RECHERCHE


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Information sur différents programmes de recherche

 

Par le biais d'Eurochromnet, réseau européen d'associations sur les anomalies chromosomiques ou encore d'articles de différentes associations qui oeuvrent pour les anomalies chromosomiques, nous sommes régulièrement informés de différents programmes de recherche sur ces anomalies qui peuvent exister à travers le monde.

A l'inverse, des équipes de recherche peuvent également nous contacter pour nous informer de ces programmes à venir ou en cours et solliciter notre aide pour informer les familles.

Dans les 2 cas, l'association sert de relais d'information : le corps médical n'a accès ni aux adresses, ni aux mails, ni aux numéros de téléphone des familles qui nous ont contactés. De plus, il n'y a aucune obligation de votre part pour participer à ces programmes, même s'il est évident que la recherche permettra de mieux comprendre ces anomalies et leurs conséquences, et par là même de mieux les prendre en charge voire de prévenir certaines de leurs conséquences.

Ces recherches sont soumises à des protocoles spéciaux, à des autorisations spécifiques et en France elles ont un cadre législatif spécifique et strict.
Souvent la participation à ces recherches consiste à remplir un questionnaire détaillé, étayé si possible de résultats médicaux en votre possession.
Il peut aussi être demandé un prélèvement sanguin de la personne porteuse d'une anomalie chromosomique mais aussi de ces parents.
Les deux peuvent aussi être nécessaires.

Beaucoup de questionnaire, notice d'explication, protocole, autorisation étant en anglais, nous les traduisons en français pour vous en faciliter la compréhension.

Programmes de recherche

 

Si vous êtes intéressé par l'un de ces programmes, n'hésitez pas à nous contacter pour que nous vous fassions parvenir les documents en notre possession et les personnes à contacter le cas échéant.

  • Evaluation de la qualité de la prise en charge médicale et socio-éducative de patients jeunes, déficients intellectuels, porteurs d'anomalies chromosomiques récurrentes.
    Sont concernés des patients entre 4 et 20 ans, touchés par
    - des délétions 4p (syndrome de Wolf-Hirschhorn),
    - des délétions 5p (syndrome du cri du chat),
    - des délétions 22q11,
    - des remaniements télomériques rares (1p36, 9q34, 22qter),
    - des anomalies gonosomiques (anomalies des chromosomes sexuels),
    - d'autres anomalies chromosomiques (translocations et inversions déséquilibrées, autres délétions et duplications, isochromosomes, (iso)dicentriques, anneaux chromosomiques...),
    - une trisomie 21, les syndromes d'Angelman, Prader-Willi, Williams Beuren et Smith Magenis.
    L'étude a commencé en juin 2011 et se poursuivra jusqu'en septembre 2012, dans les 8 centres de références maladies rares, anomalies du developpement.
    N'hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus ou si vous êtes intéressé.
  • Délétion 5q14-q21.
    Une équipe de l'INSERM à Marseille nous avait contactés pour cela et une bourse de recherche avait été attribuée par la FMO, au travers de l'association Valentin APAC.
    Nous avons informé les quelques familles concernées de cette étude.
  • Syndrome de Klinefelter occasionnant un trouble dans la spermatogénèse.
    Nous avons été contactés par une équipe sur Lyon pour mieux comprendre les mécanismes qui mènent à ces troubles de la fertilité et proposer aux adolescents/jeunes adultes :
    - de 15 à 21 ans pour le 1er groupe,
    - de 22 à 55 ans pour le 2ème groupe,
    des solutions pour y remédier à l'âge adulte.
    Dès que les autorisations seront obtenues, nous informerons les familles concernées.
    L'étude a commencé en septembre 2010 et se terminera en septembre 2013.
    N'hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus ou si vous êtes intéressé.
  • Syndrome du cri du chat.
    Une équipe sur Poitiers nous a contactés car elle souhaite effectuer une étude sur les troubles alimentaires rencontrés dans ce syndrome.
    Les autorisations ont été obtenues et nous avons informé les familles concernées dès Janvier 2009 par courrier.
    Une publication a été réalisée fin 2010 et un résumé a été mis dans le bulletin trimestriel 2011.
  • syndrome de Klinefelter et orthophonie.
    2 étudiantes ont choisi de faire leur mémoire sur ce syndrome afin de déterminer si les troubles du langage parfois observés sont identiques à ceux de la population générale ou bien s'ils ont des caractéristiques spécifiques.
    Nous avons reçu leur mémoire très intéressant et un résumé a été mis dans le bulletin trimestriel 2011.
  • 48,XXYY, puis 48,XXXY et 49,XXXXY.
    Nous avons été contactés par le Dr Tartaglia (USA) et à sa demande, un livret sur l'article qui résume son étude sur les hommes 48,XXYY a été traduit en Français, pour que les familles comprennent mieux ce syndrome, facilitent sa prise en charge et mettent en place les mesures préventives possibles.
    A leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  • Tétrasomies et pentasomies X ou 48,XXXX et 49,XXXXX.
    Nous avons été contactés par le Dr Rooman (Belgique) et à sa demande, le courrier d'accompagnement, l'article, le questionnaire et l'autorisation ont été traduits en français pour que les familles comprennent mieux l'enjeu de cette recherche et les premières données dont on dispose. A leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  • Délétions 22q13 - anneaux - translocations déséquilibrées impliquant une délétion 22q13.
    Nous avons contacté une équipe italienne, suite aux réponses apportées à certaines de nos questions auprès de la fondation américaine qui oeuvre pour le syndrome de Phelan Mc Dermid (délétion 22q13).
    Un programme de recherche est en cours sur l'ensemble des remaniements chromosomiques qui impliquent une délétion 22q13 (délétion classique, ring 22 dans une formule à 46 chromosomes, translocation déséquilibrée ou insertion qui implique une délétion 22q13).
    D'un commun accord, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
    Le protocole a été traduit en français mais n'a pu être validé par notre conseil médical avant leur étude.
    Cette dernière a été publiée.
  • Ring 14 et toute anomalie du chromosome 14 y compris les translocations roberstoniennes impliquant un chromosome 14.
    Nous avons été contactés par l'association Ring 14 Internationale, qu'une équipe italienne effectuait un programme de recherche sur les anomalies du chromosome 14.
    A leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude.
  • Délétions 18q ou syndrome de Grouchy II.
    Nous avons été contactés par une équipe sur Marseille qui souhaitait faire une étude dessus.
    À leur demande, nous avons informé les familles concernées de cette étude, mais nous avons eu peu d'informations de la suite qui a été donnée à cette recherche.

Autres programmes de recherche

 

Nous savons que d'autres programmes ont eu lieu ou sont en cours sur d'autres anomalies chromosomiques.
Cela a été noté dans nos bulletins trimestriels, sans avertir l'ensemble des familles qui nous ont contactés, adhérentes et non adhérentes, que ces programmes existaient (manque d'information précise, manque de moyens humains et de temps notamment, sans compter que les contacts anonymes rendent impossible la diffusion de ce type d'information).

  • Délétion 1p36 aux USA ;
  • Syndrome d'Angelman ;
  • Délétion 13(q33;q34) ;
  • Chromosome 20 en anneau ou ring 20 ;
  • Trisomie 21 ;
  • Syndrome de cat eye ou yeux de chat (trisomie partielle ou tétrasomie partielle 22(pter;q11)) ;
  • Syndrome d'Emanuel ou t(11;22) déséquilibrée ;
  • Leurs documents sont en anglais - en attente de savoir s'ils le traduisent ou non en Français - nous leur avons proposé sinon le cas échéant de le faire ;
  • Syndrome de Digeorge ou délétion 22q11.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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