LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES


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Introduction Les anomalies de nombre Les anomalies de structure Anomalies chromosomiques et stérilité

Introduction

 

Rappel important :

Valentin APAC n'est pas une association de médecins, mais une association de personnes vivant les conséquences des anomalies chromosomiques.
De ce fait, nous ne pouvons vous donner que des définitions succintes et simplifiées d'après les comptes-rendus de nos journées d'information validés par les médecins présents.
Pour de plus amples explications, nous vous conseillons de rencontrer un généticien qui répondra à toutes vos questions d'ordre médical.





N'hésitez pas à appeler le service d'information sur les maladies
génétiques et les maladies rares
Maladies Rares Info Service (ex Allo-gènes)
Tél. : 01 56 53 81 36 Appel non surtaxé

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Les anomalies chromosomiques peuvent être rassemblées en 2 grands groupes :

  • les anomalies de nombre ;
  • les anomalies de structure.
Leurs fréquences hors trisomie 21 est d'environ :
  • 0,75 % (1 cas sur 130) ;
  • 0,9 % avec la trisomie 21 (1 cas sur 110).

Les principales conséquences sont :

  • la naissance d'enfants (pluri)(poly)polyhandicapés dont le degré de gravité est variable (de très modéré à très lourd) ;
  • la perte d'enfants in utero, à la naissance, ou ultérieurement ;
  • des fausses couches à répétition ;
  • une stérilité ou hypofertilité ou difficultés à concevoir.

On constate que des anomalies compatibles avec la survie du sujet frappent le plus souvent les mêmes chromosomes : X, Y, 21.
Il est possible que ceux-ci soient moins chargés que d'autres en informations génétiques d'importance majeure.

Nous avons dans nos cellules 46 chromosomes :

  • 23 venant de la mère ;
  • 23 venant du père.

Lors de la conception d'un enfant, chaque parent amène 23 chromosomes, un de chaque paire et on retrouve ainsi 23 paires de chromosomes.

Les chromosomes sont constitués d'ADN. La cellule, par différents mécanismes, ne traduira qu'un morceau précis d'ADN, en vue de produire une protéine précise. Ce petit morceau d'ADN correspond à un gène.

noyau
cellule

Si c'est un fragment de chromosome, donc d'ADN, qui est absent ou en trop, c'est alors plusieurs gènes qui sont touchés et donc plusieurs protéines non fabriquées ou anormales, d'où plusieurs symptômes et conséquences variables et des degrés d'atteintes différents.


  Sources : Les anomalies Chromosomiques rares - Les journées d'information et d'échange.
Présentations des Professeurs A. Moncla, S. Lyonnet, A. Verloes et des Docteurs S. Brisset, M. Gérard, V. Koubi et N. Le Dû.
Sites de références : InVS Santé publique France, la plateforme Orpha.net, le site de la FeCLAD et la filière AnDDI-Rares.

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE

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