LES DOCUMENTS

Le Courrier de Valentin

C'est le bulletin trimestriel de l'association.
Il est distribué aux adhérents depuis 1995.
Il comporte une trentaine de pages en format A4.
Il peut être joint aux demandes de documentation en format réduit. Ce bulletin permet de créer un lien entre les adhérents. Il les informe :

• des actions de l'Association,
• de différents sujets sur les anomalies chromosomiques, ainsi que les avancées scientifiques et médicales ;
• du handicap et des loisirs qui y sont liés ;
• grossesse et maternité ;
• perte d'enfant et deuil périnatal ;
• de l'intégration scolaire, sociale et professionnelle ;
• de l'apprentissage, de la formation et de la communication ;
• des colloques, ouvrages, sites ou émissions de télévision intéressantes ;
• des droits, des devoirs et des démarches adamnistratives sur tous ces sujets ;
• des échanges et des informations avec d'autres associations.

Il leur permet aussi de s'exprimer par insertion d'annonces, de témoignages
et d'y noter nos statistiques.
Il est distribué courant février, mai, août, et novembre.
Ce bulletin fait l'objet d'un dépôt légal auprès de la Bibliothèque Nationale de France.

Le Guide Valentin

Pièce maîtresse de l'association, c'est un recueil d'informations tant pratiques que médicales, où plusieurs ressources sont notées par thème.
Cette 3ème version a demandé 3 ans d'efforts, compte 225 pages et il comporte les chapitres suivants :

• Notion de base de chimie et de biologie ;
• Les anomalies chromosomiques
  
• Lexique : généralités, abréviations, terminologie ;
• Notion de base de génétique ;
• Anomalie chromosomique de nombre - Aneuploïdie ;
• Anomalie chromosomique de structure ;
• Approfondir : anomalies héritées et de novo ;
• Examens prénatals ;
• Dépistage familial ;
• Accès au dossier médical ;
• Le handicap - enfant et adulte ;
• Les loisirs ;
• Ressources sur le handicap ;
• Deuil périnatal et perte d'enfant ;
• Assistance médicale à la procréation ;
• L'adoption ;
• Abréviations ;
• Bibliographie.

Ce guide a été imprimé en décembre 2010 avec le soutien d'AXA Atout Coeur.
Il n'est envoyé qu'aux adhérents seulement.

Les Comptes rendus

Fruits du travail découlant des journées d'information et d'échange, les comptes rendus peuvent être obtenus en contre partie d'un payement couvrant les frais de réalisation et d'expédition.
Par contre, les participants et les adhérents en recoivent gratuitement un exemplaire.

Les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y
et autres anomalies des chromosomes sexuels

La version 2000-2017 disponible depuis octobre 2019, comporte 4 chapitres distinctes, pour chaque syndrome : Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.

Il fait 192 pages réparties comme suit :

• Couverture, Sommaire, Préface : 6 pages.
• Lexique : 2 pages.
• Le syndrome de Klinefelter et autres anomlies des chromosomes sexuels (cytogénétique, clinique, traitement substitutif à la testostérone, prise en charge de la fertilité, recherche d'information) : 122 pages.
• Le syndrome de Turner (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 32 pages.
• Le syndrome triplo X (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 31 pages.
• Le syndrome double Y (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
• Statistiques, Bilan de la journée, couverture : 4 pages.

Ce compte-rendu peut être commandé au tarif suivant :

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;

S'y ajoutera un livret de mise à jour issu des journées de 2011 et 2013, dont l'impression est prévue pour octobre 2013.

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;

Anomalies chromosomiques rares

Ce compte-rendu 2003-2022 contient les chapitres suivants, sachant que la dernière version comporte une mise à jour des informations sur la génétique, la recherche et la prise en charge médicosociale, ainsi que des chapitres sur la recherche participative, le plan France médecine génomique 2025, les troubles du neurodéveloppement et les troubles du comportement et leurs prises en charge.

• Avant propos (2 pages).
• Lexique: abréviations, terminologies diverses par thèmatique (5 pages).
• Les maladies chromosomiques : maladies rares, anomalies du développement, introduction, anomalies chromosomiques, anomalies de structure, impacts, diagnostic et dépistage (20 pages).
• Notion de base sur les anomalies chromosomiques (6 pages).
• Techniques d'études des chromosomes (19 pages).
• Les anomalies chromosomiques de nombre et de structure et exemples (32 pages).
• Anomalies de novo et anomalies héritées : translocation, insertion, inversion (10 pages).
• Approfondir les notions de méiose, mitose, crossing over (4 pages).
• GenIda base de données participative : qu'est-ce que le projet GenIna ? ; GenIda en pratique (12 pages).
• Plan France médecine génomique 2025 ou PFNG 2025 (4 pages).
• Quand, comment et pourquoi diagnostique-t-on les anomalies chromosomiques : anténatal, diagnostic prénatal, post-natal (27 pages).
• Annonce et révélation : rendu du résultat et conseil génétique (8 pages).
  
• L'accompagnement psychologique des familles (14 pages).
• Conséquence du diagnostic d'une anomalie chromosomique, dont IMG, ou handicap (4 pages)
• Prise en charge des enfants poly- pluri- handicapés (23 pages).
• Troubles du neurodéveloppement : comportement; neuropsycologie, neuroanatomie cérérale, phénotype, diagnosticde cause (9 pages).
Troubles du comportement sévères, diagnostic et soin : troubles communs, crise, décompensation, adolescence, définir le fonctionnement du sujet, comorbidité, prise en charge, éducation/médical/symptome, douleur, traitement, solution, gestion des crises (16 pages)
• Prise en charge des troubles du comportement, intérêts et limites : comportement défi, évaluation, prise en charge, traitement, médecine personnalisée (13 pages).
• Psychomotricité et poly- pluri- handicap (6 pages).
• Ergothérapie et poly- pluri- handicap (5 pages).
• Quelques moyens de communications alternatives (9 pages).
• La communication alternative et améliorée : différent outil, de la CAA de base à la CAA renforcée (17 pages)
• Quelques outils de communications alternatives (2 pages).
• Accompagnement social des familles (8 pages).
• La maison départementale des personnes handicapées (6 pages).
• Prise en charge médico-sociale et éducative (12 pages).
• Adulte porteur d'un remaniement équilibré (8 pages).
• Assistance génétique à la procréation : le diagnostic préimplantatoire ou DPI (8 pages).
• La recherche sur les anomalies chromosomiques et exemples (10 pages).
• Conclusion et notes personnelles (1 page).

Celui-ci a été imprimé en septembre 2024.
Le compte rendu des journées d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques rares 2003/2022 - 328 pages - peut être obtenu aux conditions suivantes :

• un exemplaire 17,50 € ;
• 2 exemplaires : 30,60 € ;
• 3 exemplaires : 43,70 € ;
• au-delà, nous consulter.

Réglements

Le réglement peut se faire :

• par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
• en ligne, en cliquant sous le lien ci-dessous :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Les plaquettes traduites

D'un commun accord, d'autres plaquettes de l'association Unique en Angleterre sur diverses anomalies chromosomiques (280 en 2025), sont ou vont être traduites en Français.

Cet important travail a commencé en juillet 2007, il se fera en plusieurs phases, en priorité les plaquettes, les livrets se feront après, au vu de la charge de travail que cela réclame à l'association et aux généticiens.
Les plaquettes et livrets sur les anomalies suivantes sont disponibles :

Les anomalies ci-dessous seront traduites au fur et à mesure et validées en fonction de la disponibilité des généticiens, sauf si votre généticien accepte de relire et valider son contenu.