JOURNEE D'INFORMATION ET D'ECHANGE
SUR LES SYNDROMES DE KLINEFELTER,
TRIPLO X, DOUBLE Y ET TURNER

L'association Valentin APAC et les syndromes de Klinefelter, Triplo X, Double Y et Turner    ^

Depuis plusieurs années, nous développons des actions d'information et de soutien aux hommes et aux parents ayant des garçons Klinefelter (caryotype 47, XXY), mais aussi pour les syndromes Triplo X (47,XXX), double Y (47,XYY) et Turner (45,XO).

Ces particularités génétiques sont soit :

• Déjà connue avant la naissance ;
• Découverte au cours du développement de l'enfant, par exemple à l'adolescence par suite d'un retard de la puberté, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner ;
• Chez l'homme ou la femme lors d'un bilan d'exploration de sa fécondité, la encore, uniquement pour les syndromes de Klinefelter et Turner;
• Lors d'un dépistage familial pour d'autres raisons.

Bien que ces anomalies chromosomiques soient assez fréquentes (fréquence de 1 pour 500 à 600 hommes pour le Klinefelter, 1 sur 1.000 femmes pour le Triplo X ou 1.000 hommes pour le double Y, 1 sur 2.500 femmes pour le Turner), l'absence de signes particuliers rend difficile leurs diagnostics.

Quoi qu'il en soit, ce dernier est souvent assez délicat à supporter et à assumer, d'autant plus en période de grossesse ou de l'adolescence.

Au sein de notre association, les familles qui nous rejoignent sont soit :

• Des hommes ou des femmes de tout âge, mariés ou célibataires ;
• Des adolescent(e)s ou leurs parents ;
• Des familles qui attendent un enfant porteur de l'un de ces syndromes ;
• Des parents d'enfants de tout âge, dont le diagnostic était déjà connu avant la naissance, lors d'une amniocentèse pour âge maternel par exemple ou en raison des marqueurs sériques élevés.

Nous organisons depuis plusieurs années, une réunion annuelle sur le thème du syndrome de Klinefelter (2000, 2001, 2002) et depuis 2003 sur ces 4 syndromes.

Y sont abordés tous les aspects nécessaires tant aux parents qu'aux adolescents et aux adultes d'autant plus que les syndromes de Klinefelter et de Turner peuvent nécessiter une thérapeutique hormonale.
Pour ces 2 syndromes, les progrès scientifiques dans les techniques de procréation médicalement assistée font que les couples peuvent bénéficier de ces techniques pour avoir des enfants.

Dans ce contexte, il paraît plus opportun au premier abord de parler d'hypofertilité que de stérilité.

Nos actions d'information en partenariat avec des spécialistes de ce domaine, et les actions de communication d'expériences personnelles et de situations vécues, rendent unique et utile l'action de notre Association dans ce domaine, où les personnes ont normalement tendance à très peu s'exprimer.

Cette possibilité de rencontre entre parents, hommes, femmes, couples, enfants et adolescents est d'un grand intérêt pour tous nos adhérents qui exercent eux mêmes un grand rôle dans le domaine du quotidien car personnellement vécu.
Et, nous remercions les professionnels de la santé de contribuer à informer sur le rôle de notre association dans ce domaine, si peu connu par le grand public.

JOURNEE D'INFORMATION ET D'ECHANGE   ^

La 10ème journée d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Triplo X, Double Y et Turner
et par extension pour les problèmes endocrinologiques et de prise en charge de la fertilité, aux formules 48,XXXX et 49,XXXXX et 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY.

aura lieu le samedi 1er juin 2013, de 8h30 à 17h30,
à la salle Victor Jara - Maison de la Challe à Eragny (95).

Pour les personnes porteuses de l'un de ces syndromes, leurs familles (parents, grand-parents, fratrie, amis), ou les professionnels de la santé, généticiens et médecins aborderont ces syndromes et répondront aux questions des participants.
L'après midi sera consacrée à la prise en charge orthophonique et de la fertilité, avec notamment le programme de recherche sur Lyon, dont l'objectif est de comprendre les mécanismes d'infertilité observés dans ce syndrome et quelles solutions peuvent être proposées aux jeunes adultes (16-22 ans et 22-55 ans).

Ces journées n'ont lieu que les années impaires.
Par contre, une rencontre annuelle informelle ou journée des familles, sans intervenant du corps médical
ni compte-rendu, est mise en place à l'automne à Eragny. informations d'accès

INSCRIPTION, PREPROGRAMME ET INFORMATION D'ACCES   ^

Intervenants :

• Dr Valérie MALAN, cytogénéticienne à l'hôpital Necker (75) ;
  
• Dr Laetitia MARTINERIE, endocrinologue à l'hôpital Robert Debré (75) ;
  
• Dr Ingrid PLOTTON, médecine de la reproduction - infertilité masculine, hopital femme-mère-enfant de Lyon (69).
  

  Bulletin d'incription à la journée

  Inscription obligatoire :
  La clôture des inscriptions était fixée au 29 mai 2013.
  Après cette date, il faudra nous consulter.
  
  Attention : le nombre de places est limité à 200.
  
  

Programme   ^

Programme de la journée disponible

MATINEE : 8h30 - 12h30

Selon les participants Syndromes de Klinefelter (47,XXY) Double Y (47,XYY)
Triplo X (47,XXX), Turner (45,XO), 48,XXXX, 49,XXXXX, 48,XXXY, 48,XXYY, 49,XXXXY : 8h30 - 12h30    ^

• Accueil des participants et collation 8h30-9h15
• Présentation des participants 9h15-9h45 ;
• Les aspects génétique et clinique 9h45-11h00 ;
• Pause café 11h-11h15 ;
• La prise en charge endocrinologique 11h15-12h30 ;

BUFFET : 12h30 - 14h00
APRES-MIDI : 14h00 - 15h30

• Prise en charge de la fertilité - Programme de recherche 14h00 - 15h30
• Synthèse de la Journée
  Questions - réponses diverses - échange avec la salle. 15h30 - 16h30

TARIF 2013   ^

Avec votre réglement, il était utile de nous communiquer le syndrome qui vous intéresse, pour mieux préparer le déroulement de la journée avec les médecins présents.

Tarif adhérents 2013 (y compris pour le conjoint et sa famille)
19 € par adulte ou 29 € en couple et 9 € par enfant de 3 à 12 ans.
Si vous n'avez pas encore adhéré en 2013 et que vous souhaitez adhérer à cette occasion pour bénéficier du tarif préférentiel,
il faut rajouter alors au tarif adhérent, 35 €.

Tarif non adhérents 2013
32 € par adulte ou 47 € en couple et 9 € par enfant de 3 à 12 ans.

Tarif garde d'enfants 2013
10 € par enfant d'adhérent ; 15 € par enfant de non adhérent.

LISTE DES INSCRITS et PREINSCRITS 2013    ^

1ère lettre du nom de famille - département - nombre de participants -
concernées plus particulièrement par l'anomalie chromosomique :

Liste des inscrits 2013   ^

Mme B - 1 personne (89) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme D-H - 2 personnes (01) - syndrome de Klinefelter ;

Mme D. - 1 personne (93) - 48,XXXY ;

M. Mme D - 2 personnes (27) - syndrome double Y - 47,XYY

Mme F - 2 personnes (32) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme H - 2 personnes (95) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme L-D - 2 personnes (76) - 48,XXYY + 47,XXY

Mme et M. K - 2 personnes (67) - syndrome de Klinefelter ;

M. L - 1 personne (94) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme M-W - 5 personnes (95) - tout syndrome ;

Mme S - 1 personne (52) - syndrome de Klinefelter ;

Liste des préinscrits 2013   ^

Proposition/Demande d'Hébergement   ^

1ère lettre du nom de famille - département

Pour mémoire PARTICIPANTS 2011 - 68 participants - 31 familles^

M. Mme A - 3 personnes (93+Ile de France) - syndrome de Klinefelter ;

Mme B - 1 (91) - syndrome de Klinefelter ;

Mme B - 1 personnes (78) - syndrome 49,XXXXY ;

M. B - 2 personnes (63) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme B-C - 4 personnes (75) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme C - 2 personnes (13) - syndrome de Klinefelter ;

M. C - 1 personne (80) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme B - 2 personnes (59) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme D - 2 personnes (35) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme D - 3 personnes (78) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme D - 5 personnes (34) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme D - 2 personnes (92) - syndrome de Klinefelter ;

Mme D - 1 personne (93) - syndrome 48,XXXY ;

Mmes F et N - 2 personnes (35) - syndrome 48,XXYY ;

M. F - 1 personne (75) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme G - C - 3 personnes (52) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme H - 3 personnes (77) - syndrome 48,XXYY ;

M. Mme D'H - 3 personnes (77) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme J-M - 2 personnes (92) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme L - 3 personnes (76) - syndrome 48,XXYY ;

M. Mme L - 2 personnes (95) - syndrome de Klinefelter ;

Mmes L - R - 2 personnes, étudiantes orthophoniste (59) - syndrome de Klinefelter ;

M. L - 1 personne (94) - syndrome de Klinefelter ;

Mme M-B - 1 personne (38) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme M-W - 7 personnes (95) - tout syndrome ;

M. P - 1 personne (76) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme R - 2 personnes (59) - syndrome de Klinefelter ;

Mme S - 1 personne - syndrome de Klinefelter ;

Mme S - 1 personne (38) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme S-W - 2 personnes (78) - syndrome de Klinefelter ;

M. Mme V - 2 personnes (91) - syndrome de Klinefelter.

COMPTE-RENDU 2009 - ANNEXE 2011   ^

L'annexe 2011 pour mise à jour du compte rendu 2009 est en cours de finalisation et comportera une quarantaine de page.
Le compte rendu de la 8ème journée 2009 a pris 16 mois pour être prêt.
Il a donc été disponible en septembre 2010.

Les nouvelles informations se situent essentiellement au niveau :

• de la fertilité,
• auxquelles seront ajoutées les informations issues des questions/réponses des familles et de leurs témoignages.

Cette version comporte toujours 4 chapitres distinctes, pour chaque syndrome :
Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.

Il fait 192 pages réparties comme suit :

• Page de garde, Sommaire, Préface : 6 pages.
• Lexique : 2 pages.
• Le syndrome de Klinefelter (cytogénétique, clinique, traitement substitutif à la testostérone, prise en charge de la fertilité, recherche d'information): 93 pages.
• Le syndrome de Turner (cytogénétique, clinique, recherche d'information): 30 pages.
• Le syndrome Triplo X (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
• Le syndrome Double Y (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 27 pages.
• Statitisques, Bilan de la journée, page de garde : 4 pages.

Il peut être obtenu aux conditions suivantes, pour les non-adhérents et non-participants, afin d'assurer les frais d'envois et de réimpression :

• 1 exemplaire 15€ ;


• 2 exemplaires 30€ ;


• 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44€ et 56€ ;

Au delà, nous consulter.

Bulletin de demande du compte-rendu des journées d'information et d'échange sur les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y

Réglements   ^

Le réglement peut se faire par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC.

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Pour les adhérents et les participants, le compte rendu a été envoyé automatiquement dès qu'il a été prêt, ainsi qu'aux nouveaux adhérents qui ont adhéré ultérieurement.