FONCTIONNEMENT ET ACTIVITES DE L'ASSOCIATION


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Fonctionnement et activités Correspondants régionaux Assemblée générale Notre action au quotidien

FONCTIONNEMENT ET ACTIVITES^

 

Valentin APAC est une association à but non lucratif, du type loi 1901.
Elle fonctionne grâce au bénévolat et aux cotisations d'adhésions.
L'action de l'association se situe sur le plan national.
Elle est en constante évolution depuis sa création.

Le but principal de l'association est le côté humain et relationnel.
C'est souvent ce qui manque le plus terriblement aux familles, pour qu'elles ne se sentent plus seules et isolées face aux problèmes et aux conséquences liés aux anomalies chromosomiques.
Parler et partager sont nécessaires pour arriver à mieux les vivre et les assumer au quotidien.

C'est pourquoi nous sommes toujours très à l'écoute des personnes qui nous contactent, que ce soit par téléphone, e-mail ou par courrier.
Le courriel permet une 1ère prise de contact de façon relativement anonyme.
L'appel téléphonique est le mode de communication privilégié pour ce type d'échange qui réclame un contact le plus humain et chaleureux possible, l'intonation et le son de la voix le permettant.
Nous leur laissons le temps de s'exprimer et de poser les questions qui les préoccupent.
Un vrai dialogue s'installe rapidement, d'ailleurs il n'est pas rare que ce 1er contact dure plus d'une heure.

Certaines réponses peuvent être données directement par téléphone, d'autres nécessitent une recherche, dans tous les cas nous renvoyons un courrier aux personnes qui le souhaitent.
Celui-ci reprend les points importants afin qu'il n'y ait pas de zones floues et de réponses incomplètes.

Puis, lorsque c'est possible et à la demande des familles, nous essayons de mettre en contact les personnes confrontées aux mêmes types de problèmes, de vécus ou qui ont la même anomalie chromosomique.
Pour cette dernière, nous rappelons toujours aux familles qu'une variabilité d'expression existe, que certaines connaissances génétiques ne sont pas encore disponibles du corps médical et que le tout génétique n'existe pas.
Ainsi, chaque être humain est unique et si son évolution est liée en partie à son patrimoine génétique, elle dépend également du caractère de chacun, de ce que l'on vit et ressent, des conditions socioculturelles dans lesquelles on est, des soins et de l'éducation que l'on reçoit, de l'entourage et de l'affection que l'on nous porte.
La mise en contact des familles est une demande très forte que l'on retrouve pratiquement à chaque fois, même si par la suite les familles peuvent éprouver des difficultés à franchir ce pas.
Elles ne sont pas toujours prêtes à partager et à échanger.
Elles peuvent aussi craindre de découvrir des situations "meilleures" ou "moins bien" qu'elles.
Ceci se produit assez souvent quand le cheminement personnel n'est pas assez avancé, notamment dans l'intégration de ce qui leur arrive.

Dans un 1er temps, le siège social se charge de recevoir les lettres, les e-mails et les appels téléphoniques et il redistribue dans un deuxième temps si besoin, vers :

  • les correspondants ou des familles confrontées à la même anomalie chromosomique ou plus fréquemment au même vécu (pluri)(poly)handicap / perte d'enfant / deuil périnatal / difficultés à concevoir, en raison d'une anomalie chromosomique ;
  • Maladies Rares Info Services 0810 63 19 20 (ex Allo-gènes) ou orphanet, pour les informations d'ordre médical ;
  • d'autres associations ou structures en relation avec leurs problèmes ((pluri)(poly)handicap, hypofertilité, deuil, ...) ou vers des associations qui traitent des maladies rares comme l'Alliance Maladies Rares ;
  • des organismes administratifs.

CORRESPONDANTS^

 

Nous mettons en place des correspondants régionaux départementaux, afin que les personnes puissent mieux connaître ce qui existe dans leur département ou région et pour qu'elles puissent communiquer plus facilement entre elles, par téléphone ou en se rencontrant, sans que l'aspect financier n'entrave ces contacts.

Liste des Correspondants régionaux de l'association.

ASSEMBLEE GENERALE^

 

Une Assemblée Générale est organisée en début d'année civile. C'est un moment important de la vie de l'association, outre les bilans moraux et financiers ...

  • y sont élus les membres du Conseil d'Administration et du Bureau ;
  • est voté le montant de la cotisation annuelle ;
  • puis y sont débattues les orientations pour l'année ;
  • et sont abordées les questions des adhérents.

NOTRE ACTION AU QUOTIDIEN^

Comment sommes nous contactés Qui contacte l'association Pourquoi nous contacte-t-on Informations générales Informations spécifiques

Comment sommes-nous contactés ?^

 

Nous recevons des contacts de 3 manières différentes :

  • appels téléphoniques (la grande majorité) ;
  • courrier électronique ;
  • courrier.

Par qui sommes-nous contactés ?^

 

Les personnes qui nous contactent sont généralement confrontées directement aux problèmes des anomalies chromosomiques :

  • elles sont :
    - soit elles mêmes porteuses d'une anomalie ou d'une particularité génétique ;
    - soit parents d'un enfant ayant une anomalie chromosomique ou d'une particularité génétique.

  • elles peuvent aussi être proches parents, frères, soeurs, grand-parents, amis.

Quel est le contenu des demandes ?^

 

Une grande variabilité existe dans le contenu des demandes :

  • (pluri)(poly)handicap plus ou moins important ;
  • décès ou deuil périnatal qu'il soit dû à :
    - des Fausses Couches Spontanées (FCS) ;
    - des Interruptions Médicales de Grossesse (IMG) suivant le résultat du diagnostic prénatal ;
    - la Mort Foetale In Utero ou MFIU, décès à la naissance ou dans les 1ers jours de vie de l'enfant, quand l'anomalie met en jeu le pronostic vital ;
  • fausses couches spontanées à répétition, souvent précoces ;
  • hypofertilité ou stérilité, parfois apparente, et difficultés à concevoir.

Il en est de même pour l'intensité émotionnelle de ces demandes.
En effet, cela va du simple renseignement sur telle ou telle maladie, à la demande angoissée d'une femme en cours de grossesse, qui vient de recevoir les résultats d'un caryotype.

Les personnes souhaitent :

  • comprendre ce qui les touche ;
  • exprimer leurs questions, préoccupations et angoisses ;
  • avoir des informations précises afin d'envisager l'avenir ;
  • ou être en relation avec des personnes vivant les mêmes problèmes.

Il est important prendre de le temps d'écouter ces personnes, de prendre en compte chaque cas particulier, afin de savoir ce qu'elles souhaitent et recherchent, tout comme de connaître leurs besoins avant de répondre.

Quelles informations générales donnons-nous ?^

 

En 1er lieu, n'étant pas médecin, nous ne donnons pas de renseignements strictement médicaux, pour cela nous invitons les personnes à prendre contact avec un généticien, ou avec le centre national d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares (maladies rares info services ex Allo-gènes au 0810 63 19 20).
Par contre, si besoin est, nous expliquons de nouveau les résultats, ainsi que les termes médicaux qui ont pu être mal compris.
Dans certains cas, nous conseillons de reprendre rendez-vous avec un généticien.

Nous informons :
  • Des différents droits qui peuvent être ouverts (handicap, deuil périnatal, assistance médicale à la procréation ou AMP) ;
  • Des structures et organismes qui existent pour la prise en charge de personnes handicapées par exemple ;
  • De l'existence d'associations spécifiques à certains problèmes mais aussi des possibilités qu'offrent des grandes associations :
    • Transversales au handicap tel que l'Unapei et le GPF, les anomalies chromosomiques relevant souvent du (pluri)(poly)handicap ;
    • Pauline et Adrien ou Maia pour l'AMP.

Nous recherchons dans nos précédents contacts, les personnes qui peuvent correspondre pour partager leurs expériences, leurs vécus ou qui ont la même anomalie chromosomique.

Eventuellement pour des cas très rares, nous recherchons auprès d'associations similaires à l'étranger.

Après chaque appel et selon les souhaits des familles, nous envoyons un courrier où nous notons les réponses que nous avons faites, les coordonnées des différents organismes que nous avons pu citer et celles des personnes prêtes à échanger.

Quelles informations spécifiques donnons-nous ?^

 

Certaines plaquettes d'information spécifique à certains syndromes sont disponibles.
Elles ont été faites par l'association Valentin, puis relues et validées par le corps médical :

  • syndromes :
    - de cat-eye (yeux de chat) ;
    - du cri du chat ;
    - de Miller-Dieker ;
    - de Wolf-Hirschhorn.
  • trisomies :
    - 13 ou syndrome de Patau ;
    - 18 ou syndrome d'Edwards.
  • syndromes :
    - 47,XXY ou Klinefelter ;
    - 47,XXX ou triplo X ;
    - 47,XYY ou double Y.

Ou bien elles sont issues des traductions de plaquettes et livrets de l'association Unique sur 120 anomalies chromosomiques différentes en partenariat avec Unique.
Ces documents traduits sont aussi relus et validés par le corps médical.
À ce jour sont aussi disponibles :

  • les trisomies :
    - 8 en mosaïque ;
    - 9 en mosaïque.
  • les délétions :
    - 1q4 ;
    - 1p36 ;
    - 2q32 ;
    - 2q37 ;
    - 5q ;
    - 9p ou syndrome d'Alfi;
    - 10q25 et 10q26 ;
    - 13q ;
    - 17q21.3 ou syndrome de Koolen ;
    - 22q13 ou syndrome de Phelan Mac Dermid.
  • les disomies uniparentales du chromosome 14 ;
  • les duplications :
    - 4p ;
    - 7q11.23 ;
    - 8p ;
    - 15q ;
    - 17p.
  • isodicentrique 15 (idic 15) ;
  • anneau :
    - 14 ;
    - 15 ;
    - 18 ;
    - 22.
  • inversion duplication délétion :
    - 8p ;
  • les syndromes de :
    - Palliester-Killian ;
    - Jacobsen ;
    - 48,XXXX ;
    - 48,XXXY ;
    - 48,XXYY ;
    - 49,XXXXY.
  • les translocations Robertsonniennes ;
  • les puces à ADN.
Vous pouvez découvrir l'état d'avancement de ces traductions à la page document cliquez ici.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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