DELETION 3p13
et
gène FOXP1

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Genida : ce projet international permet aux familles de participer directement à l'amélioration des connaissances concernant les manifestations cliniques, cognitives et comportementales de leur maladie génétique (anomalie chromosomique ou sur un gène muté).
Genida met à disposition des utilisateurs (ici, les familles qui y participent) tout ou partie des analyses non identifiantes si le nombre de familles participantes pour une anomalie donnée est suffisant (une trentaine est souvent un minimum).

Alors, n'hésitez pas à aller sur https://genida.unistra.fr, pour qu'ils nous aident à nous, à vous aider pour la dup 15q et l'idic 15q !
 

Au sein de Valentin Apac

  • L'association compte 3 contacts pour la délétion 3p13, anomalie très rare :
  • En préparation :
    • Une plaquette d’information recto-verso sur les délétions 3p13 et les mutations du gène FOXP1 ;
    • 3 grands thèmes sont abordés : génétique, clinique et prise en charge médicale ;
    • 3 cours témoignages sur la délétion 3p13 ou la mutation du gène FOXP1 illustreront la plaquette ;
    • Traduction de témoignages issus de la revue de Unique publiés dans le Courrier de Valentin en fonction des bulletins de Unique.
  • Projets à venir :
    • carte urgence ;
    • Appel à témoignages en 2018 et édition en 2019 du livre de témoignages.

Déposer un témoignage ou faire une demande

Vous souhaitez déposer un texte plus ou moins court retraçant votre parcours.

Vous souhaitez déposer une demande pour retrouver, par exemple, un couple rencontré lors d'une réunion.

Autres ressources

  • Groupe Facebook ouvert de Lucie :
  • Groupe Facebook fermé de Lucie :
  • Correspondante :
    • Lucie, à l'origine de plusieurs initiatives, est la correspondante Valentin APAC de ces anomalies.