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JOURNEE
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Journée d'information et d'échange 2020

La 11ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques Rares aura lieu :


ANNULATION DE LA JOURNEE DU 28 MARS EN RAISON DU COVID19

ET REPORT AU SAMEDI 7 NOVEMBRE
(en attente de confirmation)

La journée est ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé.

Les intervenants y présenteront les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, les troubles du neurodéveloppement, l'intérêt du suivi dans des centres et filières maladies rares AnDDI-Rares et DéfiScience, le base de données déficience intellectuelle & spectre autistique GenIDA, les comportement Défi, autisme et déficience intellectuelle avec troubles du comportement, la communication alternative améliorée.
Ils répondront aux questions des différentes familles.

Nous mettrons en place une garde d'enfants, assurée par des bénévoles et des étudiants.



PROGRAMME

INTERVENANTS

Les intervenants 2020 :

  • Pr Alain VERLOES, filière de santé AnDDI-Rares, Hôpital Robert Debré, Paris ;
  • Dr David GERMANAUD, filière de santé DéfiSciences, Hôpital Robert Debré, Paris ;
  • Dr Florent Colin, Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire, Strasbourg ;
  • Dr Cora CRAVERO, du CRMR à expression psychiatrique, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris ;
  • Pr/Dr à confirmer, du CRMR à expression psychiatrique de la filière DéfiScience ;
  • Mme Judith LABOUVERIE, orthophoniste et formatrice, ISAAC Francophone.

MATINÉE : 9h00 - 12h30

  • 9h00-9h30 Accueil des participants - Collation
  • 9h30-9h45 Présentation des participants
  • 9h45-10h30 Les anomalies chromosomiques sur le plan génétique
  • 10h30-11h20 Les anomalies chromosomiques et les troubles du neurodéveloppement
  • 11h20-11h30 Pause
  • 11h30-12h00 Intérêt du suivi dans des centres et filières maladies rares : AnDDI-Rares
  • 12h00-12h30 Intérêt du suivi dans des centres et filières maladies rares : DéfiScience

BUFFET : 12h30 - 14h00


APRES-MIDI : 14h00 - 17h30

  • 14h00-14h30 GenIDA base de données déficience intellectuelle & spectre autistique
  • 14h30-15h15 Comportement Défi
  • 15h15-16h00 Autisme et Déficience Intellectuelle avec troubles du comportement
  • 16h00-17h00 La communication alternative améliorée ISAAC
  • 17h00-17h30 conclusion

PARTICIPANTS 2020

Liste des inscrits à la journée du 28 mars 2020 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • M. Mme A H (93) - 3 personnes - délétion 3q26.33q27.1 - SOX1
  • M. Mme B T (78) - 4 personnes - délétion 1p31.1 + délétion 8p23.3p23
  • M. Mme B (95) - 3 personnes - délétion 10q26
  • M. Mme B (45) - 1 personne - syndrome du cri du chat
  • M. D (77) - 2 personnes - Tétrasomie 18p en mosaïque
  • M. Mme L (60) - 2 personnes - duplication 22q11
  • Mme L (60) - 1 personne - délétion 7q36.3 + duplication 9q24.3;p22.3
  • M. Mme M-W (95) - 2 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • M. Mme M (91) - 2 personnes - idic 15
  • Mme P M. Z (75) - 2 personnes - anneau 18
  • M. Mme R (63) - 1 personne - duplication 2q37.2 + délétion 5p15.32p15.33
  • Mme R (28) - 2 personnes - délétion 16p11.2
  • M. Mme R (63) - 2 personnes - duplication 22q11.2

Il reste à ce jour 173 places.

POUR RAPPEL - PARTICIPANTS 2018

Liste des inscrits à la journée du 2 juin 2018 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • M. Mme B T (78) - 2 personnes - délétion 1p31.1 + délétion 8p23.3p23
  • M. Mme B C (75) - 2 personnes - syndrome du cri du chat
  • Mme B-T (25) - 1 personne - triplication 17p13.3
  • Mmes B (57) - 2 personnes - 49,XXXXY
  • M. Mme C B (75) - 2 personnes - délétion 6q26q27 + duplication 7q36.3
  • Mme D (77) - 1 personne - délétion 10q26.1
  • Mme D. (91) - 4 personnes - délétion 5q12 + délétion 8p23 + duplication 8p23
  • Mme D (78) - 1 personne - délétion 6p24.1p22.3
  • M. Mme G R (75) - 2 personnes - syndrome Koolen-de Vries
  • Mme L (60) - 1 personne - délétion 7q36.3 + duplication 9q24.3;p22.3
  • M. Mme L (60) - 2 personnes - duplication 22q11
  • M. Mme M-W. (95) - 5 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • M. Mme M (91) - 2 personnes - inversion-duplication 15(q11q13)
  • Mme M M. V (79) - 2 personnes - délétion 5p12 + duplication 1q31
  • M. Mme O M (34) - 2 personnes - trisomie 15 partiel
  • M. Mme P. (34) - 2 personnes - duplication 8p
  • M. P Mme G (93) - 2 personnes - tétrasomie 18p
  • Mme R (28) - 1 personne - délétion 16p11.2
  • M. Mme R (91) - 2 personnes - délétion 16p11.2
  • M. Mme R (63) - 1 personne - duplication 2q37.2 + délétion 5p15.32p15.33
  • M. Mme R (63) - 2 personnes - duplication 22q11.2
  • Mme T (92) - 1 personne - idic 15

INSCRIPTION ET TARIFS

Avec votre réglement, il est utile de nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous intéresse, ou mieux, d'amener le résultat du caryotype en cas de doute ou pour éclaircir certains points, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

En cas de besoin et pour l'envoi du compte rendu, il est bien sûr important de nous donner votre adresse, n° de téléphone et courriel si vous en disposez d'un.

Renseignements au 01 30 37 90 97.

Le tarif d'inscription comprend :

  • l'accès à la journée ;
  • le buffet froid assuré par un traiteur ;
  • et l'envoi du compte rendu.

Calcul du PRIX TOTAL :

EN CAS D'ANNULATION, AUCUN REMBOURSEMENT NE POUVAIT ETRE FAIT APRES LE 25 mars 2020
NOMBRE DE PARTICIPANTS / TARIF:
  • adhérents 2020 et leur famille (conjoint, grands-parents, fratrie)
        ___ × 19 € (adulte) =       €
        ___ × 29 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 10 € (enfant gardé) =      €

  • non adhérents
        ___ × 35 € (adulte) =      €
        ___ × 50 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 20 € (enfant gardé) =      €

    Nota :
    pour bénéficier du tarif réduit, vous pouvez adhérer en même temps.
    Il suffit alors de joindre par chèque séparé l'adhésion annuelle 2020 (36 € ou 50 € en couple), ou bien d'ajouter ce montant à celui de votre inscription.

COMPTE-RENDU

Compte rendu 2003-2010

Celui-ci a été imprimé fin décembre 2011 et le compte rendu de 264 pages est disponible depuis cette date.
Il a été envoyé début janvier 2012 automatiquement aux participants et aux adhérents, ainsi qu'aux nouveaux membres qui ont adhéré ultérieurement.

Pour les non adhérents et les non participants, ce 6ème compte-rendu reste toutefois disponible contre une participation pour couvrir les frais d'envoi et d'impression :
  • un exemplaire 15 € ;
  • 2 exemplaires : 30 € ;
  • 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15 € + 3,92 € ;
  • au-delà, nous consulter.
Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange
sur les anomalies chromosomiques rares.


Réglements

Le réglement peut se faire :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

JOURNEES PRECEDENTES

Journée du 23 avril 2016, 9ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de trente-six personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 7 juin 2014, 8ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 19 mai 2012, La 7ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de quarante-sept personnes à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 avril 2010, 6ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de cinquante-cinq personnes, à éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 mai 2008, 5ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-seize personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 1er avril 2006, 4ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 14 mai 2005, 3ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes, à éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 15 mai 2004, 2ème Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.

Journée du 17 mai 2003, • 1ère Journée d'Information et d'échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.


REMERCIEMENTS

Nous remercions pour leur participation les intervenants 2003 à 2018

  • M. ALLARD - Conseiller en aide technique et électronique de Proteor
  • Mme BIGOT - Ergothérapeute
  • Dr BRISSET - Cytogénéticienne à l'Hôpital Antoine Béclère (94)
  • Mme CARABALONA - Chercheur à l'INSERM U901 à Marseille (13)
  • Mme CARABEUX - Pilote Equipe relais handicaps rares IDF
  • Dr CARDOSO - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13)
  • Dr COLIN - Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire à Strasbourg (67)
  • Mme CROQUET - Directrice du CAMSP de Pontoise (95)
  • Pr DES PORTES - Neuropédiatre à l'Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon (69)
  • Dr DESGUERRE - Neuropédiatre à l'Hôpital Necker (75)
  • M. DIAZ - psychologue Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière (75)
  • Dr DUCHATEL - Gynécologue-Obstétricien, coordonnateur du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CH de Pontoise (95)
  • Dr GERARD - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital Robert Debré de Paris (75)
  • Mme HOUDAYER - Psychologue au pôle Mère Enfant de l'Hôpital de Bron (69)
  • Dr KHANTANE - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13)
  • Dr KOUBI - Cytogénéticienne à l'Hôpital Cochin (75)
  • Mme LAURENT - Formatrice Makaton
  • Dr LE DU - Cytogénéticienne, à l'Hôpital Cochin (75)
  • Mme LEFEVRE - Ergothérapeute à l'Hôpital de Pontoise (95)
  • Pr LYONNET - Généticien, à l'Hôpital Necker (75);
  • Mme MAIGNANT - Directrice adjointe de la MDPH du Val d'Oise (95)
  • Pr MONCLA - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital de la Timone à Marseille (13)
  • Mme NEGRE - Conseiller en communication à ISAAC et l'APF
  • Mme NOLEN - Psychologue, à l'Hôpital Necker (75)
  • Dr PALLESI - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13)
  • Mme POMMIER - Infirmière Groupe Hospitalier Pitié Salpêtrière (75)
  • Mme SAUNIER - Psychomotricienne au CAMSP de Niort (79)
  • Mme TOSCA - Assistante en cytogénétique à l'Hôpital Antoine Béclère à Clamart (92)
  • Pr VERLOES - Généticien à l'Hôpital Robert Debré à Paris
  • Dr VILLE - Neuropédiatre au pôle Mère Enfant de l'Hôpital de Bron (69)