VALENTIN A.P.A.C.
Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques


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logo de l'association

Afin de répondre au mieux à vos attentes, Isabelle a suivi et obtenu au cours de l'année universitaire 1999/2000 le diplôme universitaire d'«Accompagnement des personnes atteintes de maladies génétiques et de leurs familles».
Université Paris VI - Faculté de Médecine Pitié-Salpêtrière.

La 1ère partie du mémoire rédigée à l'occasion traite de notre expérience au travers de Valentin et de la translocation familiale.

La 2ème aborde les problèmes rencontrés par les personnes confrontées aux anomalies chromosomiques et à leurs conséquences.

En savoir plus sur le mémoire

Danielle a suivi la même formation en 2006/2007.
Son mémoire porte sur les maladies rares liées à une anomalie chromosomique :
difficultés de la prise en charge multidisciplinaire, carence de l'accompagnement et conséquences sur l'enfant et sa famille
.

Shirley et Christine ont suivi cette même formation en 2012/2013.

 

L'association a été créée en juin 1993, à l'initiative d'Isabelle et Thierry Marchetti-Waternaux lorsqu'ils ont été confrontés à la perte de Valentin, leur bébé. Celui-ci avait une anomalie chromosomique particulière : une translocation déséquilibrée.

Après sa disparition et face au vide devant lequel ils se trouvaient, ils ont réagi et créé cette association sous son premier nom :

«Valentin Association de Parents Porteurs de Translocation» ou «VAPPT».

Depuis janvier 1996, l'association s'est ouverte à tous les types d'anomalies chromosomiques, homogènes ou en mosaïque...

qu'elles soient de nombre :
  • monosomies, trisomies, tétrasomies, pentasomies ;
  • polyploïdies : triploïdies, tétraploïdies ;
  • 47,XXX ou triplo X, disomie 47,XXY ou syndrome de Klinefelter, disomie 47,XYY ou syndrome double Y, 45,X ou syndrome de Turner.
ou bien de structure :
  • translocations réciproques, Robertsonniennes et complexes ;
  • insertions ou translocations non réciproques ;
  • inversions péricentriques et paracentriques ;
  • délétions (monosomies partielles) ;
  • duplications (trisomies partielles) ;
  • tétrasomies partielles (souvent par isochromosome ou isodicentrique surnuméraire) ;
  • anneaux ;
  • isochromosomes ;
  • chromosomes dicentriques et isodicentriques ;
  • marqueurs.

En effet, si ces anomalies sont différentes au départ, dans leurs caractéristiques ou par le ou les chromosome(s) touché(s), les conséquences quotidiennes sont souvent les mêmes :

  • assumer un enfant (pluri)(poly)handicapé ;
  • perdre un enfant ou vivre un deuil périnatal ;
  • rencontrer des difficultés pour avoir des enfants ;
  • subir une souffrance psychologique ;
  • se sentir isolé et dépassé par l'annonce et la prise en charge médicosociale ;
  • ne pas être compris, etc...

Malheureusement la liste peut être encore très longue.
Toutes ces raisons nous ont poussés à être à l'écoute et à chercher des informations et des réponses pour vous, pour nous.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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