LES DOCUMENTS

• certains sont accessibles en téléchargement comme l'affiche et la plaquette de présentation;
• d'autres sont uniquement distribués aux adhérents comme le guide Valentin;
• et d'autres enfin peuvent être distribués sous certaines conditions à la demande
  comme les livrets, les plaquettes d'information ou sur commande pour les comptes rendus des journées d'information.

Le Courrier de Valentin

C'est le bulletin trimestriel de l'association.
Il est distribué aux adhérents depuis 1995.
Il comporte une trentaine de pages en format A4.
Il peut être joint aux demandes de documentation en format réduit. Ce bulletin permet de créer un lien entre les adhérents. Il les informe :

• des actions de l'Association,
• de différents sujets sur les anomalies chromosomiques, ainsi que les avancées scientifiques et médicales ;
• du handicap et des loisirs qui y sont liés ;
• grossesse et maternité ;
• perte d'enfant et deuil périnatal ;
• de l'intégration scolaire, sociale et professionnelle ;
• de l'apprentissage, de la formation et de la communication ;
• des colloques, ouvrages, sites ou émissions de télévision intéressantes ;
• des droits, des devoirs et des démarches adamnistratives sur tous ces sujets ;
• des échanges et des informations avec d'autres associations.

Il leur permet aussi de s'exprimer par insertion d'annonces, de témoignages
et d'y noter nos statistiques.
Il est distribué courant février, mai, août, et novembre.
Ce bulletin fait l'objet d'un dépôt légal auprès de la Bibliothèque Nationale de France.

Le Guide Valentin

Pièce maîtresse de l'association, c'est un recueil d'informations tant pratiques que médicales, où plusieurs ressources sont notées par thème.
Cette 3ème version a demandé 3 ans d'efforts, compte 225 pages et il comporte les chapitres suivants :

• Notion de base de chimie et de biologie ;
• Les anomalies chromosomiques
  
• Lexique : généralités, abréviations, terminologie ;
• Notion de base de génétique ;
• Anomalie chromosomique de nombre - Aneuploïdie ;
• Anomalie chromosomique de structure ;
• Approfondir : anomalies héritées et de novo ;
• Examens prénatals ;
• Dépistage familial ;
• Accès au dossier médical ;
• Le handicap - enfant et adulte ;
• Les loisirs ;
• Ressources sur le handicap ;
• Deuil périnatal et perte d'enfant ;
• Assistance médicale à la procréation ;
• L'adoption ;
• Abréviations ;
• Bibliographie.

Ce guide a été imprimé en décembre 2010 avec le soutien d'AXA Atout Coeur.
Il n'est envoyé qu'aux adhérents seulement.

Les Comptes rendus

Fruits du travail découlant des journées d'information et d'échange, les comptes rendus peuvent être obtenus en contre partie d'un payement couvrant les frais de réalisation et d'expédition.
Par contre, les participants et les adhérents en recoivent gratuitement un exemplaire.

Les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y

La version 2000-2009 disponible depuis septembre 2010, comporte 4 chapitres distinctes, pour chaque syndrome : Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.

Il fait 192 pages réparties comme suit :

• Couverture, Sommaire, Préface : 6 pages.
• Lexique : 2 pages.
• Le syndrome de Klinefelter (cytogénétique, clinique, traitement substitutif à la testostérone, prise en charge de la fertilité, recherche d'information) : 93 pages.
• Le syndrome de Turner (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
• Le syndrome triplo X (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
• Le syndrome double Y (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 27 pages.
• Statistiques, Bilan de la journée, couverture : 4 pages.

Ce compte-rendu a été imprimé en septembre 2010 avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé

S'y ajoutera un livret de mise à jour issu des journées de 2011 et 2013, dont l'impression est prévue pour octobre 2013.

• 1 exemplaire 15 € ;
• 2 exemplaires 30 € ;
• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;

Anomalies chromosomiques rares

Ce compte-rendu 2003-2010 contient les chapitres suivants, sachant que la dernière version comporte une mise à jour des informations sur la génétique, la recherche et la prise en charge médicosociale, ainsi qu'un chapitre sur l'ergothérapie, la communication non verbale, l'accompagnement social des familles.

• Avant propos (2 pages).
• Lexique: abréviations, terminologies diverses par thèmatique (5 pages).
• Notion de base sur les anomalies chromosomiques (6 pages).
• Techniques d'études des chromosomes (20 pages).
• Les anomalies chromosomiques de nombre et de structure et exemples (44 pages).
• Anomalies de novo et anomalies héritées : translocation, insertion, inversion (10 pages).
• Approfondir les notions de méiose, mitose, crossing over (4 pages).
• Quand, comment et pourquoi diagnostique-t-on les anomalies chromosomiques : anténatal, diagnostic prénatal, post-natal (30 pages).
• Annonce et révélation : rendu du résultat et conseil génétique (9 pages).
  
• L'accompagnement psychologique des familles (16 pages).
• Conséquence du diagnostic d'une anomalie chromosomique (4 pages)
• Prise en charge des enfants poly- pluri- handicapés (25 pages).
• Psychomotricité et poly- pluri- handicap (7 pages).
• Ergothérapie et poly- pluri- handicap (6 pages).
• Quelques moyens de communications alternatives (10 pages).
• Quelques outils de communications alternatives (3 pages).
• Accompagnement social des familles (8 pages).
• La maison départementale des personnes handicapées (6 pages).
• Prise en charge médico-sociale et éducative (13 pages).
• Adulte porteur d'un remaniement équilibré (8 pages).
• Assistance génétique à la procréation : le diagnostic préimplantatoire ou DPI (9 pages).
• La recherche sur les anomalies chromosomiques et exemples (12 pages).
• Statistiques de l'association Valentin APAC (3 pages).
• Conclusion et notes personnelles (2 pages).

Celui-ci a été imprimé en décembre 2011 avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.
Le compte rendu des journées d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques rares 2003/2010 - 264 pages - peut être obtenu aux conditions suivantes :

• un exemplaire 15€ ;
• 2 exemplaires : 30€ ;
• 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15€ + 3,92€ ;
• au-delà, nous consulter.

Réglements

Le réglement peut se faire :

• par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
• en ligne, en cliquant sous le lien ci-dessous :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Les livrets d'information

• syndrome du cri du chat : il s'agit d'une enquête sur les personnes atteintes du syndrome du cri du chat, réalisée par des familles touchées par ce syndrome.
• syndrome 48,XXYY : c'est une traduction de l'article du Dr N. Tartaglia «XXYY Syndrome Summary - July 2005» à sa demande. Ce Dr est responsable d'un programme de recherche sur ce syndrome.
• Syndrome du cri du chat, troubles de la nutrition : résumé du mémoire de Mme V. Lefranc - avril 2010.
• Orthophonie et syndrome de Klinefelter : il s'agit d'un résumé du mémoire de Mmes I. Lebouc et L. Robaczynski - juin 2011.

Les plaquettes d'information

Les plaquettes spécifiques de l'association

• syndrome de Klinefelter - 47,XXY : il s'agit d'une plaquette sur le syndrome de Klinfelter sur le plan génétique, clinique et médical dont le contenu a été validé par le Dr Morichon, cytogénéticienne à l'hôpital Necker de Paris.
  Cette plaquette est assortie de 3 courts témoignages.
• syndrome triplo X ou 47,XXX et double Y ou 47,XYY : il s'agit d'une plaquette sur le syndrome 47,XXX et 47,XYY sur le plan génétique et clinique dont le contenu a été validé par le Dr Morichon, cytogénéticienne à l'hôpital Necker de Paris.
  Cette plaquette est assortie de 5 courts témoignages.
• syndrome du Cri du Chat : il s'agit d'une plaquette d'information sur ce syndrome, sur le plan génétique, clinique et médical dont le contenu a été vérifié par des généticiens.
  Cette plaquette est assortie de 3 courts témoignages.
  

Pour recevoir ces plaquettes, il faut en faire la demande auprès de l'association.

• Trisomie 13 - syndrome de Patau : validée par le Pr Sanlaville ;
• Trisomie 18 - syndrome d'Edwards : validée par le Pr Sanlaville ;
• Syndrome de Wolf Hirschhorn : validée par le Dr Malan ;
• Syndrome de Miller-Dieker : validée par le Dr Malan ;
• Syndrome Cat-Eye : validée par le Dr Malan.
• Tétrasomie 9p : validée par les Drs Malan et de Blois.
• Tétrasomie 18p : validée par les Drs Malan et de Blois.

Les plaquettes traduites

D'un commun accord, d'autres plaquettes de l'association Unique en Angleterre sur diverses anomalies chromosomiques (120 environ), sont ou vont être traduites en Français.

Cet important travail a commencé en juillet 2007, il se fera en plusieurs phases, en priorité les plaquettes, les livrets se feront après, au vu de la charge de travail que cela réclame à l'association et aux généticiens.
Les plaquettes et livrets sur les anomalies suivantes sont disponibles :

1. Tétrasomie X - plaquette, déjà existante en français
2. Pentasomie X - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
3. 48,XXYY - Plaquette, validée par le Pr Sarda, disponible
4. 48,XXXY - Livret, validé par le Dr Rossi, disponible
5. 49,XXXXY - Plaquette et livret traduits, validés par le Dr Morichon
6. Délétions 1p36 - Plaquette, validée par le Pr Edery
7. Microduplications 1q21.1 - Livret, traduit, validé par le Dr Fradin
8. Délétions 1q4 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
9. Délétions 2q32 - Plaquette, validée par le Dr Demeer
10. Ring 2 - Plaquette validée par le Dr Missirian, disponible
11. Délétions 2q37 - Plaquette, validée par le Pr Edery
12. Délétions 3p13 et gène FOXP1 - Plaquette, en préparation
13. Délétions 3p25 - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
14. Délétions et microdélétions 3q29 - Livret, validée par le Dr Goldenberg
15. Duplication 3q - Livret, validé par le Dr Perrin
16. Duplications 4p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
17. Délétions 4q depuis 4q31 et au delà - Livret, validé par le Pr Doco-Fenzy
18. Délétions 5q dont 5q22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
19. Délétions 6p - Plaquette, validée par le Dr Rossi
20. Délétions 6q26 à 6q27 - Livret validé par le Pr Doco Fenzy
21. Délétion 7q - Plaquette, validé par le Dr Rossi
22. Duplications 7q11.23 - Livret validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
23. Duplications 7q entre 7q21 et 7q36 - Plaquette, validée par le Dr De Blois-Boucard
24. Inversion duplication délétion 8p - Plaquette, validée par le Pr Edery
25. Délétions 8p23 - Plaquette, validée par le Dr Faoucher et le Pr Sanlaville
26. Duplications 8p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
27. Inversions duplications délétion 8q - Plaquette, validée par le Pr Edery
28. Trisomie 8 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery
29. Trisomie 9 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery
30. Délétions 9p - Plaquette, validée par le Pr Edery
31. Délétions 10q25 et 10q26 - Plaquette, validée par le Dr Joyé
32. Délétion 11q23 - plaquette, déjà existante en français
    Syndrome de Jacobsen
33. Syndrome de Pallister Killian - Plaquette, validée par le Dr Le Du
34. Délétions 13q - partie terminale - Livret, validé par le Dr Flori
35. Ring 13 - Plaquette validée par le Dr Missirian, disponible
36. Disomie Uni Parentale 14 - Plaquette, validée par le Dr Rossi
37. Ring 14 - Plaquette, validée par le Pr Edery
38. Ring 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery
39. Idic 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery
40. Duplication 15q - livret, validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
41. Duplications 17p, - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
    syndrome de Potocki-Lupski,
42. Microdélétions 17q21.31, Syndrome Koolen de Vries - Livret, validé par les Pr Edery et Sanlaville
    Mise à jour 2 en préparation avec gène KANSL1 Version 2018
43. Ring 18 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
44. Délétions 22q13 - Syndrome Phelan Mac Dermid - Plaquette, validée par le Dr Le Du
45. Ring 22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
46. Ring 18 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville
47. Délétion 21q - Plaquette validée par le Dr De Blois , disponible
48. Ring 21 - Plaquette validée par le Pr Doco-Fenzy, disponible
49. Translocations réciproques - Livret validé par le Pr Odent, disponible
50. Translocation robertsonienne - Plaquette, validée par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
51. Insertions équilibrées - Plaquette validée par le Pr Sanlaville, disponible
52. Hybridation génomique comparative sur puces (puces à ADN) - Plaquette, disponible

• Microdélétions 2q23.1 - Livret en cours de traduction
• Microduplications 2q23.1 - Livret à venir en cours de traduction
• Délétions en 6q25 - Livret à venir en cours de traduction
• Duplications 6p - Livret, traduit en cours de validation
• Délétions 7q36,
• Microdélétions 16p11.2 - Livret en cours de traduction
• Microdélétions 17p13.1 et 17p13.2 - Livret en cours de traduction
• Triploidie - Plaquette, traduite, en relecture interne
• Enfant Diploïde / triploïde
• Grossesse avec Diploïdie / triploïdie
• Translocation 11:22.

Les anomalies ci-dessous seront traduites au fur et à mesure et validées en fonction de la disponibilité des généticiens, sauf si votre généticien accepte de relire et valider son contenu.