LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

Introduction

Rappel important :

Valentin APAC n'est pas une association de médecins, mais une association de personnes vivants le problème des anomalies chromosomiques.
De ce fait, nous ne pouvons vous donner que des définitions succintes et simplifiées d'après les comptes-rendus de nos journées d'information validés par les médecins présents.
Pour de plus amples explications, nous vous conseillons de rencontrer un généticien qui répondra à toutes vos questions d'ordre médical.

N'hésitez pas à appeler le service d'information sur les maladies génétiques et les maladies rares
Maladies Rares Info Service (ex Allo-gènes)
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Les anomalies chromosomiques peuvent être rassemblées en deux grands groupes :

• les anomalies de nombres ;


• les anomalies de structure.

Leurs fréquences hors trisomie 21 est d'environ :

• 0,75 % (1 cas sur 130) ;
• 0,9 % avec la trisomie 21 (1 cas sur 110).

Les principales conséquences sont :

• la naissance d'enfants (pluri)(poly)polyhandicapés dont le degré de gravité est variable (de très modéré à très lourd) ;


• la perte d'enfants in utero, à la naissance, ou ultérieurement ;


• des fausses couches à répétition ;


• une stérilité ou hypofertilité ou difficultés à concevoir.

On constate que des anomalies compatibles avec la survie du sujet frappent le plus souvent les mêmes chromosomes : X, Y, 21.
Il est possible que ceux-ci soient moins chargés que d'autres en informations génétiques d'importance majeure.

Nous avons dans nos cellules 46 chromosomes :

• 23 venant de la mère ;


• 23 venant du père.

Lors de la conception d'un enfant, chaque parent amène 23 chromosomes, un de chaque paire et on retrouve ainsi 23 paires de chromosomes.

Les chromosomes sont constitués d'ADN. La cellule, par différents mécanismes, ne traduira qu'un morceau précis d'ADN, en vue de produire une protéine précise. Ce petit morceau d'ADN correspond à un gène.
	Une seule erreur et c'est une protéine qui ne sera pas fabriquée ou mal produite. Cela entraîne une maladie génique spécifique comme la myopathie ou la mucoviscidose par exemple.
		Si c'est un fragment de chromosome, donc d'ADN, qui est absent ou en trop, c'est alors plusieurs gènes qui sont touchés et donc plusieurs protéines non fabriquées ou anormales, d'où des conséquences variables et des degrés d'atteintes différents.