Associação de Portadores
de Anomalias Cromossomáticas

Uma pessoa em cada 150 é portadora de uma anomalia da estrutura ou do número do cromossoma. Acidentais ou hereditárias, estas anomalias têm consequências diversas e muito diferentes consoante os casos:

• Deficiências mais ou menos importantes na Criança e no Adulto ;
• Morte quando a anomalia não é compatível com a vida ;
• Luto perinatal, devido a abortos espontâneos, interrupções provocadas, morte no útero, morte durante o parto ou nos primeiros dias de vida da criança ;
• Interrupções por razões médicas em consequência do diagnóstico prenatal ;
• Abortos de repetição, muitas vezes precoces ;
• Hipofertilidade ou esterilidade por vezes aparente.

É importante referir que a anomalia hereditária nem sempre é conhecida.
O "portador são" é perfeitamente normal, sem patologia particular. As dificuldades só são sentidas aquando da concepção de uma criança.
O risco teórico de conhecer os problemas acima mencionados em cada gravidez sendo de 50%, permite também o nascimento de crianças ditas "normais".
O despiste a nível da família faz-se através de uma simples recolha de sangue, que permite estabelecer um cariótipo.
O diagnóstico prenatal faz-se por amniocentese ou por coriocentese.

• Um sofrimento resultante das consequências já citadas, muito por entender, por aceitar e por viver relativamente ao problema genético ;
• A incompreensão frequente da família e dos amigos ;
• Centros pluridisciplinares insuficientes para acompanhar estas famílias nas diversas vertentes, falta de estruturas adaptadas a crianças e a adultos com deficiência ;
• Um combate, por vezes de vários anos, para conseguir ter filhos ;
• Perante a anomalia genética, a dificuldade de realizar o despiste a nível da família a fim de prevenir dramas por falta de terapia ;
• Falta de informação do público e dos médicos para melhor entender e encaminhar estas famílias.

• Ajudar, reunir e pôr em contacto todas as famílias confrontadas com estes problemas ;
• Apoiar os pais em todas as provações originadas pela morte de um filho, pelo luto perinatal qualquer que seja a sua origem, acompanhá-los durante as gravidezes de risco e ajudá-los a assumir uma criança deficiente ;
• Estabelecer correspondentes regionais para criar pontos de acolhimento mais próximos ;
• Sensibilizar o público em geral e os médicos para estas anomalias frequentes, para a importância do despite a nível da família e para o diagnóstico prenatal ;
• Dar a conhecer e reconhecer estas anomalias e as suas consequências a fim de melhorar a vida quotidiana, de proporcionar um apoio adaptado, de diminuir as carências encontradas pelas famílias e de incentivar a investigação.