JOURNEE ASSOCIATIVE


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9ème journée d'information et d'échange Programme Participants Inscription et Tarifs Compte-rendu disponible Journées précédentes Remerciements

Journée d'information et d'échange 2016   

 

La 9ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques Rares aura lieu :

le Samedi 23 avril 2016 de 8h30 à 17h30

Espace des Calandres, rue de la Papeterie, à Éragny-sur-Oise (95610).

La journée est ouverte aux personnes porteuses d'anomalies chromosomiques, leurs familles (parents, grands-parents, fratries, amis), mais aussi aux professionnels de la santé.

Les intervenants y présenteront la prise en charge en communication alternative, les aspects génétiques des anomalies chromosomiques, l'utilité des programmes de recherche et .
Ils répondront aux questions des différentes familles.

Nous mettrons en place une garde d'enfants, assurée par des bénévoles et des étudiants.


> Informations d'accès <

PROGRAMME

 

INTERVENANTS

Les intervenants 2016 :

  • Pr VERLOES - Généticien à l'Hôpital Robert Debré à Paris ;
  • Dr CARDOSO - Chercheur au Mediterranean Institute of Neurobiology, INSERM U901 à Marseille ;
  • Pr DES PORTES - Neuropédiatre à l'Hôpital Femme Mère Enfant de Lyon ;
  • Mme BIGOT - Ergothérapeute.

MATINÉE : 8h30 - 12h30

  • 8h30-9h00 Accueil des participants - Collation
  • 9h00-9h30 Présentation des participants
  • 9h30-11h00 La recherche sur les anomalies chromosomiques : exemple de la délétion 5q et avancée depuis 2014. Perspectives en recherche fondamentale sur d'autres anomalies chromosomiques - Dr Cardoso
  • 11h00-11h15 Pause
  • 11h15-12h30 Les anomalies chromosomiques sur le plan génétique et clinique - Pr Verloes

BUFFET : 12h30 - 14h

APRES-MIDI : 14h - 17h30

  • 14h00-15h30 les troubles du neurodéveloppement : les signes d'inquiétude, les outils du diagnostic et l'évaluation des compétences pour mieux accompagner - Pr Des Portes
  • 15h30-15h45 Pause
  • 16h00-17h30 Ergothérapie - Mme Bigot
  • Conclusion et souhaits pour 2018.

PARTICIPANTS 2016

 

Liste des inscrits à la journée du 23 avril 2016 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • M. B. (69) - 1 personne - triplication 16p
  • Mme D (86) - 1 personne - toute anomalie
  • Mme F. (77) - 1 personne - syndrome de Klinefelter
  • Mme G. (01) - 1 personne - délétion 5q
  • M. Mme H. B-H. (93) - 3 personnes - duplication 20p, translocation t(4;20)
  • Mme J. (92) - 1 personne - syndrome de Klinefelter
  • Mme M. (79) - 3 personnes - syndrome du cri du chat 5(p12;pter) et duplication 1(q31;qter) par translocation (1;5) déséquilibrée
  • M. Mme M-W. (95) - 5 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • M. Mme M. (91) - 3 personnes - idic 15
  • Mme R. et M. C (75) - 2 personnes - anneau 18
  • M. Mme R.(63) - 2 personnes - duplication 22q11.2
  • Mme V. (79) - 4 personnes - translocation (18;19)
  • M. Mme W. (78) - 3 personnes - duplication 16p11.3
  • M. Mme - 3 personnes - syndrome du cri du chat
  • Amandine, Amandine, Anne-Laure, pour la garde des enfants dans une salle à part.

Il reste à ce jour 264 places.

POUR RAPPEL - PARTICIPANTS 2014

 

Liste des inscrits à la journée du 7 juin 2014 :
1ère lettre du nom de famille - département - nombre de personnes concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

  • M. Mme B (57) - 2 personnes - 49,XXXXY
  • Mme B-T (78) - 1 personne - délétion 1p31.1 + délétion 8(p23.1;p23.3) + duplication 8(p11.1;p23.1)
  • M. Mme C-K (87) - 2 personnes - délétion 5p
  • Mme C (79) - 3 personnes - syndrome du cri du chat 5(p12;pter) et duplication 1(q31;qter) par translocation (1;5) déséquilibrée
  • Mme D (86) - 1 personne - toute anomalie
  • Mme D (77) - 2 personnes - tétrasomie 18p
  • Mme D (77) - 1 personne - délétion 10q26
  • M. Mme D-S (39) - 2 personnes - délétion 12(p11.2;p13.3)
  • Mme D (91) - 3 personnes - inversion duplication 8(p23.1;p12) + délétion 8(p23.3;p23.1)
  • M. Mme D (95) - 3 personnes - duplications 6(p24;pter) et 15(pter;q12) par translocation (6;15) déséquilibrée
  • M. Mme F (62) - 2 personnes - délétion 1(q25.2;q12) par translocation déséquilibrée
  • M. Mme F-H (72) - 5 personnes - délétion 1p36
  • M. Mme H (91) - 2 personnes - inversion du chromosome 2
  • Mme A-K (93) - 2 personnes - duplication 9p12 par translocation (9;15) déséquilibrée
  • Mme K (74) - 1 personne - délétion 16p13.11
  • M. Mme L (Suisse) - 2 personnes - Délétion 5q14
  • M. Mme L (78) - 3 personnes - Délétion 6q25-q26
  • Mme L (60) - 1 personne - délétion 7q36.3 + duplication 9(p24.3;p22.3) par translocation (9;15) déséquilibrée
  • Mme M (76) - 2 personne - syndrome du cri du chat
  • M. M (76) - 1 personne - syndrome du cri du chat
  • M. M-R (48) - 1 personne - délétion 13q33.34
  • Mme M (27) - 1 personne - délétion 5q14q21
  • M. Mme M-W. (95) - 5 personnes - translocation (3;4)(q28;p15.3) équilibrée et déséquilibrée
  • Mme N (79) - 1 personne - délétion 18q21.3
  • M. Mme O - 64 - 3 personnes - duplication 2q23.1
  • M. Mme R (93) - 3 personnes - translocation (3;4)(q27;q31) déséquilibrée = del 4q31 + dup 3q27
  • Mme R (91) - 1 personne - duplication 17p11 - syndrome de Potocki-Lupski
  • M. Mme S (57) - 3 personnes - idic 15
  • Amandine, Anne-Laure, Valérie, Leïla et Guy pour la garde des enfants dans une salle à part.

INSCRIPTION ET TARIFS 2016

 
Bulletin descriptif sur la journée 2016   

Carte d'inscription à la journée 2016   

Les tarifs 2016 restent identiques à ceux de 2014.

Avec votre réglement, il est utile de nous communiquer l'anomalie chromosomique qui vous interesse, ou mieux, d'amener le résultat du caryotype en cas de doute ou pour éclaircir certains points, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

En cas de besoin et pour l'envoi du compte rendu, il est bien sûr important de nous donner votre adresse, n° de téléphone et courriel si vous en disposez d'un.

Renseignements au 01 30 37 90 97.

Le tarif d'inscription comprend :

  • l'accès à la journée ;
  • le repas assuré par un traiteur ;
  • et l'envoi du compte rendu.

Calcul du PRIX TOTAL :

EN CAS D'ANNULATION, AUCUN REMBOURSEMENT NE POUVAIT ETRE FAIT APRES LE 20 avril 2016
NOMBRE DE PARTICIPANTS × TARIF:
  • adhérents 2016 et leur famille (conjoint, grands-parents, fratrie)
        ___ × 19 € (adulte) =       €
        ___ × 29 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 10 € (enfant gardé) =      €

  • non adhérents 2016
        ___ × 32 € (adulte) =      €
        ___ × 47 € (couple) =       €
        ___ × 9 € (enfant 3-12 ans) =      €
        ___ × 20 € (enfant gardé) =      €

    Nota :
    pour bénéficier du tarif réduit, vous pouvez adhérer en même temps.
    Il suffit alors de joindre par chèque séparé l'adhésion annuelle 2014 (35 € ou 48 € en couple), ou bien d'ajouter ce montant à celui de votre inscription.

COMPTE-RENDU

 

Compte rendu 2003-2010

Celui-ci a été imprimé fin décembre 2011 et le compte rendu de 264 pages est disponible depuis cette date.
Il a été envoyé début janvier 2012 automatiquement aux participants et aux adhérents, ainsi qu'aux nouveaux membres qui ont adhéré ultérieurement.

Pour les non adhérents et les non participants, ce 6ème compte-rendu reste toutefois disponible contre une participation pour couvrir les frais d'envoi et d'impression :
  • un exemplaire 15 € ;
  • 2 exemplaires : 30 € ;
  • 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15 € + 3,92 € ;
  • au-delà, nous consulter.
Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange
sur les anomalies chromosomiques rares.


Réglements

Le réglement peut se faire :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

JOURNEES PRECEDENTES

 

Journée du 7 juin 2014, 8ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes à Éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 19 mai 2012, La 7ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de quarante-sept personnes à Éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 avril 2010, 6ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de cinquante-cinq personnes, à Éragny (95), salle Victor Jara.

Journée du 17 mai 2008, 5ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-seize personnes, à Éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 1er avril 2006, 4ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence de soixante-huit personnes, à Éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 14 mai 2005, 3ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes, à Éragny (95), Espace des Calandres.

Journée du 15 mai 2004, 2ème Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.

Journée du 17 mai 2003, 1ère Journée d'Information et d'Échange sur les Anomalies Chromosomiques en présence d'une cinquantaine de personnes.


REMERCIEMENTS

 

Nous remercions pour leur participation les intervenants 2003 à 2014

  • M. ALLARD - Conseiller en aide technique et électronique de Proteor.
  • Dr BRISSET - Cytogénéticienne à l'Hôpital Antoine Béclère (94);
  • Mme CARABALONA - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Dr CARDOSO - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Mme CROQUET - Directrice du CAMSP de Pontoise (95);
  • Dr DESGUERRE - Neuropédiatre à l'Hôpital Necker (75);
  • Dr DUCHATEL - Gynécologue-Obstétricien, coordonnateur du Centre Pluridisciplinaire de Diagnostic Prénatal du CH de Pontoise (95);
  • Dr GERARD - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital Robert Debré de Paris (75);
  • Mme HOUDAYER - Psychologue au pôle Mère Enfant de l'Hopital de Bron (Lyon 69) ;
  • Dr KHANTANE - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Dr KOUBI - Cytogénéticienne à l'Hôpital Cochin (75);
  • Dr LE DU - Cytogénéticienne, à l'Hôpital Cochin (75);
  • Mme LEFEVRE - Ergothérapeute à l'Hopital de Pontoise (95);
  • Pr LYONNET - Généticien, à l'Hôpital Necker (75);
  • Mme MAIGNANT - Directrice adjointe de la MDPH du Val d'Oise (95) ;
  • Pr MONCLA - Pédiatre-Généticienne à l'Hôpital de la Timone à Marseille (13);
  • Mme NEGRE - Conseiller en communication à ISSAC et l'APF;
  • Mme NOLEN - Psychologue, à l'Hôpital Necker (75) ;
  • Dr PALLESI - Chercheur à l'INSERM U491 à Marseille (13);
  • Mme SAUNIER - Psychomotricienne au CAMSP de Niort (79) ;
  • Mme TOSCA - Assistante en cytogénétique à l'Hôpital Antoine Béclère à Clamart (92) ;
  • Pr VERLOES - Généticien à l'Hôpital Robert Debré à Paris ;
  • Dr VILLE - Neuropédiatre au pôle Mère Enfant de l'Hopital de Bron (Lyon 69).

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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