XXX.
Anomalie soumise à empreinte parentale, rarement dûe à une anomalie chromosomique, mais à d'autres problèmes génétiques (méthylation, mutation, disomie uniparentale)
34
Syndrome de Jacobsen
del 11q régulièrement en del 11q23.3
dont 1 del 11(q23.3;qter)
1 del 11q24
1 del 11q24.3
1 del 11q33 ou q31 ??? - erreur dans le résultat?
1 del 11q21q22
1 del q21.1q25/qter
20
Chromosome 12
Bras courts ou p : de p11 à p13.33
Bras longs ou q : de q11 à q24.33
Total des délétions du chromosome 12 : 9
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 12 sans autres précisions 1
del 12p interstitielle sans autre précision 1
del 12p(11.1;p12.2) 1
del 12(p11.2;p13) 1
del 12p12.3 1
del 12(p12.3p12.1) 1
del 12(p12.3;p13.1) 1
del 12q13 1
del 12(q14.1q15) 1
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des délétions du chromosome 13 : 36
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 13 sans autres précisions 3
del 13q dont 1 avec del 22(q12q13.31) 8
del 13q12 2
del 13q13 2
del 13(q13;q31) 1
del 13(q21;q31) 2
del 13(q21.32;q31.1) 1
del 13(q21.33) 1
del 13q22 2
del 13(q22;q32) 1
del 13q3 1
del 13q31 3
del 13q32 1
del 13q33 2
del 13(q33;q34) 1
del 13q33.2 1
del 13(q33.2;qter) 1
del 13(q34qter) 1
del 13qter 1
del 13q22.2q31.1 1
Chromosome 14
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q32.33
Total des délétions du chromosome 14 : 11
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 14(q11.1;14q11.2) 1
del 14q11.2/CHD8 1
del 14q12 1
del 14(q24;q32) 1
del 14(q24.1;q31.2) 1
del 14q31 1
del 14(q31.3;q32.11) 1
del 14(q32.31q32.33) 1
del 14q32.31 1
del 14(q32.2q33) 1
del 14(q32.33;qter) par ring 14 1
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des délétions du chromosome 15 : 19
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 15q13.3 8
del 15(q15.3) 1
del 15(q22.1;q22.3) 1
del 15(q23;q24) 1
del 15(q24;q26) 1
del 15q26 1
del 15 q distale 1
del 15q sans autres précisions, dont 1 sur jumeaux 3
del 15q13.2q13.3 1
del 15q11.2q13.3 1
Syndrome d'Angelman
del 15(q11;q13) d'origine maternelle par délétion maternelle classique de ce fragment chromosomique ou par doublement du gène paternel. 21
Syndrome de Prader Willi
del 15(q11;q13) d'origine paternelle par délétion paternelle classique de ce fragment chromosomique ou par doublement du gène maternel.
1 est associé à 47,XXY
15
Chromosome 16
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des délétions du chromosome 16 en dehors du syndrome de Rubinstein Taybi : 39
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 16 sans autres précisions 1
del 16p11 2
del 16p11.2 dont 1 distale 21
del 16p12.2 3
del 16p13.1 dont 1 avec microdélétion 5p 2
del 16p13.11 3
del 16p13.3 1
del 16q 1
del 16(q12.1;q13) 1
del 16q21 1
del 16(q33;qter) 1
del 16p13.2 1
del 16p13.11p12.3 1
Syndrome de Rubinstein Taybi
del 16p13.3 14
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des délétions du chromosome 17 en dehors des syndromes de Smith Magenis, de Miller Dieker et de Koolen : 18
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 17 sans autres précisions 1
del 17p 1
del 17(p11.2;p12) 1
del 17p13 2
del 17p13.1 4
del 17p13.3 2
del 17q 1
del 17q12 2
del 17q21.1 1
del 17q21.3q22.1 1
del 17q23.3 1
del 17q23.1q23.2 1
Syndrome de Smith Magenis
del 17p11.2 11
Syndrome de Miller Dieker
del 17p13.3 14
Syndrome de Koolen de Vries 43
del 17q21.3 6
del 17q21.31 45
Chromosome 18
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q23
Total des délétions du chromosome 18 en dehors des syndromes de Grouchy I (del 18p) et Grouchy II (del 18q) : 11
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 18 sans autres précisions 11
Syndrome de Grouchy I
Total des délétions du chromosome 18p ou syndrome de Grouchy I : 30
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 18p dont 1 en mosaïque, 1 par t(14;18)(q10;q10) 24
del 18p par translocation t(18q;21q) 1
del 18p11.1 1
del 18p11.31p21 1
del 18p11.32p11.21 1
del 18p11.32p11.23 + del 18p11.23p11.21 1
del 18p11.2 1
Syndrome de Grouchy II
Total des délétions du chromosome 18q ou syndrome de Grouchy II : 60
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 18q dont 2 en mosaïque, 1 par anneau en mosaïque, 1 interstitielle 15
46,XX ou XY/46,XX ou XY del 18q ou délétion 18q en mosaïque 1
r18(p11;q22) ou anneau à 46 chromosomes 10
del 18q21 1
del 18(q21.1;q22.2) 1
del 18(q21;q22) 1
del 18(q21.2;qter) dont 1 avec anneau 18p11q12 3
del 18q21.32 1
del 18q21.32q23 1
del 18q21.3 dont 1 interstitielle, 1 del 18(q21.3;qter) 8
del 18(q21.33;qter) 1
del 18(q21.33q23) 2
del 18q22 1
del 18(q22;qter) 1
46,XX ou XY/46,XX ou XY, del 18(q22;qter) ou délétion 18(q22;qter) en mosaïque 4
del 18q22.1 2
del 18(q22.2;qter) 1
del 18q22.3 1
del 18q23 1
del 18qter 3
46,XX ou XY/46,XX ou XY del 18qter ou délétion 18qter en mosaïque 1
Chromosome 19
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q13.43
Total des délétions du chromosome 19 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 19 sans autres précisions 2
del 19p 1
del 19q13.41q13.42 1
Chromosome 20
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des délétions du chromosome 20 : 8
Formule Chromosomique
Nb de cas
del sans autres précisions 1
del 20p12.1 2
del 20p13 2
del 20q 1
del 20q13.33 2
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des délétions du chromosome 21 : 7
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 21 sans autres précisions 1
del 21q 1
del 21q21.3 2
del 21(q22;qter) par r(21)(p11;q22) 1
del 21(q22.11;q22.12) 1
del 21(q22.13;qter) 1
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des délétions du chromosome 22 en dehors du syndrome de Di George : 37
Formule Chromosomique
Nb de cas
del 22 sans autres précisions 1
del 22q11 différente syndrome Digeorge 2
del 22q11.1 1
del 22q11.2 1
del 22(q11.21;q11.23) 1
del 22(q12q13.31) avec del 13q 1
del 22(q12;q13) 1
del 22q13 dont 1 par t(22;22) 17
del 22q13.2 1
del 22q13.3 7
del 22q13.31 2
del 22(q13.31;qter) 1
del 22q13.33 1
Syndrome de Di George / Catch 22 et autres délétions 22q11
del 22q11 et del 22q11.2 38
Chromosome X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des délétions du chromosome X : 11
Formule Chromosomique
Nb de cas
del X(p11.4;p11.3) 1
del Xp21.3 1
del Xp22 1
del Xp22.3 1
del ou dup X(p22.33;p22.13) 1
del Xq13.1q21.1 avec gène ATRX 1
del X(q24;q26) 1
del Xq27.1 1
del X(q27;qter) 1
del Xq27.2q28 1
del Xq28 associée duplication 12p13.33p12.2 1
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des délétions du chromosome Y : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
del Y ? 1
del Y + 45,X 1

Duplication ou trisomie partielle : présence d'un fragment chromosomique surnuméraire


Nomenclature : dup + n° du chromosome + zone dupliquée/point de cassure (bras, région, bande)
Total : 414
Chromosome 1
Bras courts ou p : de p11 à p36.33
Bras longs ou q : de q11 à q44
Total des duplications du chromosome 1 : 20
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 1 sans autres précisions 3
dup 1p32.2 1
dup 1p36 1
dup 1q 1
dup 1q21.1 6
dup 1(q21.1q21.2) 2
dup 1q21.1 + del 1q21.1 1
dup 1(q21.1;q24.2) 1
dup 1q32 1
dup 1(q31;qter) 1
dup 1q35 1
dup 1(q41;q43) 1
Chromosome 2
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q37.3
Total des duplications du chromosome 2 : 15
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 2p 2
dup 2(p16;p24) 1
dup 2(p21;p24) 1
dup 2(p22.3;p23.2) 1
dup 2(p23.3;p24.3) 1
dup 2(p24.1;p24.2) 1
dup 2pter 1
dup 2(q14;q22.3) 1
dup 2q22q23.3 1
dup 2q23.1 1
dup 2q33 1
dup 2(q32.3;q33.1) 1 asymptomatique, 1 symptomatique 2
dup 2q34 1
Chromosome 3
Bras courts ou p : de p11 à p26.3
Bras longs ou q : de q11 à q29
Total des duplications du chromosome 3 : 12
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 3p 1
dup 3(p25.2;pter) 1
dup 3p26.3 1
dup 3q sans autres précisions 2
dup 3(q13;3q24) 1
dup 3q13.31 1
dup 3(q21;q25) 1
dup 3(q26:q28) 1
dup 3q28q29 1
dup 3q29 1
dup 3p25.2 1
Chromosome 4
Bras courts ou p : de p11 à p16.3
Bras longs ou q : de q11 à q35.2
Total des duplications du chromosome 4 : 17
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 4 sans autres précisions 2
dup 4(p11;pter) suite t(4p;22p) déséquilibrée 1
dup 4p dont 1 complète par t(4;15) déséquilibrée 5
dup 4(p14;p16) insérée sur le chromosome 9 1
dup 4q 2
dup 4q + del 4q 1
dup 4(q25q27) 1
dup 4q + del 4(q34.3;qter) 1
dup 4(q31.1;q35) 1
dup 4(q31.2;qter) dont 1 incertain 2
Chromosome 5
Bras courts ou p : de p11 à p15.33
Bras longs ou q : de q11 à q35.3
Total des duplications du chromosome 5 : 11
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 5p dont 1 par t(5;21) déséquilibrée 3
dup 5p11 1
dup 5q 1
dup 5(q23.3;q32?) 1
dup 5(q23.1;q31.1) 1
dup 5q31.2 dont 1 par anneau 5 3
dup 5p15.33p13 1
Chromosome 6
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q27
Total des duplications du chromosome 6 : 5
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 6 sans autres précisions 1
dup (6p25.3p22.3) 1
dup 6q27 2
dup 6p25.3p24.3 1
Chromosome 7
Bras courts ou p : de p11 à p22.3
Bras longs ou q : de q11 à q36.3
Total des duplications du chromosome 7 : 26
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 7 sans autres précisions 1
dup 7p 1
dup 7(p21;pter) 1
dup 7q 3
dup 7q11.21 2
dup 7(q11.21q11.23) 1
dup 7q11.23 14
dup 7(q21.11;22.1) + ( dup 7(q31.1;q31.33)) 1
dup 7(q31.1;q31.33) (dup 7(q21.11;22.1)) 1
dup 7(q33;q36) + 1
Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des duplications du chromosome 8 : 34
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 8 sans autres précisions 8
dup 8p dont 1 insérée en 22p 6
dup 8p+ 2
dup 8(p11;p23.1) dont 1 associée à del 1p31.1 + del 8(p23.1;p23.3) 2
dup 8(p11q11) 2
dup 8p21 1
dup 8(p21;p22) 1
dup 8(p22;pter) 1
dup 8(p23;p23.1) 1
dup 8p23.1 3
dup 8(qter;p23.1) 1
dup 8q 1
dup 8(q11.21q21.12) 1
dup 8q12.1 1
dup 8(q23;qter) 1
dup 8q24.12 1
47,XX ou XY, + r(8) ou anneau du chromosome 8 surnuméraire en mosaïque 1
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des duplications du chromosome 9 : 35
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 9 sans autres précisions dont 1 sur le 13 8
dup 9p dont
1 sur le chromosome 2
1 sur le chromosome 14
1 associé à 47,XXY
1 sur le chromosome Y
1 incertaine
1 sans autre précision
1 complète 9p
16
dup (9p11;pter) sur le chromosome 13 1
dup (9p11;pter) 1
dup 9(p12;p24) 1
dup 9(p12;p24.3) 1
dup 9(p13;p24) 1
dup 9(p22;pter) en 6q26 1
dup 9q 1
dup 9(q13;q21.2) associée à une tétrasomie partielle 9(pter;q13) par dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) 1
dup 9q30 1
dup 9q3 1
dup 9qter 1
Chromosome 10
Bras courts ou p : de p11 à p15.3
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des duplications du chromosome 10 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 10p12 1
dup 10p22 1
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des duplications du chromosome 11 : 12
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 11 sans autres précisions 4
dup 11p11 1
dup 11q 2
dup 11q12 par isodicentrique 11 ou 46,XX ou XY idic 11(p15.5->q12::q10->q25) 1
dup 11q14q21 1
dup 11q23 1
dup 11qter dont 1 par inv 11(q23;qter) déséquilibrée 2
Chromosome 12
Bras courts ou p : de p11 à p13.33
Bras longs ou q : de q11 à q24.33
Total des duplications du chromosome 12 : 15
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 12 sans autres précisions 6
dup 12p 4
dup 12p13.33p12.2 associée à del Xq28 1
dup 12(pter;q14) en mosaïque 1
dup 12q22 1
dup 12q24 1
dup 12q24 1
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des duplications du chromosome 13 : 10
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 13 sans autres précisions dont une avec mosaïque 2
dup 13q 3
dup 13(q13;q34) 1
dup 13(q14;qter) 1
dup 13q21.31 1
dup 1q21.33q33.2 1
dup 13(q31.3;q32.1) 1
Chromosome 14
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q32.33
Total des duplications du chromosome 14 : 8
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 14 sans autres précisions 2
dup 14p 1
dup 14q 2
dup 14(q11.2;q13) 1
dup 14(q23;qter) 1
dup 14q32 1
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des duplications du chromosome 15 : 46
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 15 sans autre précision dont 2 en mosaïque 46,XX ou XY / 47, XX ou XY + mar 15 8
dup 15q dont 1 en mosaïque à 22 %, 1 avec syndrome de Pierre Robin 7
dup 15q11 5
dup 15(q11;q13) dont 2 par anneau 15 surnuméraire en mosaïque ou 47,XX ou XY, +r(15), 1 par idic 15 dans une formule à 46 chromosomes, 1 par insertion sur le chromosome 14 6
dup 15(q11;q14) + dup 15(q13.2;q13.3) + gène surexprimé sur chromosome 14 1
dup 15q11.2 3
dup 15(q11.2;q13.3) 1
dup 15(q13.3) dont 1 avec autres pb 4
dup 15(q14) dont 1 par idic 15q dans forumule à 46 chromosomes 2
dup 15q21qter en 18q (insertion) 1
dup 15q21.1 1
dup 15q21.3 1
dup 15q24q25 1
dup 15q24q26 1
dup 15(q24;qter) 2
dup 15(q25;qter) 2
Chromosome 16
bras courts ou p : de p11 à p13.3
bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des duplications du chromosome 16 : 24
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 16 sans autres précisions 1
dup 16p 1
dup 16p11 1
dup 16p11.1 1
dup 16p11.2 dont 1 avec mosaique à 61 % 7
dup 16p11.2 + trp 16(p13.11;p11.2) 1
dup 16p13 1
dup 16p13.1 1
dup 16p13.11 7
dup 16p13.12p13.11 2
dup 16(q23.3;q24.1) 1
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des duplications du chromosome 17 : 14
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 17 sans autres précisions 3
dup 17p 1
dup 17(p13;p11.2) 1
dup 17q12 7
dup 17q25.1 1
dup 17(q25.1;q25.2) 1
Syndrome Potocki Lupski
duplication 17p11.2 dont 1 dup 17(p13;p11.2) insérée dans le chromosome 18 23
Chromosome 18
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q23
Total des duplications du chromosome 18 : 7
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 18 sans autres précisions, dont 1 en mosaïque 3
dup 18p 3
dup 18q 1
Chromosome 19
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q13.43
Total des duplications du chromosome 19 : 8
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 19 sans autres précisions 3
dup 19p12p11 1
dup 19p13 par insertion déséquilibrée 1
dup 19q13 1
dup 19(q13.33;q13.42) 1
dup 19q13.43 1
Chromosome 20
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des duplications du chromosome 20 : 6
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/46,XX ou XY dup 20p ou duplication 20p en mosaïque 4
dup 20p13 1
dup 20 sur le chromosome 8 1
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des duplications du chromosome 21 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 21q 3
dup 21(q11.2;q21.1) 1
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des duplications du chromosome 22 en dehors du syndrome des yeux de chat : 27
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup 22 sans autres précisions 4
dup 22q 1
dup 22q11 5
dup 22(q11q11.23) 1
dup 22q11.2 4
dup 22q11.21 2
dup 22q11.1q11.21 1
dup 22q.11.23 2
dup 22q12 2
dup 22(q12.1;q13.1) 2
dup 22q13 1
dup 22(q13.1q12.1) 1
dup 22q13.33 1
Syndrome des yeux de chat
duplication inversion 22(pter;q11) 11 ou duplication 22(q11;pter)
Pour les tétrasomies partielles 22(q11;pter) : voir syndrome des yeux de chat à tétrasomie partielle
11
Chromosome X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des duplications du chromosome X : 21
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup X sans autres précisions 5
dup Xp 3
dup Xp11.22 2
dup X(p11.22;p11.23) 1
dup Xp22.31 1
dup ou del X(p22.33;p22.13) 1
dup Xp22.3 1
dup Xp22.33q28 1
dup Xp27.1 2
dup Xq sans autres précisions 1
dup X(q21.31;q24) en mosaïque 1
dup Xq25 2
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des duplications du chromosome Y : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
dup Y 0
Indeterminée
Total des duplications non déterminées : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
chromosome non déterminé 1

Triplication : présence de 2 fragments chromosomiques surnuméraires


Nomenclature : trp + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q)
Total : 10
Chromosome 1
Bras courts ou p : de p11 à p36.33
Bras longs ou q : de q11 à q44
Total des triplications du chromosome 1 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp 1q43q44 1
Chromosome 3
Bras courts ou p : de p11 à p26.3
Bras longs ou q : de q11 à q29
Total des triplications du chromosome 3 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp 3p26.3 1
Chromosome 16
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des triplications du chromosome 16 : 5
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp 16p11.2 4
trp 16(p13.11;p11.2) + dup 16p11.2 1
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.30
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des triplications du chromosome 17 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp 17p13.3 1
Chromosome 19
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q13.43
Total des triplications du chromosome 19 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp 19(p13.3;pter) 1
Chromosome X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des triplications du chromosome X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
trp X(q28) 1

Tétrasomie partielle : présence de 2 fragments chromosomiques surnuméraires


Nomenclature : i + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q) ou dic/idic + n° chromosome + zone concernée (bras, région, bande) ou trp + n° chromosome + bras concernés (bras courts = p ou bras longs = q)
Total : 183
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des tétrasomies partielles du chromosome 9 : 17
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i(9p) ou isochromosome 9p en mosaïque 16
dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) équivalent à une dup 9(q13;q21.2) + tétrasomie partielle 9(pter;q13) 1
Chromosome 12
Syndrome de Pallister killian
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i(12p) ou isochromosome 12p en mosaïque ou syndrome de Pallister Killian 38
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des tétrasomies partielles du chromosome 15 : 91
Formule Chromosomique
Nb de cas
tétrasomie partielle 15q par idic 89
tétrasomie partielle 15q par isochromosome 1
tétrasomie partielle / complète par dic (15) 1
Chromosome 16
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des tétrasomies partielles du chromosome 16 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
tétrasomie par triplication 16(p13.11;p11.2) 1
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des tétrasomies partielles du chromosome 17 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
tétrasomie par triplication 17p13.3 1
Chromosome 18
Total des tétrasomies partielles du chromosome 18 : 24
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,XX ou XY, + i(18p) ou isochromosome 18p 24
Chromosome 19
Total des tétrasomies partielles du chromosome 19 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
tétrasomie par triplication 19(p13.3;pter) 1
Chromosome 22
Syndrome des yeux de chat
Total des tétrasomies partielles du chromosome 22 : 6
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY + chromosome surnuméraire en mosaïque(22q11?) 3
Tétrasomie 22q sans autres précisions
Pour le syndrome yeux de chat par trisomie partielle, cf duplication 22q
3
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des tétrasomies partielles du chromosome Y : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,X + 2i(Yp) : formule à 47 chromosomes dont 2 isochromosomes Yp associés alors à 1 délétion Yq 1
47,X + 2 idic Y (pter;q11) : formule à 47 chromosomes dont 2 isodicentriques Yp associés alors à 1 délétion Y(q11;qter), formule en mosaïque avec 45,X 1
Autres Chromosomes
Total des autres tétrasomies partielles non classées : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
Autres tétrasomies partielles, non précisées 2

Anneau ou ring (en anglais)


Caryotype à 46 chromosomes = double délétion
Nomenclature : 46,XX ou XY, r + n° chromosome + points de cassure (bras, région, bande)
Caryotype à 47 chromosomes = duplication
Nomenclature : 47,XX ou XY, + r + n° chromosome + points de cassure (bras, région, bande)
Total : 106
Chromosome 2
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q37.3
Total des anneaux 2 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(2) sans autres précisions 1
Chromosome 5
Bras courts ou p : de p11 à p15.33
Bras longs ou q : de q11 à q35.3
Total des anneaux 5 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(5) sans autres précisions 1
r(5) surnuméraire en 5(p14;p11) 1
r(5) surnuméraire sans autres précisions 1
r(5) surnuméraire équivalent à dup 5q31.2 1
Chromosome 6
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q27
Total des anneaux 6 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(6) sans autres précisions 1
Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des anneaux 8 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + r(8) ou anneau 8 en mosaïque 1
47,XX ou XY/47,XX ou XY, + r(8) ou anneau 8 surnuméraire = duplication 8p11.21q11.21 en mosaïque 1
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des anneaux 11 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(11) sans autres précisions 1
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des anneaux 13 : 9
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(13) sans autres précisions 8
46 r(13)(p?;q3?)/46 der(13;13)(q10;q10) + 13 équivalent à un chromosome 13 en anneau ou délétion 13q associée à une trisomie 13 1
Chromosome 14
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q32.33
Total des anneaux 14 : 18
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(14) sans autres précisions 12
r(14)(p10;q32) 1
r(14)(p11.2;q33.2) - erreur résultat q33.2? 1
r(p13;q32) 1
r(14) point de cassure 14q32.33 en mosaïque avec une monosomie 14 1
r(14) en mosaïque associé à 1 monosomie complète 14 dont 1 46,XY r(14)[86]/45,XY -14 [14] Chromosome 15 2
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des anneaux 15 : 6
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(15) sans autres précisions 4
47,XX ou XY, + r(15)(p11;q13) 2
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des anneaux 17 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(17) sans autres précisions 3
Chromosome 18
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q23
Total des anneaux 18 : 20
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(18) sans autres précisions 16
r(18)(p11;q22) 1
r(18)(p11;q12) + del 18q21.2 1
r(18)(p11;q12) 1
r(18) en mosaïque équivalent à 1 del 18q ? 1
Chromosome 20
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des anneaux 20 : 12
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(20) sans autres précisions 11
r(20) péricentrique p13q13.3 1
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des anneaux 21 : 5
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(21) sans autres précisions 2
r(21)(p11;q22) formule équilibrée sans conséquence 1
r(21)(p11;q22) formule déséquilibrée avec del 21(q22;qter) 1
r(21) à 80 % associé à dicentrique 21 à 15 % et monosomie 21 à 5 % 1
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des anneaux 22 : 21
Formule Chromosomique
Nb de cas
r(22) sans autre précision dont 1 en 22q13, 1 en 22qter 21
Non déterminé
Total des anneaux non déterminés : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY + r ou anneau surnuméraire en mosaïque non identifié 1
r(20) ou r(22) 1
r(?) sans autres précisions 1

Dicentrique


Nomenclature : dic + n° chromosomes + zones (bras, région, bande)
Total : 8
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des dicentriques 9 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
dic 9 t(9;9)(pter->q21.2::q13->pter) équivalent dup 9(q13;q21.2) + tétrasomie partielle 9(pter;q13) 1
Chromosome 9 et 14
Total des dicentriques 9-14 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
45,XX ou XY, dic (9;14)(p24;p11,2) 2 centromères existent 9 inactif, 14 actif équivalent à del 9(p24;pter) + del 14(p11.2;pter) 1
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des dicentriques 15 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
dic (15) sans autres précisions 1
dic (15) équivalent à une trisomie complète 1
dic (15) équivalent à une tétrasomie complète 1
Chromosome 18
Total des dicentriques 18 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY, dic (18) équivalent à une duplication 18p + délétion 18q 1
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des dicentriques 21 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
dic 21 à 15 % associé à r(21) à 80 % et monosomie 21 à 5 % 1
Chromosome X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des dicentriques X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
dic X associé à 45,X (Turner) 1

Isodicentrique


Nomenclature : idic + n° chromosomes + zones (bras, région, bande)
Appelé aussi duplication inversion
Total : 97
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des isodicentriques 11 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
idic 11 (p15.5->q12::q10->q25) équivalent à une duplication 11q12 1
Chromosome 12
Total des isodicentriques 12 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
idic 12 0
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des isodicentriques 15 inversion duplication : 94
Formule Chromosomique
Nb de cas
idic (15q) surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q dont 1 en mosaïque sans autre précision 50
idic (15q) surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15(q11;q13) dont 1 dans une formule à 46 chromosomes (duplication+délétion), 1 dans 1 formule associant 46 et 47 chromosomes de 15(q11.2;q13.3) 9
idic 15q11q13.1 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q 1
idic 15q11.1q13.1 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q 2
idic 15q11.1q13.3 surnuméraire ou en mosaïque équivalent à une tétrasomie partielle 15q 2
idic 15q11.2q13.3 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q 2
idic 15q11q14 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q 1
idic 15q11 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q11 dont 1 sur satellite 3
idic 15q11.2 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q 5
idic 15q12 dont 4 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q12 6
idic 15q13 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q dont 1 en mosaïque à 88% 3
idic 15q14 surnuméraire équivalent à une tétrasomie partielle 15q dont 1 formule à 46 ou 47 chromosomes équivalent à une duplication ou une tétrasomie partielle 15q14 3
idic surnuméraire / dup inv (15)(p11>q13::q13>pter) ou inversion duplication du chromosome 15 4
idic / dup inv (15)(p11>q13::q13>pter) ou inversion duplication du chromosome 15 1
idic / dup inv (15)(pter>q13::q13>pter) ou inversion duplication du chromosome 15 2
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32q
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des isodicentriques Y : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
idic Y 1
47,X + 2 idic Y(pter;q11) 1

Isochromosome : chromosome composé de 2 fois les mêmes bras


Nomenclature : i + n° chromosome + bras courts ou "p" / bras longs ou "q".
Total : 77
Chromosome 9
Total des isochromosomes du chromosome 9 : 13
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i (9p) ou isochromosome 9p en mosaïque équivalent à une tétrasomie partielle 9p 13
Chromosome 12ou syndrome de Pallister Killian
Total des isochromosomes du chromosome 12 : 38
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + i (12p) ou isochromosome 12 en mosaïque équivalent à une tétrasomie partielle 12p ou syndrome de Pallister Killian 38
Chromosome 15
Total des isochromosomes du chromosome 15 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,XX ou XY, + i (15q) équivalent à une tétrasomie partielle 15q 1
Chromosome 18
Total des isochromosomes du chromosome 18 : 23
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,XX ou XY, + i (18p) équivalent à une tétrasomie partielle 18p 23
Chromosome X
Total des isochromosomes du chromosome X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY, i (X) sans autres précisions 1
Chromosome Y
Total des isochromosomes du chromosome Y : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,X + 2 i (Yp) équivalent à une tétrasomie partielle Yp + délétion Yq 1

Disomie uniparentale : paire de chromosome issue du même parent et non père + mère


Rôle pour les gènes soumis à empreintes parentales : cas du syndrome d'Angelman / Prader-Willi
Total : 10
Chromosome 11
Total des disomies uniparentales 11 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
Disomie uniparentale 11(p13;p15) 1
Chromosome 14
Total des disomies uniparentales 14 : 9
Formule Chromosomique
Nb de cas
Disomie uniparentale du chromosome 14 sans autres précisions dont 1 incertaine 5
Disomie uniparentale du chromosomes 14 d'origine maternelle 4

Insertion ou translocation non réciproque


Nomenclature : ins + n° chromosomes/bras/région/bande du lieu insertion/fragment inséré
Total : 10
Chromosomes 2 et 7
Total des insertions des chromosomes 2 et 7 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins (2;7) insertion d'un fragment du chromosome 2 1
Chromosomes 3 et 5
Total des insertions des chromosomes 3 et 5 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins (3;5)(p26;p11) 1
Chromosomes 4 et 1
Total des insertions des chromosomes 4 et 1 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
insertion du fragment 1(q25;q42.1) sur le chromosome 1 en 1q31.3 1
Chromosomes 4 et 9
Total des insertions des chromosomes 4 et 9 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
insertion du fragment 4(p14;p16) sur le chromosome 9 1
Chromosome 5
Total des insertions du chromosome 5 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins 5(q13;p13p15) 1
Chromosomes 5 et X
Total des insertions des chromosomes 5 et X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins (5;X)? équivalente à une trisomie 5 sur le X? 1
Chromosomes 6 et 12
Total des insertions des chromosomes 6 et 12 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins (6;12) équivalente à délétion 6q 1
Chromosomes 9 et X
Total des insertions des chromosomes 9 et X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
insertion du fragment X dans le chromosome 9 1
Chromosomes 21 et 21?
Total des insertions des chromosomes 21 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins (21;21?)p12;q22) 1
Indéterminée
Total des insertions indéterminées : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
sans autres précisions 1

Insertion d'inversion : inversion d'un fragment chromosomique suivi d'une insertion


Nomenclature : ins inv + n° chromosomes/bras/région/bande du lieu insertion/fragment inversé
Total : 2
Chromosomes 6 et 15
Total des insertions des chromosomes 6 et 15 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins inv (15;6)(q26.2;q24->q26) 1
Chromosome 6
Total des insertions des chromosomes 6 en 6 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
ins inv 6(q11;[q26;q22]) 1

Inversion : fragment chromosomique inversé


Nomenclature : inv + n° chromosome + zone inversée (bras, région, bande) Péricentrique : inversion d'un fragment comprenant le centromère. Paracentrique : inversion que sur les bras courts ou que sur les bras longs du chromosome.
Total : 87
Chromosome 1
Bras courts ou p : de p11 à p36.33
Bras longs ou q : de q11 à q44
Total des inversions du chromosome 1 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv 1 sans autres précisions 1
inv 1(p11;q21) péricentrique 1
Chromosome 2
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q37.3
Total des inversions du chromosome 2 : 18
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (2) sans autres précisions 8
inv (2) péricentrique 6
inv (2)(p11;q13) péricentrique 4
Chromosome 3
Bras courts ou p : de p11 à p26.3
Bras longs ou q : de q11 à q29
Total des inversions du chromosome 3 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (3)(p13;p21.3) paracentrique 1
inv (3) péricentrique déséquilibrée = del 3q25.1q29 + dup 3p26.2p25.3 1
Chromosome 4
Bras courts ou p : de p11 à p16.3
Bras longs ou q : de q11 à q35.2
Total des inversions du chromosome 4 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv 4 sans autres précisions 2
inv 4q sans autres précisions 1
Chromosome 5
Bras courts ou p : de p11 à p15.33
Bras longs ou q : de q11 à q35.3
Total des inversions du chromosome 5 : 10
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (5) sans autres précisions 4
inv (5) péricentrique 5
inv (5)(p13.3q13.3) 1
Chromosome 6
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q27
Total des inversions du chromosome 6 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (6)(p22;q16) péricentrique associée à del 6q16 1
inv (6)(p21;q15) péricentrique 1
inv péricentrique sans autres précisions 1
Chromosome 7
Bras courts ou p : de p11 à p22.3
Bras longs ou q : de q11 à q36.3
Total des inversions du chromosome 7 : 6
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (7) sans autres précisions 2
inv (7)(q31.1;q35) 1
inv (7) péricentrique sans autres précisions 3
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des inversions du chromosome 9 : 18
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (9) sans autres précisions dont 1 avec un segment 15 retrouvée 6
inv (9) péricentrique sans autres précisions 2
inv (9)(p11;q11) péricentrique 2
inv (9)(p11;q13) péricentrique 1
inv (9)(p12;q12) 2
inv (9)(p12;q13) 1
inv (9)(p12;q22) 1
inv (9)(q32;q34.2) paracentrique 1
inv (9)(q33;q34) paracentrique 1
inv (9) paracentrique 1
Chromosome 10
Bras courts ou p : de p11 à p15.3
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des inversions du chromosome 10 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (10) péricentrique inv(10)(p11.2;q21.2) 1
inv (10) sans autres précisions 1
inv (10) péricentrique sans autres précisions 1
inv (10) paracentrique inv (10)(q21;q22) 1
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des inversions du chromosome 11 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (11) sans autres précisions 1
inv (11) paracentrique (q23;qter) 2
Chromosome 12
Bras courts ou p : de p11 à p13.33
Bras longs ou q : de q11 à q24.33
Total des inversions du chromosome 12 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (12)(q12;q21) paracentrique 1
inv (12) péricentrique sans autres précisions 1
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des inversions du chromosome 13 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (13) paracentrique dans une même famille 3
Chromosome 14
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q32.33
Total des inversions du chromosome 14 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (14) péricentrique 0
Chromosome 15
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des inversions du chromosome 15 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (15) paracentrique 1
Chromosome 16
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des inversions du chromosome 16 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (16) péricentrique 1
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des inversions du chromosome 17 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (17) sans autres précisions 1
Chromosome 18
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q23
Total des inversions du chromosome 18 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (18q) péricentrique 1
Chromosome 19
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q13.43
Total des inversions du chromosome 19 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (19) 0
Chromosome 20
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des inversions du chromosome 20 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (20) 0
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des inversions du chromosome 21 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (21)(p11.2;q22.1), équilibrée et déséquilibrée 2
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des inversions du chromosome 22 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (22)q11 sur le chromosome 10 (ins inv?) 1
Chromosome X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des inversions du chromosome X : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (X) sans autres précisions 1
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des inversions du chromosome Y : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv (Y)(p11.2;q11.2) péricentrique 3
Autre chromosome
Total des inversions non précisées : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv péricentrique sans autres précisions 1
inv paracentrique 1

Inversion duplication : fragment chromosomique dupliqué et inversé


Nomenclature : inv dup + n° chromosome + zone inversée-dupliquée (bras, région, bande)
Total : 33
Chromosome 4
Bras courts ou p : de p11 à p16.3
Bras longs ou q : de q11 à q35.2
Total des inversions duplications du chromosome 4 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv dup (4)(q33;q34) associée à une délétion 4q35 1
Chromosome 5
Bras courts ou p : de p11 à p15.33
Bras longs ou q : de q11 à q35.3
Total des inversions duplications du chromosome 5 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv dup 5(p15) 1
inv dup 5(p15.12p15.1) del 5(p15.33;p15.12) 1
Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des inversions duplications du chromosome 8 : 25
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv dup 8p 1
inv dup (8)(p21.2;pter) associée à une délétion 8pter 1
inv dup (8) (p21.3;p12) associée à une del 8(p23.2;pter) 1
inv dup (8)(p22;p11) associée à une délétion 8(p23;pter) 1
inv dup (8)(p23;p11.2) associée à une délétion 8pter 1
inv dup (8)(qter->p23.1::p23.1->p11) équivalent à dup 8(p11;p23.1) + del 8(p23.1;pter) 1
inv dup (8)(p23.1;p11) associée à une délétion 8 1
inv dup del 8 sans autres précisions 6
inv dup del 8p 4
inv dup 8p + del 8 p 8
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des inversions duplications du chromosome 9 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv dup (9) sans autres précisions 2
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des inversions duplications du chromosome 22 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
inv dup 22(q13.31;q13.33= sans autres précisions 2
Indéterminée
Total des inversions duplications indéterminées : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
sans autres précisions 1

Marqueur : fragment chromosomique de petite taille


Nomenclature : m
Total : 10
Chromosome 1
Bras courts ou p : de p11 à p36.33
Bras longs ou q : de q11 à q44
Total des marqueurs du chromosome 1 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
marqueur r(1)? 1
Chromosome 2
Total des marqueurs du chromosome 2 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
m 2 0
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des marqueurs du chromosome 9 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
m 9qh+ dont 1 est hérité 2
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des marqueurs du chromosome 13 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
sans autres précisions 1
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des marqueurs du chromosome 15 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,XX ou XY, + m (15) qui contient 15p11.2 1
Chromosomes acrocentriques (13, 14, 15, 21 ou 22)
Total des marqueurs acrocentriques : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
47,XX ou XY, + m d'un chromosome acrocentrique 1
Chromosome non identifié
Total des marqueurs non identifiés : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
46,XX ou XY/47,XX ou XY, + m ou marqueur non identifié en mosaïque 4

Anomalies chromosomiques non identifiées :



Total : 191
Chromosome 2
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q37.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 2 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 2 1
transfert 2p sur le 21 (insertion?) 1
Chromosome 3
Bras courts ou p : de p11 à p26.3
Bras longs ou q : de q11 à q29
Total des anomalies non identifiées du chromosome 3 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 3 dont une 3q+ 2
Chromosome 6
Bras courts ou p : de p11 à p25.3
Bras longs ou q : de q11 à q27
Total des anomalies non identifiées du chromosome 6 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 6 1
Chromosome 7
Bras courts ou p : de p11 à p22.3
Bras longs ou q : de q11 à q36.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 7 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 7 1
Chromosome 8
Bras courts ou p : de p11 à p23.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 8 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 8 dont une en 8p23 4
Chromosome 9
Bras courts ou p : de p11 à p24.3
Bras longs ou q : de q11 à q34.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 9 : 9
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 9 dont 1 avec du matériel surnuméraire en 9p, une en 9(p23;pter) 9
Chromosome 10
Bras courts ou p : de p11 à p15.3
Bras longs ou q : de q11 à q26.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 10 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 10 2
Chromosome 11
Bras courts ou p : de p11 à p15.5
Bras longs ou q : de q11 à q25
Total des anomalies non identifiées du chromosome 11 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
une en 11qter 1
Chromosome 12
Bras courts ou p : de p11 à p13.33
Bras longs ou q : de q11 à q24.33
Total des anomalies non identifiées du chromosome 12 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 12 1
Chromosome 13
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q34
Total des anomalies non identifiées du chromosome 13 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 13 1
Chromosome 14
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q32.33
Total des anomalies non identifiées du chromosome 14 : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 14 1
disomie uniparentale sans précisions 1
disomie uniparentale d'origine maternelle 1
Chromosome 15
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q :de q11 à q26.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 15 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 15 dont 1 incertaine 2
duplication ou trisomie complète du chromosome 15 1
anomalie du chromosome 15 : 15p+ 1
Chromosome 16
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q24.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 16 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 16 3
un remaniement équilibré sur le 16 1
Chromosome 17
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q25.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 17 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 17 1
Chromosome 18
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q23
Total des anomalies non identifiées du chromosome 18 : 5
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 18 5
Chromosome 19
Bras courts ou p : de p11 à p13.3
Bras longs ou q : de q11 à q13.43
Total des anomalies non identifiées du chromosome 19 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 19 1
Chromosome 20
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des anomalies non identifiées du chromosome 20 : 2
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 20 dont 1 en 20q 2
Chromosome 21
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q22.3
Total des anomalies non identifiées du chromosome 21 : 0
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome 21 0
Chromosome 22
Bras courts ou p : de p11 à p13
Bras longs ou q : de q11 à q13.33
Total des anomalies non identifiées du chromosome 22 : 4
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie partielle sur le chromosome 22 1
anomalie sur le chromosome 22 1
satellite du chromosome 22 1
anomalie en 22q13 1
Chromosome X
pour X
Bras courts ou p : de p11 à p22.33
Bras longs ou q : de q11 à q28
Total des anomalies non identifiées du chromosome X ou Y : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome X ou Y 1
Chromosome Y
Bras courts ou p : de p11 à p11.32
Bras longs ou q : de q11 à q12
Total des anomalies non identifiées du chromosome Y : 3
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie sur le chromosome Y dont une délétion ? 3
Chromosomes 6 et 11
Total des anomalies non identifiées des chromosomes 6 et 11 : 1
Formule Chromosomique
Nb de cas
anomalie entre les chromosomes 6 et 11 1
Divers
Total des anomalies non identifiées : 138
Formule Chromosomique
Nb de cas
addition en 17q25 1
une sur le 1 4
une en 3(q13.33;13.31) 1
une sur le 5 1
une en 5q32 1
une en 6q24 1
une sur le 8 dont une en 8q23 3
deux sur le 9 2
une sur le 10 1
une sur le 13, 2 sur 13q 3
une 13q+ 1
une entre le 13 et le 14 1
une sur le 15 3
2 en 16p11.2 2
une sur le 17 en 17q12 su pls enfant 4
une sur le 17 ou le 18 1
remaniements équilibrés dont 1 avec le 22 3
anomalie en mosaïque dont 1 avec un 47ème chromosome 3
chromosomes X ou Y dont une en Xp11.4 4
anomalie sur le chromosome X ou Y 1
suspectée dont 1 en en XXY 5
autres anomalies dont 2 incertaines, 2 délétions, 1µdel 1 inversion, perte de 10 % sur X 88
anomalie chromosomique sur grossesse 2
microdélétion à terme 1
anomalie chromosomique suspectée 1

Autres anomalies chromosomiques



Total : 7
Divers
Total des autres anomalies chromosomiques : 7
Formule Chromosomique
Nb de cas
2 fragilité chromosomique du chromosome 16 dont 1 en 16q22 2
16q22 variant chromosomique dont 3 en 9p 4
2 fragments subtélomériques 10p 1

GenIDA : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
GenIDA met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour votre anomalie chromosomique !
 

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