LES DOCUMENTS


Icone
Les téléchargeables : plaquette, affiche Les réservés : le bulletin trimestriel, le Guide Valentin Les conditionnés : compte rendu des journées d'information et d'échange
Les conditionnés : livrets d'information Les conditionnés : Plaquettes d'information spécifiques

  La communication de l'association passe par divers documents :
  • certains sont accessibles en téléchargement comme l'affiche et la plaquette de présentation;
  • d'autres sont uniquement distribués aux adhérents comme le guide Valentin;
  • et d'autres enfin peuvent être distribués sous certaines conditions à la demande
    comme les livrets, les plaquettes d'information ou sur commande pour les comptes rendus des journées d'information.

Vous trouverez ci-dessous les principaux documents de l'association et les modalités d'obtention.

Les téléchargeables^

 
Affiche Valentin APAC - Format A4 à mettre dans tout bon tableau d'affichage


Plaquette de présentation - À distribuer aux professionnels de la santé et organismes médico-socio-éducatifs, flyer don et adhésion


Les réservés^

 

Le Courrier de Valentin^

C'est le bulletin trimestriel de l'association.
Cliquez pour agrandir Il est distribué aux adhérents depuis 1995.
Il comporte une trentaine de pages en format A4.
Il peut être joint aux demandes de documentation en format réduit. Ce bulletin permet de créer un lien entre les adhérents. Il les informe :

  • des actions de l'Association,
  • de différents sujets sur les anomalies chromosomiques, ainsi que les avancées scientifiques et médicales ; Cliquez pour agrandir
  • du handicap et des loisirs qui y sont liés ;
  • grossesse et maternité ;
  • perte d'enfant et deuil périnatal ;
  • de l'intégration scolaire, sociale et professionnelle ;
  • de l'apprentissage, de la formation et de la communication ;
  • des colloques, ouvrages, sites ou émissions de télévision intéressantes ;
  • des droits, des devoirs et des démarches adamnistratives sur tous ces sujets ;
  • des échanges et des informations avec d'autres associations.

Il leur permet aussi de s'exprimer par insertion d'annonces, de témoignages
et d'y noter nos statistiques.
Il est distribué courant février, mai, août, et novembre.
Ce bulletin fait l'objet d'un dépôt légal auprès de la Bibliothèque Nationale de France.

Le Guide Valentin^

Pièce maîtresse de l'association, c'est un recueil d'informations tant pratiques que médicales, où plusieurs ressources sont notées par thème.
Cette 3ème version a demandé 3 ans d'efforts, compte 225 pages et il comporte les chapitres suivants :

  • Notion de base de chimie et de biologie ;
  • Les anomalies chromosomiques Cliquez pour agrandir
  • Lexique : généralités, abréviations, terminologie ;
  • Notion de base de génétique ;
  • Anomalie chromosomique de nombre - Aneuploïdie ;
  • Anomalie chromosomique de structure ;
  • Approfondir : anomalies héritées et de novo ;
  • Examens prénatals ;
  • Dépistage familial ;
  • Accès au dossier médical ;
  • Le handicap - enfant et adulte ;
  • Les loisirs ;
  • Ressources sur le handicap ;
  • Deuil périnatal et perte d'enfant ;
  • Assistance médicale à la procréation ;
  • L'adoption ;
  • Abréviations ;
  • Bibliographie.

Ce guide a été imprimé en décembre 2010 avec le soutien d'AXA Atout Coeur.
Il n'est envoyé qu'aux adhérents seulement.

Les conditionnés^

 
Compte-rendu syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y Compte-rendu sur les anomalies chromosomiques rares Réglement

Les Comptes rendus^

Fruits du travail découlant des journées d'information et d'échange, les comptes rendus peuvent être obtenus en contre partie d'un payement couvrant les frais de réalisation et d'expédition.
Par contre, les participants et les adhérents en recoivent gratuitement un exemplaire.

Les syndromes de Klinefelter, Turner, triplo X et double Y^

La version 2000-2009 disponible depuis septembre 2010, comporte 4 chapitres distinctes, pour chaque syndrome : Klinefelter, Turner, triplo X et double Y.
Cliquez pour agrandir
Il fait 192 pages réparties comme suit :

  • Couverture, Sommaire, Préface : 6 pages.
  • Lexique : 2 pages.
  • Le syndrome de Klinefelter (cytogénétique, clinique, traitement substitutif à la testostérone, prise en charge de la fertilité, recherche d'information) : 93 pages.
  • Le syndrome de Turner (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
  • Le syndrome triplo X (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 30 pages.
  • Le syndrome double Y (cytogénétique, clinique, recherche d'information) : 27 pages.
  • Statistiques, Bilan de la journée, couverture : 4 pages.

Ce compte-rendu a été imprimé en septembre 2010 avec le soutien de la Fondation Groupama pour la santé

S'y ajoutera un livret de mise à jour issu des journées de 2011 et 2013, dont l'impression est prévue pour octobre 2013.

  • 1 exemplaire 15 € ;
  • 2 exemplaires 30 € ;
  • 3 à 4 exemplaires : respectivement de 44 € et 56 € ;
Au delà, nous consulter.

Anomalies chromosomiques rares ^

Ce compte-rendu 2003-2010 contient les chapitres suivants, sachant que la dernière version comporte une mise à jour des informations sur la génétique, la recherche et la prise en charge médicosociale, ainsi qu'un chapitre sur l'ergothérapie, la communication non verbale, l'accompagnement social des familles.

  • Avant propos (2 pages).
  • Lexique: abréviations, terminologies diverses par thèmatique (5 pages).
  • Notion de base sur les anomalies chromosomiques (6 pages).
  • Techniques d'études des chromosomes (20 pages).
  • Les anomalies chromosomiques de nombre et de structure et exemples (44 pages).
  • Anomalies de novo et anomalies héritées : translocation, insertion, inversion (10 pages).
  • Approfondir les notions de méiose, mitose, crossing over (4 pages).
  • Quand, comment et pourquoi diagnostique-t-on les anomalies chromosomiques : anténatal, diagnostic prénatal, post-natal (30 pages).
  • Annonce et révélation : rendu du résultat et conseil génétique (9 pages). Cliquez pour agrandir
  • L'accompagnement psychologique des familles (16 pages).
  • Conséquence du diagnostic d'une anomalie chromosomique (4 pages)
  • Prise en charge des enfants poly- pluri- handicapés (25 pages).
  • Psychomotricité et poly- pluri- handicap (7 pages).
  • Ergothérapie et poly- pluri- handicap (6 pages).
  • Quelques moyens de communications alternatives (10 pages).
  • Quelques outils de communications alternatives (3 pages).
  • Accompagnement social des familles (8 pages).
  • La maison départementale des personnes handicapées (6 pages).
  • Prise en charge médico-sociale et éducative (13 pages).
  • Adulte porteur d'un remaniement équilibré (8 pages).
  • Assistance génétique à la procréation : le diagnostic préimplantatoire ou DPI (9 pages).
  • La recherche sur les anomalies chromosomiques et exemples (12 pages).
  • Statistiques de l'association Valentin APAC (3 pages).
  • Conclusion et notes personnelles (2 pages).

Celui-ci a été imprimé en décembre 2011 avec le soutien de la Fondation Groupama pour la Santé.
Le compte rendu des journées d'information et d'échange sur les anomalies chromosomiques rares 2003/2010 - 264 pages - peut être obtenu aux conditions suivantes :

  • un exemplaire 15€ ;
  • 2 exemplaires : 30€ ;
  • 3 à 4 exemplaires : nombre d'exemplaires X 15€ + 3,92€ ;
  • au-delà, nous consulter.

Réglements^

Le réglement peut se faire :

  • par chèque ou mandat postal à l'ordre de Valentin APAC,
  • en ligne, en cliquant sous le lien ci-dessous :

Les comptes rendus sont envoyés après réception du réglement.
Enfin, n'oubliez pas de mentionner l'adresse à laquelle nous devons l'envoyer.

Les livrets d'information^

  • Cliquez pour agrandir syndrome du cri du chat : il s'agit d'une enquête sur les personnes atteintes du syndrome du cri du chat, réalisée par des familles touchées par ce syndrome.
  • syndrome 48,XXYY : c'est une traduction de l'article du Dr N. Tartaglia «XXYY Syndrome Summary - July 2005» à sa demande. Ce Dr est responsable d'un programme de recherche sur ce syndrome.
  • Cliquez pour agrandir Syndrome du cri du chat, troubles de la nutrition : résumé du mémoire de Mme V. Lefranc - avril 2010.
  • Orthophonie et syndrome de Klinefelter : il s'agit d'un résumé du mémoire de Mmes I. Lebouc et L. Robaczynski - juin 2011.
Pour les recevoir, il faut en faire la demande auprès de l'association.

Les plaquettes d'information ^

Les plaquettes spécifiques de l'association

  • syndrome de Klinefelter - 47,XXY : il s'agit d'une plaquette sur le syndrome de Klinfelter sur le plan génétique, clinique et médical dont le contenu a été validé par le Dr Morichon, cytogénéticienne à l'hôpital Necker de Paris.
    Cette plaquette est assortie de 3 courts témoignages. Cliquez pour agrandir
  • syndrome triplo X ou 47,XXX et double Y ou 47,XYY : il s'agit d'une plaquette sur le syndrome 47,XXX et 47,XYY sur le plan génétique et clinique dont le contenu a été validé par le Dr Morichon, cytogénéticienne à l'hôpital Necker de Paris.
    Cette plaquette est assortie de 5 courts témoignages.
  • syndrome du Cri du Chat : il s'agit d'une plaquette d'information sur ce syndrome, sur le plan génétique, clinique et médical dont le contenu a été vérifié par des généticiens.
    Cette plaquette est assortie de 3 courts témoignages.

Pour recevoir ces plaquettes, il faut en faire la demande Plaquettes auprès de l'association.

D'autres plaquettes sur le modèle que les syndromes de Klinefelter, ou Triplo X / double Y, ou du cri du chat sont également disponibles pour :
  • Trisomie 13 - syndrome de Patau : validée par le Pr Sanlaville ;
  • Trisomie 18 - syndrome d'Edwards : validée par le Pr Sanlaville ;
  • Syndrome de Wolf Hirschhorn : validée par le Dr Malan ;
  • Syndrome de Miller-Dieker : validée par le Dr Malan ;
  • Syndrome Cat-Eye : validée par le Dr Malan.
  • Tétrasomie 9p : validée par les Drs Malan et de Blois.
  • Tétrasomie 18p : validée par les Drs Malan et de Blois.



Les plaquettes traduites ^

D'un commun accord, d'autres plaquettes de l'association Unique en Angleterre sur diverses anomalies chromosomiques (120 environ), sont ou vont être traduites en Français.

Cet important travail a commencé en juillet 2007, il se fera en plusieurs phases, en priorité les plaquettes, les livrets se feront après, au vu de la charge de travail que cela réclame à l'association et aux généticiens.
La 1ère phase comportait les anomalies suivantes :

  • Délétions 1p36 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Syndrome de Pallister Killian - Plaquette, validée par le Dr Le Du, disponible
  • Délétions 2q37 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Trisomie 8 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Trisomie 9 en mosaïque - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Délétions 9p - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Idic 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  • Microdélétions 17q21.31 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
    syndrome de Koolen-De Vries,
  • Ring 18 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  • Délétions 22q13 - Plaquette, validée par le Dr Le Du, disponible
  • Ring 22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  • Syndrome 49,XXXXY - Plaquette + livret traduits, validés par le Dr Morichon, disponible.

Les anomalies ci-dessous sont traduites au cours d'une 2ème phase.
plaquette Cela a commencé en décembre 2008, dont l'ordre de priorité a été réajusté courant 2011 en fonction de la charge de travail et de la disponibilité des généticiens.
Ainsi les anomalies pour lesquelles des livrets de plus de 8 pages existent seront faites en dernier, sauf si votre généticien accepte de relire et valider son contenu.

  1. délétions 1q4 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  2. ring 2,
  3. microdélétions 2q23.1
  4. - Livret en cours de traduction
  5. microduplications 2q23.1
  6. - Livret à venir en cours de traduction
  7. délétions 2q32 - Plaquette, validée par le Dr Demeer, disponible
  8. délétions 3p25 - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
  9. délétions et microdélétions 3q29 - Livret, validée par le Dr Goldenberg, disponible
  10. duplications 4p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  11. délétions 5q dont 5q22 - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  12. délétions 6p,
  13. duplications 6p - Livret, traduit en cours de validation par Mme Adèle
  14. délétions en 6q25 - Livret à venir en cours de traduction
  15. délétions 6q26 à 6q27 - Livret validé par le Pr Doco Fenzy, disponible
  16. duplications 7q11.23 - Livret validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
  17. délétions 7q36,
  18. duplications 7q
  19. inversion duplication délétion 8p - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  20. duplications 8p - Plaquette, validée par le Pr Sanlaville, disponible
  21. délétions 8p23,
  22. duplications 8q,
  23. délétions 10q25 et 10q26 - Plaquette, validée par le Dr Joyé, disponible
  24. syndrome de Jacobsen - plaquette, déjà existante en français
  25. délétions 13q - partie terminale - Livret, validé par le Dr Flori, disponible
  26. ring 13,
  27. ring 14 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  28. disomie Uni Parentale 14  - Plaquette, validée par le Dr Rossi, disponible
  29. ring 15 - Plaquette, validée par le Pr Edery, disponible
  30. duplication 15q - livret, validé par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine, disponible
  31. microdélétions 16p11.2 - Livret en cours de traduction
  32. duplications 17p, - Plaquette, validée par le Dr Sanlaville, disponible
    syndrome de Potocki-Lupski,
  33. microdélétions 17p13.1 et 17p13.2
  34. - Livret en cours de traduction
  35. ring 18 - Plaquette, validée par le Dr Sanlaville, disponible
  36. délétions 21q,
  37. ring 21,
  38. délétions 22q13 - Plaquette, validée par le Dr Le Du, disponible
  39. triploidie - Plaquette, traduite, en relecture interne
  40. enfant Diploïde / triploïde
  41. grossesse avec Diploïdie / triploïdie
  42. 48,XXYY - Plaquette, validée par le Pr Sarda, disponible
  43. 48,XXXY - Livret, validé par le Dr Rossi, disponible
  44. 48,XXXX - plaquette, déjà existante en français
  45. pentasomie X - Plaquette, traduite, validée par le Dr Lasolle et Mme Putoux
  46. translocation robertsonienne - Plaquette, validée par Mme Adèle, Dr en biologie, spécialisée en génétique humaine
  47. translocation 11:22.
  48. délétions 7q - Plaquette, validé par le Dr Rossi, disponible
  49. Hybridation génomique comparative sur puces (puces à ADN) - Plaquette, disponible

Puis d'autres plaquettes ou livrets seront traduits :

  • délétions 1p intersitielle
  • microdélétions 1q21.1
  • duplications 1q
  • microduplications 1q21.1
  • délétions 2p
  • délétions 2(p15;p16.1) - syndrome
  • microdélétions 2p15p16.1
  • délétions 2q24.3
  • délétions 2q33.1 et celles entre 2q31 et 2q33
  • délétions 2q37 adolescents et adultes
  • duplications 2p
  • duplications 2q
  • délétions 3p26
  • (micro)délétions 3q13
  • (micro)duplications 3q29
  • duplication 3q
  • translocation 4p-8p
  • délétions entre 4q11 et 4q22
  • délétions entre 4q21 et 4q22
  • délétions entre 4q21 et 4q31
  • délétions depuis 4q31
  • duplications 4q
  • délétions 5q14.1
  • duplications 5p : en 5p15
  • duplications 5p
  • délétion de 6p25 à 6pter
  • délétions 6q11 à 6q16
  • délétions 6q13 à 6q14
  • délétions 6q15 à 6q23
  • délétions de 6q23 à 6q24
  • duplications 6p
  • duplications 6q
  • délétion 7q interstitielle proximale,
  • délétions entre 7q21 et 7q32
  • délétions entre 7(q32;q34)
  • translocation 4p - 8p
  • duplications 8p23
  • chromosome 8 en plus
  • trisomie 8 en mosaïque chez les adolescents et les adultes
  • délétions 9p24
  • délétions 9q34.3 - syndrome de Kleefstra
  • duplication 9p
  • duplication 9q34 - syndrome
  • anneau 9
  • délétion 10p
  • délétion 10q22 à q24
  • duplications 10p
  • duplication 10q
  • syndrome d'Emanuel
  • délétions 12q
  • microdélétions 12q14
  • duplications 12p
  • délétions 13q dont RB1
  • différentes délétions 13q
  • délétions 13q interstitielles distales
  • délétions proximales à 14q22
  • délétions entre 14q22 et 14q32
  • délétions de 14q31 à 14q32.1
  • délétions de 14q32.2 à 14q32.3
  • duplications distales 14q
  • trisomie 14 en mosaïque
  • microdélétion 15q13.3,nouveau
  • délétions 15q
  • microdélétions 15q11.2
  • microdélétions 15q13.3 - syndrome
  • microdélétions 15q24 - syndrome
  • délétions 15q26
  • microduplications 15q13.3
  • délétions 16p proximales
  • microdélétions 16p11.2
  • délétions 16p13
  • microdélétions 16p13.11
  • délétions 16q
  • duplications 16p
  • microduplications 16p11.2
  • microduplications 16p13.11
  • (micro)duplications 16p13.3
  • duplications 16q proximales
  • trisomie 16 en mosaïque
  • trisomie 16 en mosaïque - témoignage
  • microdélétions 17p13.3
  • microdélétions 17q12
  • microduplications 17q12
  • duplications 17q21.31
  • déletions 18p
  • déletions 18q (18q11.2 to 18q21.2)
  • déletions 18q21 and 18qter
  • microdélétions 19p13.2
  • délétions 20p
  • duplications 20p
  • ring 20
  • délétions 22q11.2 - voir associations spécifiques françaises
  • délétions distales 22q11.2 - syndrome
  • duplications 22q11.2
  • duplications 22(q12;q13)
  • duplications Xp11.2
  • duplications Xq28
  • 45,X et 46,XY incluant des réarrangements en Y
  • 48,XYYY
    AUTRES
  • translocations équilibrées
  • petits marqueurs chromosomiques surnuméraires
  • perspective pour les parenst confrontés à une délétion 4q
  • Enfants diploïdes et triploïdes
  • Diploïdie et triploïdie
  • grossesse et triploïdie
  • le séquençage de l'ADN (génome, exome)
  • FISH

Valentin Association de Porteurs
d'Anomalies Chromosomiques
52, La Butte Eglantine
95610 ERAGNY SUR OISE



Dernière modification le
À propos

 Fermer la fenêtre