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LIENS VERS DES SITES SUR LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

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Conseils avant de chercher des informations sur Internet

Avant de chercher des informations médicales sur le net,

il convient d'une manière générale :
  • de rester prudent car vous pouvez découvrir seul en quelques instants, certaines informations qui peuvent être très difficiles à apprendre.
    De plus, vous êtes souvent sans tiers extérieur pour tempérer les choses ou vous aider à prendre le recul nécessaire à la compréhension et à l'intégration de ce que vous lisez.
  • de vérifier que les sites consultés sont validés par un conseil médical ou scientifique et qu'ils respectent certains critères de qualité comme :
    • la crédibilité et la citation des sources d'information,
    • le ou les auteurs,
    • la mise à jour régulière (dates),
    • une certaine éthique (confidentialité, pas de consultation en ligne, pas d'informations exhaustives sans le signaler).
En effet, n'importe qui pouvant écrire n'importe quoi, il est important de prendre cette précaution avant d'aller plus loin, pour sélectionner les sites qui vous seront utiles afin d'éviter d'être inquiété ou rassuré à tord.
  • pour les anomalies chromosomiques, il est important de chercher à partir du résultat exacte du caryotype (par exemple délétion 1p36 et non délétion 1p).
    Sinon, vous trouverez plusieurs informations qui ne correspondront absolument pas à votre cas et qui porteront à confusion ou vous induiront en erreur.
  • le tout-génétique n'existe pas : un être humain se construit avec son patrimoine génétique, mais aussi avec :
    • son caractère,
    • ses qualités et ses défauts,
    • ce qu'il vivra et ressentira,
    • son entourage et l'amour qu'il aura,
    • les mesures éducatives et les soins qu'il recevra,
    • le contexte socio-économique dans lequel il vivra, etc...

Si Internet est un moyen puissant pour communiquer et s'informer,
il reste inhumain et délicat d'utilisation dans certains domaines.

Celui de la médecine en fait partie :
rien ne pourra remplacer une vraie consultation avec un médecin,
ni un suivi et une prise en charge adaptée à chaque cas particulier.

NB : plusieurs sites et informations du paragraphe «Sites pour rechercher des informations biomédicales» sont issus des formations du 9 décembre 2005 et du 20 septembre 2006 de l'Inserm sur «Recherche et évaluation de l'information biomédicale sur le Web» et «L'information biomédicale en français sur le Web» accessible en ligne sur www.associations.inserm.fr
et l'adresse de la page dans le site est http://infodoc.inserm.fr/asso/index.html

Sites d'associations en français sur les
anomalies chromosomiques

generation 22 GENERATION 22
Association des personnes atteintes d'une micro délétion 22q11 (dont le syndrome DiGeorge) et leur famille.
 
Florare Association Florare
Pour faire connaitre le syndrome 48,XXYY et récolter des fonds pour aider les familles dans leur prise en charge et loisirs.
Forum 1p36
Forum de discussion sur la délétion 1p36.
Pages en français.
 
Alliance 22 Alliance 22
Site de l'association française sur le chromosome 22 en anneau, informations, activités, etc.
syndrome de Williams Fédération Française du syndrome de Williams
Site de la fédération du syndrome de Williams et Beuren et des associations existantes en région, informations, activités, etc.
 
syndrome de Williams Autours de Williams
Site de l'association francophone du syndrome de Williams et Beuren, informations, activités, etc.
AFSRT Association française du syndrome de Rubinstein Taybi
Site de l'association française sur le syndrome de Rubinstein Taybi, informations, activités, etc.
 
ASM Association Smith Magenis
Site de l'association française sur le syndrome de Smith Magenis, informations, échanges, activités, etc.
Chromosome 11 Association European chromosome 11p et q network
Site de l'association européenne sur les anomalies du chromosome 11, correspondant en France.
Onglet "the Network" puis onglet "country contacts".
 
Association Francophone du Syndrome de Kleefstra (AFSK)
Site de l'association française sur le syndrome de Kleefstra, informations, échanges, activités, etc.

Sites d'associations étrangères sur les
anomalies chromosomiques

LEONA LEONA
Verein für Eltern chromosomal geschädigter Kinder e.V.
Association de soutien aux familles d'enfants atteints d'anomalies chromosomiques.
En allemand, anglais et turc.
 
Unique Unique
Rare Chromosome Disorder Support Group
Association de personnes atteintes d'anomalies chromosomiques au niveau international.
En anglais.
CDO CDO
Chromosome Deletion Outreach
Association sur les anomalies chromosomiques aux USA.
En anglais.
 
Unique Danemark UniqueDanmark
Association sur les anomalies chromosomiques rares.
En danois.
chromosome 11 European chromosome 11p et q network
European Chromosome 11Q network
Association regroupant les parents d'enfants atteints d'anomalie 11q en europe.
Contact possible en anglais, français, allemand, espagnol, italien, hollandais, belge, autrichien, danois, norvégien et suédois.
 
Liss e.V Liss e.V.
Association sur le syndrome de Miller Dieker ou Lissencéphalie.
En allemand.
Ring 14 Ring 14
Association internationale sur l'anneau 14 pour l'aide, le soutien aux familles et la recherche sur les maladies neuro-génétiques rares.
En italien, anglais, français, espagnol, allemand.
 
S.O.F.T UK S.O.F.T. - S.O.F.T. UK
Support Organization for Trisomy and Related Disorders
Soutien des familles confrontées aux trisomies 13 et 18, et maladies apparentées.
En anglais et dans plusieurs pays.
Tetrasomy logo Tetrasomy & Pentasomy X Syndrome
Soutien des familles qui échangent via internet.
En anglais, français, allemand ou espagnol.
 
Chromosome 22 Chromosome 22 Central Inc.
Association des anomalies du chromosome 22 : translocation 11-22, anneau 22, délétion 22q13, autre anomalie.
En anglais.
To mellon To mellon - association of people with genetic disorders
Association grecque pour les personnes atteintes de maladies génétiques rares.
En grec.
 
Isodicentrique 15 Isodicentrique 15
Association américaine sur l'isodicentrique 15.
En anglais.
Ring 20 The Ring Chromosome 20 Foundation
Fondation sur l'anomalie chromosomique de l'anneau 20.
En anglais, français et espagnol.
 
48 XXYY The XXYY Project
Soutien des familles concernées par le syndrome 48,XXYY.
Recherche / différences par rapport au syndrome de Klinefelter (47,XXY). Idem sur le triplo X par rapport à la tétrasomie X / pentasomie X, double Y par rapport à 49,XXXXY / autres variants.
En anglais, français, allemand.
logo 22q11 Argentine ASOCIACION CIVIL FAMILIAS 22q11.2 DS / VCFS
Groupe de soutien argentin, sur la délétion 22q11.2 ou syndrome de Digeorge, Catch 22 ou syndrome de Shprintzen ou VCF.
En espagnol.
 
DKSV logo Deutsche Klinefelter-Syndrom Vereinigung E.V.
Association allemande sur le syndrome de Klinefelter.
En allemand.
Wolf Hirschhorn syndrome trust Wolf Hirschhorn syndrome trust
Association anglaise sur le syndrome de Wolf-Hirschhorn.
En anglais.
 
Eurochromnet logo Eurochromnet
Eurochromnet = European Networks for Rare Chromosome Disorders on the Internet.
Pour tous ceux qui sont atteints d'une anomalie chromosomique rare et pour ceux qui travaillent pour ces personnes.
En anglais, allemand, et français.
Associazione italiana sulla sindrome di Wolf Hirschhorn Associazione italiana sulla sindrome di Wolf Hirschhorn
Association italienne sur le syndrome de Wolf-Hirschhorn.
En italien.
 
International Wagr Syndrome Association International Wagr Syndrome Association
Association internationale sur le syndrome de Wagr (Wilm Aniridie Genito Urinaire).
En anglais et FAQ en espagnol.
GEN Polish association for children with genetic disorders
Association polonaise pour les enfants atteints de maladies génétiques rares.
En polonais.
 
NOC Swedish national network for rare chromosome disorders
Association suédoise sur les anomalies chromosomiques rares.
En suédois et anglais.

Organisations internationales et bases de données

Feclad Féclad
Fédération des centres de références maladies rares labellisés anomalies du développement, dont les anomalies chromosomiques font partie.
Leur site présente leurs missions, leurs objectifs et leurs consultations.
En français.
 
Gifo Gifo - Réseau génétique* de l'île-de-France ouest
Réseau de génétique* de l'Ile-de-France Ouest (Gifo) est le regroupement en réseau des professionnels de la génétique* médicale de l'Ouest de l'Ile de France.
En français.
orphanet Orphanet - Orphaschool
Serveur d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, pour tous publics, constitué d'une encyclopédie et d'un répertoire des services spécialisés qui inclut des informations sur les consultations expertes, les laboratoires de diagnostic, les projets de recherche en cours et les associations de malades.
Orphaschool est un site de vulgarisation d'information sur les maladies génétiques, accessible directement depuis le site d'orphanet. Plusieurs niveaux de compréhension et d'apprentissage existent.
En français.
 
r�seau vivre Réseau vivre avec une anomalie du développement en Languedoc Roussillon
Les anomalies chromosomiques font partie des anomalies du développement.
Les objectifs du réseau sont, entre autres, de répertorier les professionnels de santé (para)médicaux pour faciliter la prise en charge des patients et de favoriser la prise en charge sociale et éducative.
En français.
sSMC sSmc small supernumerary marker chromosomes database
Base de données sur les marqueurs surnuméraires, des petits chromosomes supplémentaires à l'origine par exemple d'un isodicentrique 15, d'un syndrome de Pallister Killian ou encore d'un syndrome yeux de chat, en raison d'un isodicentrique ou d'un isochromosome.
En anglais.
 
chromosome anomaly collection The chromosome anomaly collection
Base de données d'anomalies chromosomiques, avec des anomalies déséquilibrées avec ou sans phénotype*, des délétions et des duplications, des variants euchromatiques, pour les familles et le corps médical.
En anglais.
Decipher Decipher
Database of chromosomal inbalance and phenotype in humans using ensembl ressources
C'est une base de données de déséquilibres chromosomiques submicroscopiques qui rassemble les informations cliniques de micro-délétions/duplications/insertions chromosomiques, des translocations et des inversions.
En anglais.
 
ECARUCA ECARUCA
European Cytogeneticists Association Register of Unbalanced Chromosome Aberrations
Registre d'associations de Cytogénéticiens Européens sur les Anomalies Chromosomiques Déséquilibrées ou Rares.
En anglais.
Eurocat Eurocat
European surveillance of congenital anomalies
Données essentielles épidémiologiques sur les anomalies congénitales en Europe, les expositions tératogènes, évaluer l'efficacité des actes préventifs et le développement du diagnostic prénatal.
En anglais.
 
Genetic Interest Group Genetic Interest Group
Alliance nationale d'associations de malades qui soutient les enfants, les familles et les individus touchés par des maladies génétiques.
En anglais.

Sites personnels de familles touchées par
une anomalie chromosomique

Yonathan
Page Facebook de l'association Seconde Vie qui a pour but d'informer sur le syndrome dont est atteind Yonathan : la microduplication 7q11.23.
 
Nathan
Page Facebook de Nathan ateint par une tétrasomie 15q
Lise et Manu
Site sur cette famille concernée par le syndrome de Klinefelter et la réalisation de leur projet parental.
 
Mathis
Site sur Mathis, atteint d'une délétion 1p36
Cyril
Site sur Cyril atteint d'une translocation déséquilibrée complexe entre les chromosomes 2, 6 et 8, qui est parti rejoindre les anges à 23 ans en 2006.
 
Féérie Des Aiguilles et Handicap (FDA&H)
Site sur cette association qui confectionne des vêtements pour diverses occasions, mais également pour les personnes handicapées.
Petit Matthew
Site sur Petit Matthew, atteint d'une translocation déséquilibrée et son deuil périnatal qui en a suivi.
 
Laura
Blog sur Laura, atteinte d'une délétion 1q21.1
Camille
Site sur Camille, atteinte d'une délétion 22q13.
 
48,xxxy
Site sur le syndrome 48,XXXY de sa mère Christine, pour son fils atteint de ce syndrome.
Alexandre
Site sur Alexandre, atteinte d'un ring 14 (anneau 14), qui est parti pour d'autres cieux en 2006 à 4 ans.
 
Aurore
LIEN INACTIF
Site sur Aurore, enfant de la différence, atteinte d'une délétion 1q42.2
Nathan
Site sur Nathan, atteint d'une duplication 7q21.11q22.1 et d'une duplication 7q31.1q31.33
 
Pascal et Joëlle
LIEN INACTIF
Site sur leur fille Aline, atteinte d'une translocation déséquilibrée, notamment délétion 1p36 associée à une duplication 15q11.1.
Clara
Blog sur Clara, atteinte d'une duplication 22q - syndrome d'Emanuel - translocation (11;22) déséquilibrée

 
Rebecca
Site sur leur fille Rebecca, atteinte d'un syndrome du cri du chat.